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Malattie rare. Sma1: efficace terapia genica, ma serve screening neonatale

Una diagnosi di atrofia muscolare spinale, soprattutto nella sua forma più grave (Sma1), solo pochi anni fa, era una sentenza di disabilità o peggio, un futuro negato. Oggi l'approccio a questa malattia è stato rivoluzionato dalla disponibilità di tre terapie, tra le quali una genica che mette a disposizione di medici e pazienti uno strumento per guardare al futuro con maggiore speranza. Ma proprio in questa prospettiva lo screening neonatale diventa fondamentale. Ne hanno parlato clinici e pazienti nel corso di una conferenza stampa online 'Atrofia muscolare spinale: l’innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale".

"L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie", ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore Unità operativa complessa neuropsichiatria infantile della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma. "La terapia genica per la Sma rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale in modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile. È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile".

Nuovi dati clinici presentati nel corso della conferenza clinica e scientifica virtuale 2021 della Muscular Dystrophy Association hanno evidenziato l’importanza di identificare e trattare la Sma il prima possibile. In contrasto con la storia naturale di questa malattia devastante, i bambini trattati pre-sintomaticamente con nel corso dello studio di fase III Spr1nt con la terapia innovativa hanno raggiunto traguardi motori appropriati all’età, inclusa la capacità di state seduti o in piedi, e quella di camminare, erano in grado di alimentarsi esclusivamente per bocca e non hanno avuto bisogno di alcun supporto ventilatorio. Non sono stati inoltre segnalati eventi avversi gravi legati al trattamento nel corso dello studio".

Dopo l’approvazione della rimborsabilità da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) avvenuta lo scorso marzo, adesso è disponibile la prima terapia genica per l’atrofia muscolare per il trattamento di pazienti Sma di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene Smn2). La terapia agisce infatti sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante Smn1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.

La disponibilità di questa terapia nel nostro Paese rappresenta una straordinaria novità che consentirà ai medici di avere una soluzione terapeutica in grado di intervenire sulla causa genetica della patologia attraverso una terapia che si somministra una sola volta nella vita. "Con oltre 1000 pazienti trattati finora in tutto il mondo, è stato possibile constatare l’impatto rivoluzionario della terapia - ha commentato Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies - . Lo studio globale Smart, che sarà avviato proprio al fine di valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia anche per pazienti con peso tra 8,5 fino ai 21 Kg, amplierà le evidenze cliniche e potrà fornire alla comunità Sma dati preziosi sul suo utilizzo anche per questa fascia di pazienti. Si tratta di un’ulteriore tappa significativa che sottolinea il costante e progressivo impegno di Novartis per essere al fianco dei pazienti e delle loro famiglie".

29/04/2021

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