Neurologia

Grazie alle funzioni cerebrali psichiche e intellettive, il sistema nervoso non solo riceve le informazioni dall’ambiente esterno, ma elabora una risposta o l’adattamento a quanto accade.

Il sistema nervoso periferico è costituito infatti dai gangli (insieme di neuroni) e nervi (insieme di assoni) che connettono l’informazione del sistema nervoso centrale al resto dell’organismo (muscoli e organi). I nervi sono responsabili sia della sensibilità e della motilità volontaria che involontaria.

La motilità volontaria è controllata da motoneuroni: 12 paia di nervi cranici responsabili della sensibilità e dei movimenti del viso e 31 paia di nervi spinali per il resto dell’organismo.

La motilità involontaria, che procede in automatico, senza l’intervento della volontà, regola le funzioni degli organi interni come aumentare o ridurre il battito cardiaco, la respirazione, controllare l’attività dello stomaco, della vescica, dell’intestino o la secrezione delle ghiandole.

In sintesi, le principali funzioni controllate dal sistema nervoso sono:

• sensibilità (al tatto, al dolore, al calore),
• movimento/equilibrio
• psichiche e cognitive (come il linguaggio, la memoria, il ragionamento, il comportamento)
• controllo del sistema digestivo
• controllo del respiro e la frequenza cardiaca.

Le malattie neurologiche: epidemiologia

Le malattie del cervello costituiscono ormai la condizione patologica più diffusa nei Paesi occidentali. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) colpiscono un miliardo di persone nel mondo (dati 2007).

Sono la prima causa di disabilità (il 10% delle visite al pronto soccorso sono per problemi neurologici) e di almeno 7 milioni di decessi l’anno. Il loro aumento è dovuto in parte all'invecchiamento della popolazione e alla mancanza di trattamenti terapeutici risolutivi e in parte alla scarsa efficacia di misure preventive.

Le malattie più diffuse sono: emicrania, cefalee, epilessia, disturbi del linguaggio, disturbi del movimento, disturbi del sonno, encefalite, meningite, Alzheimer, Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, ictus, demenza, malattie infiammatorie e autoimmuni.

Quali sono le malattie neurologiche più comuni?

Le malattie neurologiche sono un gruppo di patologie che interessano il sistema nervoso, cioè i due emisferi cerebrali (l’encefalo), il midollo spinale e i nervi. Il sistema nervoso è costituito da una rete di cellule (neuroni) che sono in grado di trasmettere l’impulso elettrico attraverso dei prolungamenti (dendriti e assoni) e la glia, insieme di 4 tipi cellulari che hanno funzione nutritiva, protettiva e di sostegno per i neuroni stessi.

Le malattie neurologiche comprendono varie condizioni: patologie genetiche, malformazioni congenite, problemi vascolari, disturbi psichiatrici, malattie autoimmuni, infezioni, patologie a carattere degenerativo, malattie di origine traumatica, sindromi da compressione nervosa e patologie idiopatiche.

Attualmente sono note circa 600 patologie neurologiche comuni, poco comuni e rare. Alcune sono particolarmente note: emicrania, ictus, demenze, spina bifida, tumori al cervello, emicrania, epilessia, sindrome del tunnel carpale, malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson, neuropatia periferica...

Appartengono al gruppo delle malattie neurologiche:

• patologie genetiche
• malformazioni congenite
• malattie a carattere degenerativo (le cosiddette malattie neurodegenerative)
• tumori
• malattie autoimmuni
• infezioni
• malattie di origine traumatica
• malattie da compressione dei nervi (o sindromi da compressione nervosa)
• malattie vascolari
• malattie psichiatriche
• malattie idiopatiche (cioè senza una causa riconoscibile).

Le malattie neurologiche hanno gravità diversa. In generale colpiscono più frequentemente le persone anziane, ma ci sono anche condizioni congenite (quindi manifeste fin dalla nascita) e condizioni che compaiono molto prima dell'età avanzata.

