I tumori rari sono un gruppo di 198 patologie oncologiche che si caratterizzano per avere un’incidenza pari o inferiore a 6 casi su 100.000/anno nella popolazione. La loro classificazione si deve al progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. I tumori rari sono il 24% delle nuove diagnosi di cancro: 89.000 nuovi casi ogni anno. Tra i 900.000 pazienti ci sono tanti bambini che oggi lottano contro uno di questi tumori (Dati RARECAREnet https://www.thelancet.com/pdfs/journals/lanonc/PIIS1470-2045(17)30445-X.pdf). Ma se per le malattie rare l’Italia ha strutturato reti di presa in carico, un sistema di registri e diverse specifiche normative, il ramo raro dell’oncologia soffre ancora di alcuni ritardi, soprattutto nella diagnosi.
Le neoplasie rare registrano un peggior tasso di sopravvivenza a 5 anni rispetto ai tumori più frequentemente diagnosticati: il 55% contro il 68% dei tumori comuni, soprattutto perché la diagnosi corretta arriva tardi, anche dopo trattamenti non ottimali, e perché i pazienti fanno fatica ad arrivare velocemente al centro di maggiore expertise, come segnala l'Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM).
La Rete Nazionale dei Tumori Rari
L’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha promosso e coordinato un ampio tavolo di lavoro per rendere più veloce ed efficace il percorso diagnostico grazie ad una Rete Nazionale dei Tumori Rari che permetta di uniformare i servizi su tutto il territorio nazionale e collegarli tra loro in via telematica. Al progetto hanno partecipato i principali stakeholder del settore: dall’Agenzia nazionale per i servizi sanitari (Agenas) al mondo clinico, dalle società scientifiche a FAVO-Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia in rappresentanza dei pazienti.
Tra le azioni necessarie individuate per soddisfare i principali bisogni dei pazienti e degli specialisti sottoposte all’attenzione delle istituzioni e in particolare del Ministero della Salute, ci sono: la necessità di avviare velocemente la Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR), di finanziare la Rete stessa, di investire nella telemedicina, e quindi anche sulla rete telematica del Paese, e infine di inserire i test molecolari e i percorsi di precision medicine nei LEA (Livelli essenziali di assistenza).
Per la concreta attuazione della Rete Nazionale Tumori Rari (RNTR) la difficoltà risiede nel fatto che, pur essendo stato conferito due anni fa il coordinamento dei lavori di definizione ad Agenas (Decreto del Ministero della Salute del 01/02/2018) questa rete non è stata ancora deliberata: un ritardo in parte attribuibile alla pandemia, la quale però ha anche aumentato le difficoltà e i bisogni dei pazienti.
“Al momento la rete che esiste è di tipo informale e si fonda sulla collaborazione tra i singoli professionisti i quali cercano di indirizzare i pazienti presso le strutture più adeguate e poi di condividere i casi per quanto necessario e possibile”, spiega il prof. Paolo Casali, Direttore della S.C. Oncologia Medica 2 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori. L’impegno dei professionisti, per quanto importante, non può però sopperire al ruolo che avrebbe una Rete riconosciuta, omogenea sull’intero territorio nazionale e chiara anche per i pazienti, che invece ancora oggi patiscono le conseguenze di una presa in carico difforme e di una circolazione delle informazioni inefficiente e disorganizzata. Il destino di una paziente con un tumore raro oggi può dipendere da dove e da chi viene fatta la diagnosi e dalla possibilità di indirizzarlo a un centro con elevata expertise.
Partire dalle 3ERN
Per partire velocemente si potrebbero utilizzare i primi Centri che sono già stati formalmente riconosciuti come eccellenze europee e che per questo fanno parte delle 3 ERN (European Reference Network) oncologiche. Secondo gli stakeholder che hanno partecipato al tavolo questi 32 centri potrebbero diventare subito i primi “Nodi” della Rete nella quale centri “Provider” fornirebbero il loro expertise in telemedicina ai centri “User”, che opererebbero in collaborazione con loro ma che dovrebbero comunque essere dotati anch’essi di competenze specifiche sui tumori rari.
