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La Leucemia Mieloide Acuta: che cos’è, diagnosi, sintomatologia

La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore del sangue che si sviluppa nel midollo osseo, dove si formano le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Il termine acuta si riferisce al fatto che la malattia progredisce velocemente.

La patologia è dovuta a degli errori e mutazioni nel processo di maturazione di un gruppo di cellule (precursori dei granulociti) che comportano una crescita rapida e anomala di questo gruppo di globuli bianchi che partecipano alla risposta immunitaria.

La leucemia mieloide acuta colpisce in Italia circa 2000 persone ogni anno (dati Registro tumori Atrium). È la forma di leucemia più frequente negli adulti con più di 60 anni, con una leggera predominanza del genere maschile. Rappresenta invece il 13% delle leucemie diagnosticate nei bambini tra 0-14 anni nei quali è più frequente la leucemia linfoide acuta.

Sintomi

I sintomi iniziali della leucemia mieloide acuta non sono specifici, ma di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo la loro comparsa. La patologia si manifesta spesso con stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre. In seguito, si possono segnalare spossatezza e pallore, legati all'anemia; un aumento del rischio di infezioni, dovuto alla riduzione dei globuli bianchi normali; sanguinamenti frequenti, anche a livello gengivale o nasale, causati dalla carenza di piastrine.

A livello fisico si possono registrare, con elevata frequenza, dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso. Se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.

Diagnosi

Il medico procede alla diagnosi di leucemia mieloide acuta in base a una visita attenta per verificare la presenza di segni che potrebbero far pensare alla malattia (ingrossamento di organi addominali, segni di sanguinamento, lividi o infezioni eccetera). Il medico può procedere con degli accertamenti come l’analisi del sangue che permette di valutare numero e forma delle cellule. La leucemia causa infatti anemia, un basso numero di piastrine e alterazioni nel numero dei globuli bianchi. L’analisi al microscopio permette inoltre di valutare l’aspetto delle cellule per togliere gli ultimi dubbi e formulare una diagnosi più precisa. Una volta accertata la presenza di leucemia, in genere si prosegue con un ulteriore prelievo di sangue e di midollo osseo che, grazie a test molecolari e citogenetici (per verificare alterazioni dei cromosomi), consente di caratterizzare in modo più preciso il tipo di.

In fase di diagnosi vengono anche ricercati dei marcatori di superficie e intracellulari, attraverso l’uso del citofluorimetro e di anticorpi monoclonali. Questa analisi consente di stabilire con certezza la derivazione delle cellule maligne dalla linea mieloide (leucemia mieloide) rispetto alla forma linfoide.

Gli esami come raggi X, TC, PET, ecografia e risonanza magnetica in genere sono utilizzati per determinare la presenza di infezioni o di altri segni della leucemia e possono aiutare a capire quanto la malattia sia diffusa, per impostare la terapia più adeguata.

Negli ultimi anni, l’avvento di terapie mirate (target therapy) ha cambiato il decorso della malattia e migliorato la prognosi.