Cause dei disturbi neurologici

Le principali malattie neurologiche hanno origine da:

Mutazioni genetiche

Tale condizione, che interessa la modifica del Dna, è di origine congenite, ma può manifestarsi anche a distanza di anni. Un esempio è la spina bifida, ma anche la Sma (atrofia muscolare spinale)

Infezioni

Dal contatto con batteri, virus, funghi e parassiti. A seconda dei tessuti interessati si distinguono: encefalite e meningite. L'encefalite è più comunemente causata da virus quali l'herpes simplex, l'herpes zoster, il cytomegalovirus o il virus del Nilo occidentale. Le infezioni possono causare l'infiammazione delle meningi (meningite).

Spesso, la meningite batterica è dovuta al meningococco, lo pneumococco, Haemophilus influenzae di tipo B, Listeria monocytogenes, lo streptococco beta emolitico di gruppo B ed Escherichia coli.

Processi degenerativi

che determinano la perdita di una parte di un certo organo o tessuto. Tra queste ci sono le demenze (ad esempio la malattia di Alzheimer) i disordini motori come la malattia di Parkinson. Anche la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) fa parte di queste patologie

Processi proliferativi di tipo tumorale (o neoplastico)

Dovuti alla crescita incontrollata di alcuni tessuti o parto del sistema nervoso. Possono essere a crescita lenta (benigni come meningiomi o gli astrocitomi pilocitici) o veloce (maligni come il glioblastoma).

Processi infiammatori immuno-mediati

Cioè risposte esagerate o improprie del sistema immunitario che, per motivi non ancora noti, attacca componenti/tessuti dell’organismo causando danni anche molto importanti e debilitanti. Tra queste patologie la più nota è la sclerosi multipla (Sm)

Traumi

Quando encefalo, midollo spinale o i nervi sono vittime di un trauma lesivo, vanno incontro a una perdita funzionale che può avere conseguenze molto debilitanti. Tipici disturbi sono le lesioni a carico di uno dei lobi del cervello (lesioni cerebrali), le lesioni del midollo spinale che, a seconda dell’altezza della lesione, possono comportare il funzionamento degli arti inferiori (paraplagia) o di braccia e gambe (tetraplagia)

Epilessia

Malattia caratterizzata dal ripetersi di crisi epilettiche dovute a una scarica elettrica abnorme di una zona più o meno vasta di neuroni cerebrali.

Disturbi del sonno

Che influiscono sulla capacità di addormentarsi, di rimanere addormentati, di stare svegli o su comportamenti insoliti durante il sonno. SI riconoscono: insonnia, russamento, apnee notturne, sonnambulismo, sindrome delle gambe senza riposo.

Cefalee

Cioè il mal di testa che annovera patologie come l’emicrania.

Ictus

Un alterato apporto di sangue in un’area del sistema nervoso determina la morte del tessuto e la perdita della funzionalità della zona interessata. Sono sinonimi di ictus: colpo apoplettico, infarto cerebrale e stroke.

Compressione nervosa

Un’alterazione della normale anatomia degli elementi che circondano il nervo coinvolto ne compromettono il funzionamento. Un esempio è la sindrome del tunnel carpale che interessa il nervo del polso.

Sintomi dei disturbi neurologici

I sintomi di disturbi neurologici variano notevolmente, dal momento che il sistema nervoso controlla molte funzioni del corpo diverse. Sicuramente includono varie forme di dolore, compresi cefalea, dolore al collo e mal di schiena, debolezza muscolare, spasmi muscolari, tremore, perdita di coordinazione, vertigini, sensazioni anormali nella pelle e problemi di vista, tatto, olfatto e udito.

Le malattie neurologiche possono interferire con il sonno, rendendo le persone ansiose o eccitate prima di addormentarsi e, di conseguenza, stanche e assonnate durante il giorno. Le “spie” che qualcosa non funzioni sono numerose: si va dai sintomi minori (es. formicolio) a quelli potenzialmente letali (coma in seguito a un ictus).

Sono sintomi generali che richiedono un approfondimento neurologico:

• Paralisi permanente o temporanea di una o più parti del corpo umano;
• Senso di debolezza muscolare;
• Scarsa coordinazione motoria e problemi di mobilità;
• Perdita di sensibilità a livello cutaneo;
• Crisi epilettiche (epilessia);
• Dolore alla testa (cefalea);
• Confusione;
• Dolore (il dolore che caratterizza alcune malattie neurologiche è una sensazione dolorosa di tipo cronico, il cui nome specifico è dolore neuropatico);
• Deficit cognitivi, difficoltà di apprendimento e/o problemi di memoria;
• Sbalzi di umore;
• Alterazioni dello stato di coscienza;
• Difficoltà nell'espletare funzioni semplici, ma vitali, come respirare, deglutire, parlare ecc.

