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Neonato che tiene il dito di un adulto.

La prima terapia genica per la SMA (atrofia muscolare spinale) sarà rimborsata in Italia, tra i primi Paesi in Europa. L’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha riconosciuto il valore innovativo di questa cura che, , apre la speranza di un beneficio clinico sulle funzioni muscolari, come ad esempio quelle indispensabili per respirare, deglutire o semplicemente per stare in posizione seduta, compromesse dalla malattia. La SMA, principale causa genetica di mortalità infantile, è una malattia neuromuscolare rara dovuta alla non adeguata funzionalità del gene SMN1. Tale condizione comporta la perdita rapida e irreversibile di motoneuroni che controllano il movimento dei muscoli e quindi della loro funzionalità.

La terapia, che apre un fronte del tutto nuovo nella cura di questa patologia, è rimborsata per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) con peso fino a 13,5 kg e diagnosi clinica di SMA di tipo 1 ed esordio nei primi sei mesi di vita, oppure diagnosi genetica di SMA di tipo 1 (mutazione biallelica nel gene SMN1 e fino a due copie del gene SMN2).   Considerato il carattere altamente innovativo e il potenziale beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA è stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA).

“L'approvazione della terapia genica in Italia rappresenta un momento importante per la gestione dei pazienti conatrofia muscolare spinale, che deve accompagnarsi ad una diagnosi il più possibile precoce – ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – E’ infatti necessario riuscire a effettuare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire prima che la malattia progredisca al punto di non poter più lasciare spazio di intervento. Risulta prioritario che innovazione terapeutica e potenziamento dei percorsi di screening siano sempre più integrati nel nostro sistema: è infatti indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia”. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente

In Italia ogni anno nascono circa 40-50 bambini con la SMA (550-600 in Europa). Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. Più del 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.

Guarda al futuro con speranza l’associazione dei pazienti con SMA ricordando l’importanza di uno screening neonatale. “Fino a pochi anni fa – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA –non esistevano trattamenti per questa grave patologia rara, già all’arrivo della prima terapia abbiamo compreso l’importanza di intervenire precocemente, fattore ancora più determinante con l’introduzione della terapia genica: pertanto occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce”.  

Il risultato ottenuto in Italia, tra i primi Paesi a rimborsare la terapia, si è raggiunto “ grazie alla stretta collaborazione con AIFA e alla condivisione di intenti nell’interesse dei pazienti, che ha permesso di rendere la terapia accessibile e sostenibile per il Sistema Sanitario Nazionale– ha sottolineato Pasquale Frega, Country President e Amministratore Delegato di Novartis in Italia – L’impegno di Novartis nel reimmaginare la medicina si esprime in particolare nelle terapie avanzate per promuovere la salute in aree con bisogni clinici ancora insoddisfatti. Oggi più che mai il nostro Paese può fare leva proprio sulla capacità di innovazione di aziende come Novartis, per costruire un sistema salute sempre più efficace, sostenibile e vicino alle esigenze dei cittadini italiani.

Nel commentare la notizia dell’approvazione della rimborsabilità nel nostro Paese della prima terapia genica per la SMA Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies  ha parlato di una “tappa fondamentale nel nostro percorso di innovazione, a testimonianza di un costante e progressivo impegno per cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale”.

Questa terapia è attualmente approvata negli Stati Uniti, in Giappone, UE, Brasile, Israele, Canada, Taiwan e Australia, e con iter approvativo in fase di svolgimento in oltre 30 Paesi, con decisioni regolatorie attese per i primi mesi del 2021 in Svizzera, Argentina e Corea del Sud. A oggi, sono oltre 1000 i pazienti trattati in studi clinici, nell’ambito post marketing e di programmi di accesso gestito. 

 

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