La Sclerosi Multipla in età pediatrica

Si parla di sclerosi multipla pediatrica quando la malattia si manifesta prima dei 18 anni con uno o più episodi caratterizzati da segni clinici, a livello del sistema nervoso centrale, coerenti con una demielinizzazione acquisita. 

Può esordire in ogni fase della vita - nella maggior parte dei casi colpisce giovani adulti e, in genere, l'esordio avviene tra i 20 e 40 anni - ma la malattia non risparmia i pazienti in tenera età. Dagli studi più recenti emerge come la sclerosi multipla esordisca in età pediatrica nel 5-10 % dei casi totali (dati AISM- Associazione Italiana Sclerosi Multipla).

“Il rischio di esordio della malattia – afferma Massimiliano Valeriani, responsabile del Centro Sclerosi Multipla dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - è superiore durante la pubertà, mentre risulta molto raro al di sotto dei 10 anni di età”.

Due le forme di sclerosi multipla pediatrica: ‘infantile’, che si manifesta prima dei 12 anni di età, e ‘adolescenziale’ ad esordio tra i 12 e i 18 anni. La sclerosi multipla in questa fascia di età coinvolge sia la persona che, ovviamente, il nucleo famigliare, in primis i genitori, ma anche amici e compagni di scuola, e comporta dinamiche ed esigenze specifiche.

La malattia fa la sua comparsa con sintomi diversi, a seconda delle regioni interessate del cervello o del midollo spinale. I più frequenti sono: disturbi sensitivi e motori, disturbi della visione (sdoppiamento della vista) o nella deambulazione. Nel bambino, inoltre, possono essere presenti sintomi particolari quali sonnolenza, cefalea, crisi epilettiche o disturbi cognitivi che rendono più difficile la diagnosi, poiché sono simili ai sintomi che caratterizzano un’altra malattia dei bambini, ovvero l’encefalomielite acuta disseminata.

“Le manifestazioni cliniche sono piuttosto eterogenee – spiega Valeriani -. Ci possono essere, per esempio, uno strabismo acuto o una paresi facciale. Abbastanza comune è l’esordio con la perdita della vista da un occhio o da entrambi. In alcuni casi, invece, il paziente ha difficoltà a camminare o a muovere uno o più arti. Infine, non è infrequente un esordio caratterizzato da ‘formicolii’, cioè con quelle che con temine medico si definiscono ‘parestesie’, in una parte del corpo”. La comparsa, nel giro qualche ora, di uno di questi sintomi “deve indurre la famiglia a sottoporre il bambino o la bambina a una valutazione neurologica in tempi brevi” raccomanda Valeriani secondo il quale “le cause della malattia, anche nella sua forma pediatrica, non sono ancora note. Invece, conosciamo meglio i meccanismi patogenetici della malattia in cui c’è una vera e propria aggressione del sistema immunitario diretta contro il sistema nervoso centrale”.

La diagnosi di sclerosi multipla pediatrica, così come avviene per l’adulto, viene formulata dal neurologo sulla base della sintomatologia riportata dal paziente, dall’esame neurologico e dei risultati degli esami strumentali e di laboratorio. “Fra questi - sottolinea Valeriani - sono particolarmente importanti la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale con o senza mezzo di contrasto e l’esame chimico, microbiologico e immunologico del liquor, ottenibile mediante puntura lombare. Una volta raggiunta la diagnosi definitiva, se il paziente continua a presentare una sintomatologia neurologica, lo si sottopone a terapia corticosteroidea ad alte dosi”. Tale trattamento - ancora Valeriani - “ha primariamente un’azione antiinfiammatoria e serve alla regressione dei sintomi neurologici. Tuttavia, i farmaci corticosteroidei non bloccano la progressione della malattia, caratterizzata dalla comparsa di nuove aree di infiammazione, le quali possono essere causa di sintomi. Per fortuna però, esistono diversi trattamenti farmacologici, definiti come “modificanti il decorso di malattia”, i quali ostacolano i meccanismi patogenetici che portano alla recidiva dei sintomi neurologici e infine alla comparsa di disabilità permanenti”.

E grazie a tali farmaci oggi le aspettative dei pazienti con sclerosi multipla, sia bambini che adulti, in termini di qualità di vita sono radicalmente cambiate negli ultimi 20 anni. “Il destino dei pazienti è diverso rispetto a qualche anno fa – sottolinea il responsabile del Centro Sclerosi Multipla dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – perché abbiamo farmaci che riescono a stabilizzare la malattia e a evitare che si formino nuove aree di infiammazione e quindi la comparsa di sintomi che, a lungo andare, possono portare a disabilità. L’aspettativa dei piccoli pazienti con una diagnosi di sclerosi multipla è assolutamente buona, ormai abbiamo la possibilità di fermare la malattia”.

Nei bambini e negli adolescenti con sclerosi multipla “è stato dimostrato - aggiunge Valeriani - che il decadimento cognitivo può manifestarsi anche indipendentemente dalla comparsa di sintomi motori e/o sensitivi e anche in presenza di un quadro lesionale, alla risonanza magnetica, stabile. Pertanto, il follow-up cognitivo dei pazienti pediatrici con sclerosi multipla è straordinariamente importante, perché permette di evidenziare in maniera tempestiva questa subdola progressione della malattia e, quindi, di intervenire efficacemente”. Il Centro Sclerosi Multipla del Bambino Gesù, dove vengono seguiti circa 50 pazienti provenienti da tutta Italia in terapia con farmaci modificanti il decorso della malattia, si avvale di un servizio di Day Hospital per interventi diagnostici e terapeutici; di un ambulatorio di elettrofisiologia per l'analisi dei potenziali evocati per la valutazione delle funzioni sensitive e motorie. “Siamo impegnati in diversi trial clinici - conclude Valeriani - che riguardano farmaci per il trattamento della Sclerosi Multipla. Oltre alle terapie e agli esami diagnostici di follow-up, il nostro centro si occupa della valutazione psicologica e neuropsicologica dei bambini e degli adolescenti affetti da tale patologia”.