La modalità di comparsa di una malattia neurologica dipende, fondamentalmente, dalle cause.

Diagnosi

In base ai sintomi può essere necessaria una visita neurologica. Lo specialista può quindi prevedere degli esami di approfondimento:

• Esami radiologici (es: TAC, risonanza magnetica nucleare o raggi X) con oggetto l'encefalo e/o il midollo spinale;
• Elettromiografia;
• Esami del sangue e delle urine;
• Studio della conduzione nervosa;
• Puntura lombare.

Terapia e cura delle malattie neurologiche

In base alla diagnosi e all’origine della patologia neurologica ci sono cure diversificate. In generale è sempre indicata l'adozione di uno di stile di vita che comprenda una alimentazione ricca di frutta e verdura e povera di grassi e zuccheri, unita all’attività fisica.

Questo consiglio diventa indispensabile per curare alcune malattie neurologiche come l'encefalopatia di Wernicke o la sindrome di Korsakoff, alla cui origine ci sono carenze vitaminiche dovute a grave alcolismo e/o malnutrizione.

La fisioterapia può essere utile nel recuperare funzionalità compromesse da traumi lesivi all'encefalo o al midollo spinale, ma anche per contenere i danni di malattie degenerative come la sclerosi multipla;

In caso di dolore neuropatico, può essere indicata una terapia farmacologica per alleviare condizioni come la neuropatia periferica, la polineuropatia, la polinevrite, ma anche altre condizioni cliniche che determinano anche la comparsa di dolore.

Gli interventi di neurochirurgia sono i trattamenti più importanti per la cura dei tumori al cervello o al midollo spinale.

Approfondimento sulle principali malattie neurologiche

Tra le malattie neurologiche più note, si ricordano:

Mielite

È un'infiammazione che colpisce il midollo spinale.

Epilessia

È una patologia del sistema nervoso centrale. Quando compare tale disturbo, l'attività delle cellule nervose nel cervello si interrompe causando convulsioni e talvolta perdita di coscienza.

Durante la crisi epilettica i pazienti si fissano a guardare un punto per alcuni secondi, mentre altri arrivano a contrarre ripetutamente braccia e gambe. Anche le crisi lievi necessitano di essere trattate, perché possono risultare pericolose durante la guida o il nuoto.

Il trattamento, a base di farmaci e/o interventi chirurgici, è in grado di tenere sotto controllo la condizione nell'80% dei casi.

Emicrania

È una forma di mal di testa episodica o ricorrente. L’emicrania appartiene alla famiglia delle cefalee e quando compare produce dolore intenso, pulsante, inabilitante che peggiora con il movimento.

Può manifestarsi con o senz'aura. L'aura è un sintomo che precede o si associa all'attacco emicranico ed è caratterizzato da improvvisi lampi di luce. Il paziente avverte dei flash, annebbiamenti ad uno o ad entrambi gli occhi, formicolio agli arti, rigidità del collo, difficoltà nel linguaggio.

Predisposizione genetica, fattori ormonali, alcuni alimenti o bevande, stress, disturbi del sonno, uso di taluni farmaci giocano un ruolo fondamentale. L’emicrania cronica, che colpisce nel mondo una persona su dieci, è ritenuta la seconda causa di disabilità per il forte impatto che ha su chi ne è affetto.

Cefalea

È un dolore che interessa testa, cuoio capelluto, collo, viso e l’interno del cranio. Per questo motivo per molti è un disturbo cronico e invalidante. Le cefalee sono di due tipi: cefalee primarie (non causate da un altro disturbo) e Cefalee secondarie (causate da un altro disturbo).

I disturbi della cefalea primaria comprendono emicrania, cefalea a grappolo e cefalea muscolo-tensiva. Le cefalee secondarie possono derivare da disturbi a cervello, occhi, naso, gola, seni nasali, denti, mascelle, orecchie o nuca o da un disturbo diffuso in tutto il corpo.

Neuropatia periferica

È la disfunzione di uno o più nervi periferici.

Polineuropatia

È il malfunzionamento simultaneo di molti nervi periferici in tutto il corpo.

