La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tumore del sangue causato dalla moltiplicazione incontrollata di un tipo di cellula del midollo osseo chiamata cellula staminale ematopoietica. Nella maggior parte dei pazienti, la trasformazione tumorale della cellula staminale ematopoietica è dovuta a un'alterazione genetica acquisita, chiamata cromosoma Philadelphia – caratteristica della malattia -, che determina la produzione di una proteina di fusione, nota come BCR-ABL, capace di stimolare, in maniera in controllata, la proliferazione delle cellule tumorali.
Sono circa mille i nuovi casi diagnosticati ogni anno in Italia: introno a650 nuovi casi tra gli uomini e 500 tra le donne, secondo l’Istituto superiore di Sanità. Un tempo mortale con una sopravvivenza media di circa 4 anni, è oggi una forma di leucemia che, grazie ai farmaci, consente sopravvivenze a 10 anni superiori all’80 per cento. La LMC rappresenta circa il 15% dei casi di leucemia e si stima che colpisca ogni anno in Italia circa 1.150 persone. Il tasso di incidenza stimato è di 1-2 casi all'anno ogni 100.000 persone, particolarmente tra i 40-50 anni di età e con una prevalenza per gli uomini. L’età media alla diagnosi è 65 anni.
Quali sono i sintomi?
Al suo esordio la malattia è subdola. I pazienti possono o essere asintomatici o presentare sintomi aspecifici e lievi. Tra i principali:
- affaticamento;
- debolezza;
- anoressia;
- dimagrimento;
- sudorazione notturna.
Con il progredire della malattia invece, fanno la loro comparsa ad esempio
- sensazione di pienezza addominale;
- pallore;
- ecchimosi;
- emorragie;
- febbre;
- aumento patologico del volume della milza;
- alterazioni cutanee.
Quali sono le cause?
La leucemia mieloide cronica si sviluppa a seguito di uno scambio di materiale genico tra i cromosomi 9 e 22 con la formazione di un nuovo gene (denominato BCR-ABL1) che produce una proteina, costitutivamente attiva, in grado di promuovere in maniera incontrollata la proliferazione cellulare
Come si diagnostica
Questa forma di leucemia è definita cronica perché ha quasi sempre un decorso clinico molto lento e asintomatico (la diagnosi è spesso occasionale) o con pochi disturbi per il paziente che può quindi continuare a svolgere le sue attività quotidiane. Per accertare che si tratti di LCM sono necessari: esame del sangue (emocromo con formula); analisi del midollo osseo; analisi dei cromosomi delle cellule leucemiche prelevate dal sangue o dal midollo osseo che permette di identificare il cromosoma Philadelphia.
Trattamenti
Il trattamento prevedeva, storicamente, farmaci chemioterapici e, talvolta, il trapianto di cellule staminali. Da circa 20 anni la terapia della LMC è stata rivoluzionata dall’arrivo degli inibitori delle tirosin kinasi, farmaci a bersaglio molecolare, a somministrazione orale, che riescono a controllare la malattia nella maggior parte dei casi. Grazie a numerosi studi oggi è anche possibile, per alcuni pazienti che ottengono e mantengono una buona risposta, raggiungere una sospensione del trattamento
I fattori di rischio
Attualmente non si conoscono i fattori che determinano l’insorgenza della neoplasia. Sono stati riportati in passato casi di leucemia mieloide cronica in soggetti esposti a dosi elevate di radiazioni.
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