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Mastocitosi-sistemica-avanzata-e-approccio-multisciplinare

La mastocitosi sistemica avanzata rientra fra le malattie rare e consiste in un’anomala proliferazione e accumulo di mastociti, all’interno di diversi tessuti e organi. I mastociti sono cellule immunitarie che hanno origine nel midollo osseo, presenti in tutti i tessuti e soprattutto attorno ai piccoli vasi, nelle terminazioni nervose, nella cute e negli apparati cardiovascolare, gastroenterico e respiratorio.

Cause e incidenza

Di frequente la mastocitosi sistemica è associata ad una mutazione del gene KIT e ha un’incidenza compresa fra 1/20.000 e 1/40.000 persone, senza differenze di rilievo fra i sessi. La sua rarità rende spesso difficile ottenere una diagnosi, aumentando il senso di solitudine e sofferenza delle persone che ne sono affette. In media ci vogliono circa 3,5 anni per raggiungere la diagnosi.

Sintomi e prognosi

I sintomi più diffusi sono:

  • vampate di calore e rossore al volto;
  • mal di testa;
  • stanchezza;
  • nausea;
  • diarrea;
  • dolori addominali
  • abbassamento di pressione sanguigna
  • alterazioni del tono dell’umore e depressione.

Possono verificarsi anche reazioni anafilattiche, con svenimenti e shock, che richiedono accesso urgente in pronto soccorso. L'intensità dei sintomi è variabile, ma la proliferazione dei mastociti può determinare danni anche permanenti al midollo osseo, al fegato, alla milza e ad altri organi. 

La prognosi è spesso negativa, con tasso di sopravvivenza che varia da meno di 6 mesi a 3,5 anni.

Contributo di diversi specialisti per una diagnosi

Sia a causa della sua rarità che della sua complessità, questa patologia richiede in fase diagnostica un intervento multidisciplinare che riesca a valutarne i diversi aspetti. 

Una diagnosi differenziale è inizialmente utile per scartare altre forme di mastocitosi o di tumori, ma anche patologie endocrinologiche, gastrointestinali, allergie o altre malattie mieloproliferative che interessano il midollo osseo.

Sono quindi coinvolte diverse specialità, che devono lavorare in sinergia per assicurare un percorso diagnostico il più possibile rapido ed efficace. Servono infatti, oltre ad approfonditi esami del sangue e delle urine, esami allergologici, neurologici e cardiologici. Inoltre il paziente deve essere sottoposto a visite specialistiche di queste aree, oltre che di ematologia. 

Possono eventualmente essere indicati anche approfondimenti psicologici o psichiatrici e controlli in ambito di osteoporosi.

La certezza di avere a che fare con mastocitosi sistemica arriva tramite conferma di elevati livelli di triptasi sierica o dalla presenza della mutazione del gene KIT. La proliferazione dei mastociti, e la loro disseminazione all’interno dei vari organi, può essere indagata tramite diagnostica per immagini (radiografie, ecografie, TAC).

Vantaggi di un approccio multidisciplinare

L’approccio multidisciplinare alla mastocitosi sistemica avanzata risulta essere fondamentale a causa dell’estrema variabilità della malattia, dei sintomi d’esordio, delle complicanze e delle difficoltà diagnostiche che presenta. In questo modo si riesce a effettuare un maggior numero di diagnosi precoci e a intervenire rapidamente anche per prevenire le conseguenze più gravi.