Le malattie autoinfiammatorie rare comportano un impatto pesante sulla qualità della vita delle persone che ne soffrono e dei loro familiari, sotto diversi punti di vista: fisico, emotivo, sociale e finanziario. Le difficoltà sono determinate sia dai sintomi in sé che dalla scarsa conoscenza delle dinamiche di queste patologie che, in quanto rare, costringono il paziente ad affrontare percorsi diagnostici e terapeutici lunghi e complicati. Il 25% delle persone affette da malattie rare aspetta, infatti, dai 5 ai 30 anni dall’insorgenza dei sintomi per riuscire a ottenere una diagnosi corretta e il 40% riceve una diagnosi iniziale errata. Da qui parte l’esigenza di redigere un manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare, realizzato da Novartis in collaborazione con professionisti della salute e organizzazioni di pazienti, che ha come obiettivi principali educare e sensibilizzare sulle malattie autoinfiammatorie rare e migliorare la vita dei pazienti.
Malattie rare autoinfiammatorie: cosa sono
L’International Congress of Familial Mediterranean Fever and Systemic Autoinflammatory Diseases (Congresso internazionale della febbre mediterranea familiare e delle malattie autoinfiammatorie sistemiche) definisce le malattie autoinfiammatorie rare come “sindromi causate da una risposta eccessiva del sistema immunitario innato, che risulta in episodi di infiammazione spontanea a carico di più organi”. All’interno di questa categoria sono raggruppate diverse patologie che, nella maggior parte dei casi, sono ereditarie e fanno il loro esordio durante l’infanzia. I pazienti manifestano spesso sintomi come:
- febbre;
- infiammazione relativa ad addome, torace, articolazioni, pelle od occhi;
- grave affaticamento;
- ingrossamento degli organi;
- dolore o gonfiore articolare.
Questi fenomeni tendono a riacutizzarsi in maniera improvvisa, con un effetto anche invalidante sui pazienti. Alcuni soggetti manifestano una risposta acuta continua, a volte accompagnata da un peggioramento dei sintomi e, nei casi più gravi, si possono verificare complicanze irreversibili, come la perdita di funzionalità d’organo e la disabilità, con esiti anche letali.
La più comune tra queste patologie è la febbre mediterranea familiare (FMF), che interessa circa 150.000 persone in tutto il mondo.
Impatto sulla vita quotidiana
Il manifesto delle malattie autoinfiammatorie rare pone l’accento sull’impatto che queste malattie determinano sulla qualità della vita, anche a causa del loro carattere cronico, andando a identificare diverse aree problematiche, come l’occupazione, la scuola e la partecipazione alla vita sociale.
Ad essere particolarmente colpiti nella loro quotidianità sono i bambini che, per colpa di crisi ricorrenti e frequenti visite mediche, perdono di frequente giorni di scuola. Inoltre, la scarsa conoscenza su queste malattie, la loro “invisibilità” al di là degli episodi acuti, determina una mancanza di comprensione e di sostegno da parte degli insegnanti e dei loro compagni, fino ad arrivare a fenomeni di bullismo. Le continue assenze da scuola hanno conseguenze negative sul livello di istruzione superiore e sull’occupazione lavorativa nel corso della vita. In uno studio inerente la qualità della vita dei pazienti, il 46% dei soggetti indica che la malattia ha ritardato l’istruzione e nel 17% non ha consentito il conseguimento del diploma di scuola superiore.
Un periodo particolarmente difficile viene indicato nel passaggio dall’infanzia all’adolescenza e all’età adulta, che dovrebbe portare ad un’assunzione di responsabilità in prima persona nella gestione della malattia: una fase che merita un supporto particolare in ambito medico e psicologico.
In generale, i pazienti lamentano la difficoltà di farsi ascoltare e capire, con il rischio di sprofondare nell’isolamento e di non trovare cure specialistiche adeguate.
Il ruolo della conoscenza
Il detto “sapere è potere” riassume chiaramente il messaggio di fondo del manifesto e le sue intenzioni. Con l’identificazione di diverse criticità, la strada da intraprendere per affrontarle e risolverle è, primariamente, quella della diffusione della conoscenza, a diversi livelli. Risulta necessario offrire ai medici di base una formazione specifica riguardo alle malattie autoinfiammatorie rare, che comprenda sintomi e segni precoci, e fornire criteri diagnostici più definiti, in modo da avviare rapidamente il percorso clinico del paziente.
Tra le varie azioni da intraprendere, il manifesto inserisce la necessità di un collegamento dei centri di eccellenza con altri centri di esperti, per creare reti di centri di malattie autoinfiammatorie rare con esigenze simili e migliorare l’accesso alle cure specialistiche per i pazienti. Il tutto deve andare di pari passo con la divulgazione di maggiori informazioni a operatori sanitari e pazienti riguardo alla presenza sul territorio di strutture specialistiche, in ottica di elevare il processo di cura.
Conoscenza e aggiornamento continuo sulle migliori pratiche terapeutiche e di gestione delle malattie devono coinvolgere tutti gli operatori sanitari. Una maggiore comprensione di queste patologie deve essere diffusa anche tra pazienti e familiari, per raggiungere una gestione più consapevole delle cure, e a livello generale nella società, con l’obiettivo di abbattere pregiudizi e ostacoli.
Curated Tags