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Cosa sono le malattie rare?

Soglia di incidenza

Nell’Unione Europea la soglia di incidenza sulla popolazione per catalogare una malattia come rara è stabilita allo 0,05 per cento, quindi 5 casi su 10.000 persone. Fanno parte di questa categoria fra le 7.000 e le 8.000 malattie, ma il loro numero tende a crescere insieme ai progressi della medicina in fase diagnostica, soprattutto grazie alla ricerca genetica. Nella maggior parte dei casi infatti queste patologie hanno origini genetiche, di forma ereditaria oppure derivate da una mutazione ex novo.

 

Sintomi delle malattie rare

Le malattie rare sono caratterizzate da sintomatologie diverse. Possono fare la loro comparsa durante l’infanzia o in età adulta, ma anche se i sintomi si manifestano nei primi anni di vita spesso la diagnosi viene effettuata dopo molti anni. Certe condizioni, come l’autismo o l’epilessia, possono nascondere la presenza di una malattia rara e complicare ulteriormente la formulazione di una corretta diagnosi.

Quali sono le malattie rare più comuni?

Le malattie rare oltre ad origini genetiche possono essere provocate da infezioni batteriche o virali, allergie, o da una combinazione di fattori genetici e ambientali. La difficoltà ad arrivare ad una diagnosi corretta e la carenza di cure adeguate genera spesso grossi disagi e difficoltà psicologiche sia nel malato che nel nucleo familiare. Fra le patologie più note rientrano l’osteogenesi imperfetta, la malattia di Huntington, la leucemia mieloide acuta, la sclerosi laterale amiotrofica e malattie metaboliche.

 

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Malattie rare

Caratteristiche delle malattie rare 

All’interno di una grande eterogeneità di elementi, nella manifestazione ed evoluzione delle malattie rare si possono rintracciare alcuni tratti in comune. Si tratta infatti nella maggior parte dei casi di patologie gravi e croniche, di tipo degenerativo e dall’esito spesso letale. Nella metà dei casi fanno la loro comparsa in età infantile ed in generale tendono a compromettere in maniera significativa la qualità di vita dei pazienti, anche perché di solito non esistono cure risolutive, ma solo trattamenti che vanno ad agire sui sintomi.

Osteogenesi imperfetta
 

L’osteogenesi imperfetta è nota anche come la malattia delle ossa fragili ed è per lo più legata a mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 che determinano una riduzione nella resistenza della ossa, causata da un’alterazione del tessuto connettivo. I pazienti affetti da questa patologia sono suscettibili a frequenti fratture, progressiva deformità delle ossa e colorazione blu delle sclere degli occhi. La prognosi è molto variabile e può comportare grave disabilità, fino a esiti letali.

Leucemia mieloide acuta

La leucemia mieloide acuta è un tumore delle cellule del sangue caratterizzato dalla proliferazione anomala delle cellule presenti nel midollo osseo, che si replicano in maniera irregolare diventando maligne. All’esordio i sintomi sono affaticamento, febbre, sudorazione notturna, calo ponderale; successivamente possono comparire emorragie, lividi, epistassi e infezioni. La malattia presenta spesso recidive, anche a seguito di terapie chemioterapiche e di trapianto di midollo osseo.

Prevenzione
 

Le malattie ematologiche ereditarie e altre patologie congenite ad origine genetica non possono essere prevenute. Una maggiore diffusione di informazioni sulle malattie rare e il ricorso alla diagnosi precoce sono strumenti importanti per consentire trattamenti più tempestivi. Inoltre, alcune malattie rare hanno una componente multifattoriale che risente di fattori di rischio ambientali e connessi allo stile di vita (eccesso di alcol, fumo, cattiva alimentazione) su cui è possibile intervenire.