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Grazie al trattamento con terapia genica, un fratellino e una sorellina di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacità visive: riescono a muoversi con più sicurezza, senza paura di inciampare, vedendo meglio i dettagli anche negli ambienti poco illuminati. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto avviato l’anno scorso per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.

Nel 2021 l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha autorizzato la terapia genica per il trattamento in pazienti adulti e pediatrici di rare forme di distrofia ereditaria della retina. Si tratta di quelle forme causate da mutazione di entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina.

La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa (RP) da cui erano affetti i due fratellini trattati. La retinite pigmentosa può essere causata dalla mutazione di circa 100 geni implicati nei meccanismi della visione. Uno di questi geni è l’RPE65, le cui mutazioni sulle due copie del gene sono molto rare e interessano circa 1 persona su 200 mila nel mondo.

I pazienti hanno problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità. Si tratta, pertanto, di una malattia progressiva, responsabile di grave invalidità, sia sul piano della formazione scolastica che dell’inserimento nel mondo del lavoro.

La terapia consiste in una singola iniezione - “one shot” - dietro la retina di entrambi gli occhi (nello spazio sottoretinico) di una copia funzionante del gene RPE65. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un vettore virale, un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.

Per poter accedere al trattamento sono stati stabiliti dei parametri di inclusione clinica specifici. È di fondamentale importanza la corretta caratterizzazione clinica della distrofia retinica e l’identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso un test genetico, al fine di arrivare a una corretta diagnosi, valutare lo stato di progressione della malattia e impostare la corretta strategia terapeutica.

I due bambini hanno 8 e 3 anni e vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro. Il primo a ricevere la terapia genica è stato il maschietto che è in cura presso l’unità di Oculistica del Bambino Gesù da quando aveva 3 anni. La diagnosi di distrofia retinica, confermata dai test genetici, gli ha permesso di essere inserito nel registro dei pazienti eleggibili alla terapia genica subito dopo l’approvazione da parte dell’Aifa, quando aveva già 7 anni. La terapia è stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre del 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno.

Il percorso di follow-up post intervento, completato a febbraio del 2022, ha evidenziato un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi soggettivi, cioè l’acuità visiva (capacità di discriminare un dettaglio spaziale), il campo visivo (capacità di vedere perifericamente) e la visione crepuscolare. Lo stesso vale per i parametri oggettivi attraverso test specifici quali l’FST (test che valuta la sensibilità dei coni e bastoncelli, la popolazione cellulare retinica che ci consente di vedere).

La sorellina, affetta dalla stessa malattia, è la paziente più giovane in Italia trattata con la terapia genica avendo compiuto da poco tre anni. Il primo trattamento è avvenuto a febbraio del 2022 e il secondo a giugno. Anche per lei il follow-up ha evidenziato un significativo recupero della vista.

“La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria – afferma il dott. Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trial clinici in fase avanzata. L’auspicio degli operatori coinvolti è di continuare questo progetto volto ad applicare la terapia più appropriata secondo le attuali conoscenze sulle degenerazioni retiniche ai nostri pazienti comuni e di estenderla nell’immediato futuro ad altre mutazioni”.

20/09/2022

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