I sintomi sono quelli di un'allergia grave, ma, in realtà, è una nuova malattia genetica ultra-rara: un'immunodeficienza primitiva. Finora sconosciuta, è stata scoperta da un consorzio di ricercatori internazionale coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver (Canada), di cui fa parte, come unica struttura italiana, l'ospedale pediatrico Bambino Gesù. Di questa patologia sono noti ad oggi una ventina di casi in tutto il mondo, informa l'Irccs capitolino. L'individuazione della malattia e delle sue cause genetiche ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche per trattarla.
Il consorzio è nato dall'esigenza di considerare pazienti con caratteristiche cliniche simili, associate allo stesso difetto genetico, spiegano dal Bambino Gesù. Lo studio del team - pubblicato sul 'Journal of Experimental Medicine' - è stato condotto su 16 bambini/giovani adulti con un quadro clinico comune caratterizzato da allergia grave, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, e ha permesso di identificare mutazioni nel gene Stat6 che svolge un ruolo cruciale nel differenziamento di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Nonostante i sintomi principali della nuova malattia possano mimare una condizione di allergia grave, l'alterazione del funzionamento di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario (immuno-disregolazione).
Nello specifico, i professionisti del Bambino Gesù si sono occupati del follow-up clinico, della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti che componevano la coorte e degli studi funzionali, chiarendo il meccanismo alla base della malattia. Il paziente, seguito fin dai primi anni di vita, ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta.
"A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da un errore congenito dell'immunità su base genetica - afferma Caterina Cancrini, responsabile dell'Unità clinica e di ricerca delle Immunodeficienze primitive, afferente all'Unità operativa complessa di Immunologia clinica e Vaccinologia del Bambino Gesù - La precocità dell'esordio e/o la gravità dei sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di immunodeficienza su base genetica".
Grazie alla comprensione del meccanismo alla base di questa malattia finora ignota per quei pazienti con manifestazioni allergiche gravi è stato possibile considerare trattamenti alternativi con anticorpi monoclonali impiegati anche in altre patologie, come la dermatite atopica.
In conclusione, "l'identificazione delle cause genetiche responsabili di determinati quadri clinici - rimarcano gli esperti - consente una diagnosi precoce che è fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente, riducendo drasticamente l'utilizzo di farmaci cortisonici che causano importanti effetti collaterali nel tempo. Inoltre, la comprensione del meccanismo alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia".
08/04/2023
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