Nevralgia

Il dolore causato dall’infiammazione di un nervo (es: nevralgia del trigemino).

Sclerosi multipla

È una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale. La sclerosi multipla è causata dalla presenza di lesioni lungo le fibre nervose: in queste aree avviene una perdita di mielina, cioè la sostanza che le riveste e isola, favorendo la trasmissione dell’impulso nervoso). Questo processo, detto di demielinizzazione, porta alla formazione di placche che possono evolvere sino alla formazione di vere e proprie formazioni cicatriziali (sclerosi) in aree diverse (multipla) del sistema nervoso centrale.

Malattia (morbo) di Parkinson

È una malattia neurodegenerativa, cronica, lentamente progressiva, che coinvolge le funzioni motorie, vegetative, comportamentali e cognitive. Dopo l’Alzheimer, quella di Parkinson è la patologia neurodegenerativa più diffusa al mondo, sei milioni le persone affette.

Il più frequente dei “disordini del movimento” è causato da un insieme di fattori: ereditarietà, lesioni cerebrali, infezioni, neurotossine endogene, esposizione a sostanze tossiche (pesticidi, idrocarburi, solventi, metalli pesanti), componenti ambientali e alterate pressioni geniche. I principali sintomi della malattia di Parkinson sono: tremore a riposo; rigidità, lentezza dei movimenti e perdita di equilibrio.

Forme di demenza e Alzheimer

L’Alzheimer è la causa più comune di demenza nella popolazione anziana dei Paesi sviluppati. Riguarda 40 milioni di persone nel mondo. Questa malattia è caratterizzata da un processo degenerativo progressivo che distrugge le cellule del cervello, causando un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive (memoria, ragionamento, linguaggio).

Le persone cominciano a dimenticare alcune cose, per arrivare al punto in cui non riescono più a riconoscere nemmeno i familiari e hanno bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. La demenza di Alzheimer oggi colpisce circa il 5% delle persone con più di 60 anni e in Italia si stimano circa 500mila ammalati (dati Istituto Superiore Sanità).

Oltre alla perdita di memoria e di autonomia, tra i sintomi più evidenti troviamo difficoltà a parlare, impoverimento del linguaggio, disorientamento spaziale e temporale.

Atrofia muscolare spinale (o SMA)

Malattia neurodegenerativa di origine genetica. Per la cura della SMA è fondamentale lo screening neonatale.

Sclerosi laterale amiotrofica (o SLA)

È una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale in grado di regolare l'attività di contrazione dei muscoli volontari. La morte di queste cellule avviene gradualmente, fino ad arrivare ad una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari.

Oggi sono circa 5.000 i malati in Italia, con una lieve preponderanza nel sesso maschile, di età compresa fra i 40 e i 70 anni (anche se non mancano casi di soggetti di 20 anni affetti dalla malattia). Non si conoscono le cause ma tra i fattori riconosciuti come coinvolti nello sviluppo della patologia ci sono: eccesso di glutammato (aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico), predisposizione genetica, esposizione a sostanze tossiche come alluminio, mercurio o piombo e ad erbicidi e insetticidi.

Spina bifida

È un difetto congenito, cioè presente alla nascita, in cui la colonna vertebrale è aperta (bifida) a causa di un'incompleta chiusura delle parti che costituiscono il canale spinale (rachide). Il midollo spinale può essere coinvolto in misura diversa.

Autismo

È un’anomalia neurologica che comporta alterazioni nelle interazioni e nella comunicazione sociale. Si caratterizza con interessi limitati e comportamenti altamente ripetitivi.

Sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

È un disturbo neurologico che interessa soprattutto i bambini. Si manifesta con difficoltà a concentrarsi e facilità alla distrazione.

Sindrome di Tourette

È una patologia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) e si manifesta con dei tic, cioè l'emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto.

Malattia di Huntington

È una malattia genetica ereditaria che si manifesta inizialmente con spasmi o scatti occasionali involontari e progredisce con movimenti involontari più pronunciati (corea e atetosi) e deterioramento mentale (demenza).

Ictus, o infarto cerebrale (stroke)

È la malattia neurologica più diffusa in cui parte del tessuto cerebrale muore perché il cervello, a seguito della chiusura o della rottura di un’arteria, non riceve più sangue (ischemia) o viene inondato da sangue stravasato da un’arteria rotta (emorragia).

