La mielofibrosi è una malattia del midollo osseo che colpisce una persona ogni 100.000. È causata da una serie di mutazioni genetiche delle cellule staminali emopoietiche, da cui hanno origine i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Le persone che presentano una modifica del Jak2617F oppure MPL e Carl, manifestano una iperattivazione cellulare che causa l’incontrollata proliferazione delle cellule del midollo osseo e conseguentemente del sangue. Il 60% dei pazienti presenta la mutazione Jak2, scoperta nel 2005. Questa scoperta ha accelerato la ricerca che ha portato allo sviluppo di farmaci che possono bloccare il meccanismo alla base della patologia.
L’arrivo di nuove modalità di diagnosi e cura ha cambiato radicalmente la vita di questi pazienti e dei loro familiari. Oggi, rispetto alle cure del passato, un nuovo farmaco è in grado di agire sulla splenomegalia (riducendo fino al del 50% il volume della milza), sui sintomi clinici della malattia, come prurito, dolore osseo, muscolare e addominale. Con la nuova cura, il paziente può avere più anni di vita e una sensibile riduzione del rischio di morte. L’unica terapia attualmente in grado di guarire questa malattia è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ma, considerando l’età mediana dei pazienti e il rischio di mortalità correlato alla procedura, questa terapia è utilizzabile in una percentuale ridotta di malati.
Stanchezza, mancanza di forze, difficoltà a stare con gli altri, un prurito su tutto il corpo, in particolare dopo la doccia sono le difficoltà più frequenti che i malati hanno segnalato nelle domande e nelle storie del report realizzato dalla Fondazione ISTUD per valutare e quantificare i disagi dei malati e dei loro familiari, che spendono almeno 3 ore al giorno per assistere il loro caro affetto da mielofibrosi.
Il momento più difficile da superare è l’impatto con la diagnosi. “Pensavo che mi fosse rimasto poco tempo per vivere”, dicono alcuni.
Storie significativamente diverse si sono registrate fra coloro che hanno avuto accesso alle nuove cure. Anche chi assiste il malato ha raccontato la sua storia, accennando a stati di umore pessimo del familiare, talvolta anche aggressivo che rendono il prendersi cura di loro veramente difficile.
L’indagine mette in luce come, nel momento in cui c’è la presa in carico presso un centro e l’avvio delle cure, migliori il clima familiare. Anche se rimane costante il desiderio del paziente di parlare della malattia con i propri congiunti, paura e rabbia si riducono. Anche i familiari, che vivono la diagnosi con sconforto e paura, segnalano come stanchezza e stress caratterizzino i primi tempi del “prendiersi cura” del proprio caro; all’avvio di una terapia, cambia profondamente la qualità anche della della loro vita. Il report rileva, rispetto alla fase iniziale della mielofibrosi, un aumento dei sentimenti positivi e di fiducia da parte anche dei caregiver, testimoniati da un recupero di energie al punto che, alcuni familiari, non escludono un miglioramento anche della patologia di base. La prova del fatto che il risultato sia dovuto alle cure si ricava dal dato che per il 97% dei caregiver le terapie sono giudicate adeguate.
Anche se il 10% delle famiglie rileva un aumento dei problemi economici dovuti alla patologia, guardando al futuro, accanto a un terzo degli intervistati che ha paura e tristezza, nella stragrande maggioranza prevale un sentimento di speranza.
Oggi i pazienti possono avere voce attraverso il sito del Gruppo pazienti MMP-Ph, malattie mieloproliferative croniche, all’interno dell’Associazione italiana contro le leucemie-linfomi e mielomi (Ail) con l’obiettivo di promuovere occasioni di confronto tra le persone colpite da queste patologie oncologiche rare, rispondendo, almeno in parte, al bisogno di raccontare, ma anche di condividere la propria esperienza con la mielofibrosi.
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