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Cosa sono le malattie rare autoinfiammatorie?

Progressi e limiti nella conoscenza

La conoscenza delle malattie autoinfiammatorie si sta ampliando negli ultimi anni grazie ai progressi della ricerca genica. Si tratta di patologie rare, quindi con un'incidenza limitata sulla popolazione, causate da un insieme di fattori ancora non del tutto chiari che comprendono di solito mutazione dei geni coinvolti nell'avvio e nel controllo della risposta infiammatoria. Il sistema immunitario quindi si attiva spontaneamente senza l’attacco da parte di agenti esterni come virus, batteri o semplicemente il freddo.

Sintomi della malattie rare autoinfiammatorie

I sintomi più tipici di queste malattie sono episodi ricorrenti di febbre elevata, insieme a dolori articolari e rash cutaneo, talvolta accompagnati da dolori addominali, al torace e ai muscoli, senso di affaticamento, e gonfiore alle articolazioni. A causa della aspecificità dei sintomi e della rarità delle malattie la diagnosi risulta spesso difficoltosa e necessita di un periodo di osservazione piuttosto lungo, in modo da considerare con attenzione le caratteristiche degli episodi febbrili in fatto di cadenza, intensità e durata, oltre agli eventuali sintomi associati.

Quali sono le malattie rare autoinfiammatorie più comuni?

Il numero di queste patologie tende ad aumentare in correlazione con i progressi scientifici e diagnostici, che permettono di individuarne e catalogarne di nuove. Le malattie autoinfiammatorie più diffuse sono la sindrome da febbre periodica con faringite, adenite ed afte al cavo orale, abbreviata in PFAPA, la febbre familiare mediterranea (FMF), la sindrome da Iper-IgD o difetto di mevalonatochinasi (HIDS o MKD), la sindrome associata a difetto del recettore del Tumor Necrosis Factor (TRAPS), le criopirinopatie (CAPS) e la malattia di Still giovanile (SJIA) e dell’adulto (AOSD). 

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La transizione delle cure

Considerando che generalmente l’esordio di queste malattie avviene durante l’infanzia, una tematica sempre più considerata all’interno della gestione di queste patologie riguarda il delicato passaggio dalle cure pediatriche alle cure per gli adulti. Risulta infatti fondamentale rendere questa transizione il meno traumatica possibile e consentire ai ragazzi in crescita di ottenere il giusto supporto sia a livello medico che psicologico, evitando che finiscano per interrompere il percorse curativo, come spesso accade, a causa di un diffuso senso di disorientamento.

 

Febbre Mediterranea Familiare

Si tratta della patologia autoinfiammatoria più diffusa e determina febbri ricorrenti, dolori addominali e articolari, rash cutaneo spesso nella zona dei piedi o della parte inferiore delle gambe, astenia. Gli attacchi possono essere scatenati da stress, infezioni, ciclo mestruale.

Sindrome da febbre periodica PFAPA

La sindrome PFAPA è una malattia pediatrica caratterizzata da episodi febbrili che ricorrono in maniera periodica, insieme a linfonodi gonfi, mal di gola, placche e ulcere nella mucosa della bocca. Questa sindrome, per cui fino ad ora non è stata trovata una causa genetica, può persistere per diversi anni, regredendo a volte spontaneamente per poi riapparire in età adulta. 

Le criopirinipatie (CAPS)

Le criopirinopatie comprendono 3 diverse condizioni di gravità crescente: l'orticaria familiare da freddo o FCAS, la sindrome di Muckle-Wells (MWS) e la CINCA o NOMID. Elemento in comune e primo segnale è il rush cutaneo papulare, simile all’orticaria. Un altro sintomo frequente è la sordità neurosensoriale, che fa il suo esordio spesso già durante l’infanzia. Nelle forme più gravi si possono verificare problematiche articolari e neurologiche, con conseguenze anche letali.

Sindrome associata a difetto del recettore del Tumor Necrosis Factor (TRAPS)

La TRAPS è determinata da un mutazione del gene TNFRSF1A ed è caratterizzata di solito da esordio infantile e attacchi con febbre elevata e raffreddori che durano da 2 a 3 settimane, insieme a dolore addominale diffuso con nausea e vomito, ostruzione intestinale, pseudocellulite e mialgia in tronco o arti. La complicazione principale della TRAPS è l’amiloidosi, presente nel 25% dei casi, ovvero un accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, che può compromettere la funzionalità di vari organi vitali come reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi.

Difetto di mevalonatochinasi (HIDS)

L'HIDS è una malattia rara autoinfiammatoria determinata da mutazioni del gene della mevalonato chinasi (MVK), che causano una diminuzione dell'attività dell'enzima MVK. La patologia si manifesta con attacchi febbrili periodici e reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e segni cutanei).

Malattia di Still

La malattia di Still è una malattia reumatica, che colpisce bambini e adulti. A seconda dell’età di insorgenza, la si chiama artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA, la forma pediatrica) o malattia di Still dell’adulto (AOSD). I sintomi più comuni sono febbre alta, eruzioni cutanee, dolori articolari e al torace, affanno, mal di gola (più tipico nella forma dell’adulto), ingrossamento dei linfonodi, anomalie del metabolismo epatico e aumento patologico dei globuli bianchi presenti nel sangue.