In Italia sono 32 i centri che per la loro expertise sono stati inclusi in almeno una delle 3 diverse ERN che si occupano di tumori. Le tre reti sono:
- Euracan, che si occupa di tumori rari solidi dell’adulto,
- EuroBloodNet, che si occupa di tumori ematologici,
- PaedCan, che si occupa dei tumori pediatrici.
L’indagine Agenas
L’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali ha realizzato un’indagine tramite un questionario rivolto alle Regioni e Province Autonome, al fine di identificare i Centri ‘User’ e ‘Provider’ per le tre famiglie di tumori rari (tumori ematologici dell’adulto, tumori rari solidi dell’adulto, tumori pediatrici) e acquisire elementi descrittivi sull’assetto organizzativo di ciascuna rete regionale.
Su 21 Regioni e Province, 18 hanno risposto e solo 3 (Sardegna, Calabria e Puglia) non hanno partecipato. Dall’analisi dei questionari pervenuti si rileva che i centri ‘User’ individuati per tumori ematologici dell’adulto sono complessivamente 28, quelli per i tumori rari solidi dell’adulto sono 29, mentre quelli per i tumori pediatrici sono 13.
Successivamente bisognerà indagare i diversi modelli organizzativi, identificando i requisiti e le specifiche competenze di tali Centri, così da definire la costruzione della Rete. Agenas ricorda che 6 Regioni non hanno ancora recepito l’Intesa Stato-Regioni del 2017 che prevede tra l’altro l’istituzione del Centro Organizzativo per i Tumori, e che la metà delle Regioni non ha ancora previsto il coinvolgimento delle associazioni pazienti nella Rete. Al momento hanno formalizzato alcuni specifici PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) 8 Regioni/PA su 18 partecipanti al questionario: solo Liguria, Lombardia, PA Bolzano, Piemonte, Veneto, Campania, Toscana e Valle D’Aosta.
Ruolo della telemedicina
Una Rete così strutturata dovrebbe essere supportata dalla realizzazione di un portale, una piattaforma web di riferimento per i tumori rari, con una funzione informativa per i centri, per i pazienti e per le loro Associazioni rappresentative e per i Medici di Medicina Generale. Tale portale svolgerebbe, inoltre, funzioni di teleconsulto, raccolta e integrazione di dati, ma è chiaro che per poter effettivamente funzionare avrà bisogno di risorse adeguate. La richiesta è di prevedere un finanziamento destinato ai centri “Provider”, principali nodi della rete. Lo stanziamento consentirebbe in particolar modo di implementare lo strumento della telemedicina e la crescita di una adeguata rete telematica, strumenti il cui impiego ha avuto particolare impulso durante la pandemia Covid-19.
Test molecolari accessibili
Tra i temi affrontati dal tavolo c’è anche quello dei test molecolari, che possono essere sia strumento di approfondimento diagnostico, per caratterizzare con precisione la malattia, sia mezzo per individuare eventuali familiari a rischio di sviluppare la stessa forma tumorale rara. Il problema è che oggi non tutti i centri eseguono di routine questa tipologia di approfondimento, quando invece sarebbe importante, secondo quando riportano gli esperti, promuovere anche campagne di sensibilizzazione e ricordare che la continua scoperta di nuove mutazioni associate alla formazione e allo sviluppo di condizioni neoplastiche, anche rare, consente di mettere a punto test molecolari che possano individuarle e consentire una diagnosi precoce e precisa. Questi test dovrebbero essere accessibili tramite il Servizio Sanitario Nazionale a tutta la popolazione in maniera equa e omogenea. La medicina di precisione incarna una sfida per il futuro del paziente che soffre di tumore, e in modo particolare per il paziente con tumore raro: includere i test molecolari, oggi essenziali per disegnare percorsi efficienti di cura basati sulla precision medicine.
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