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PRIMA-TERAPIA-GENICA

Colpiscono bambini e giovani adulti e comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Sono le malattie ereditarie della retina, un gruppo di patologie rare geneticamente determinate, tra cui la retinite pigmentosa o la malattia di Stargardt, che affliggono migliaia di persone ogni anno ma per le quali non esiste cura né possibilità di guarigione. Malattie di difficile diagnosi, che spesso conducono alla cecità sin dalla tenera età. Tuttavia non mancano le buone notizie.

L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

In questa malattia il gene difettoso porta all’alterazione del ciclo visivo e alla degenerazione dei fotorecettori nel corso del tempo. Grazie alla terapia genica si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa. In particolare, la  terapia genica consiste in un vettore virale modificato con una copia funzionante del gene RPE65, che introdotto nell’occhio con un’iniezione sottoretinica veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate”.

Isolamento sociale, stress motivo oltre al rischio di cadute e lesioni. È questa la quotidianità dei 250 pazienti (adulti e bambini) con distrofia retinica ereditaria, malattia fortemente invalidante che non consente a chi ne è colpito di progettare la propria vita. Nonostante si tratti di una condizione degenerativa e progressiva, migliorare la capacità visiva di chi ne è afflitto è oggi possibile.

In Italia i primi a ricevere questa nuova terapia sono stati due bambini di Napoli, affetti dalla malattia dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Il trattamento è avvenuto alla Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli.  “Un anno fa -  ricorda Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli – autorizzati da Aifa grazie al fondo del 5%, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia ed i risultati sono stati evidenti già dopo pochi giorni dall’intervento con un marcato allargamento del campo visivo ed una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce.  , Ora, la cosa più importante è essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”.

Occorre quindi che la malattia sia riconosciuta in tempo e che venga effettuata la corretta diagnosi molecolare, cioè l’identificazione precisa della mutazione genetica responsabile.

“Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l’abilità di relazionarsi agli altri sono fortemente determinati dalla progressione della patologia –  sottolinea  Assia Andrao Presidente Retina Italia Onlus –. La disponibilità di una terapia ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie, andando a migliorare le loro prospettive e qualità di vita”.

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