Si distinguono quindi due tipi di ictus: ischemico (dovuto alla chiusura di un’arteria cerebrale) o emorragico (dovuto alla rottura di un'arteria cerebrale). Il danno dipende dall’area del cervello coinvolta.

Leggi il nostro articolo per sapere come evitare infarto e ictus.

Tumore al cervello

È una crescita incontrollata di alcune cellule del tessuto nervoso che può essere benigna (non cancerosa) o maligna (cancerosa). Può avere origine nel cervello, oppure essersi diffusa (metastatizzata) al cervello da un’altra parte del corpo. I tumori primari includono: gliomi (compresi astrocitomi, oligodendrogliomi e glioblastomi), medulloblastomi, meningiomi, neuromi del nervo acustico. I gliomi rappresentano il 65% di tutti i tumori cerebrali primari.

Encefalite

È un’infiammazione del cervello, generalmente causata da virus, batteri o parassiti, che provoca sintomi simili all’influenza ma che però che può avere conseguenze ben più serie. I soggetti più a rischio sono gli anziani perché hanno un sistema immunitario fragile, mentre negli adulti tra i 20 e i 40 anni può fare la sua comparsa l’encefalite collegata all’Herpes simplex.

Le forme leggere si sconfiggono in poco tempo e senza lasciare conseguenze. Nei casi più seri, invece, la situazione può aggravarsi fino a un arresto respiratorio, al coma e, infine, condurre alla morte.

Quando l’infezione concerne direttamente il cervello si ha un’encefalite primaria. Se, invece, l’encefalite è la conseguenza di un’infezione in un’altra zona del corpo si ha un’encefalite secondaria.

Mal di testa, febbre, dolori muscolari e articolari, fatica e debolezza i sintomi tipici dell’encefalite. Nelle forme più gravi fanno la loro comparsa anche agitazione, mutamenti di personalità, stato confusionale, attacchi epilettici, perdita di sensibilità, debolezza muscolare, allucinazione, vista sdoppiata, difficoltà nel linguaggio, problemi a deglutire, nausea e vomito.

Encefalopatia

È un termine che indica una patologia che colpisce le funzioni o la struttura del cervello. Ne esistono di molti tipi, alcune sono temporanee (dovute a traumi, infezioni), altre trasmissibili, come le malattie da prioni (es: il morbo della mucca pazza di malattia di Creutzfeldt-Jakob), alcune sono congenite (Hashimoto) e non variano, altre potrebbero peggiorare progressivamente (epatica).

Meningite

È un'infiammazione acuta delle meningi, le membrane di rivestimento che avvolgono il cervello e il midollo spinale. Questa patologia, non particolarmente contagiosa, può essere causata da virus, batteri o funghi. La forma causata da virus è la più frequente ma anche la meno grave.

Più rara, ma dalle conseguenze anche fatali, è la meningite batterica. La meningite può colpire a qualunque età ma i soggetti più a rischio restano i neonati, i bambini nei primi anni di vita, anziani e malati. L'infezione viene trasmessa attraverso le goccioline di saliva che possono essere disperse tramite starnuti, colpi di tosse o mentre si parla. I sintomi più frequenti sono: febbre alta, convulsioni, nausea, vomito, mal di testa, rigidità del collo e sonnolenza.

Narcolessia

È un disturbo del sonno che si manifesta con una sonnolenza eccessiva durante il giorno o da episodi incontrollati e ricorrenti di sonno durante le ore di veglia normali che si accompagnano a episodi improvvisi di debolezza muscolare (cataplessia).

Sindrome del tunnel carpale

È un problema neurologico che coinvolge il cosiddetto “tunnel carpale”, un canale del polso attraverso cui passano il nervo mediano e i nove tendini flessori delle dita. All'origine di questa sindrome c’è l'aumento di pressione sul nervo o il suo schiacciamento.

Sciatalgia (o sciatica)

È un dolore che si diffonde lungo il percorso del nervo sciatico, il nervo più lungo del corpo umano che ha origine nel tratto lombo-sacrale del midollo spinale e si prolunga dal gluteo alla parte posteriore della coscia e della gamba fino al piede.