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Cos’è il Metabolismo?

 

Alterazioni dei processi metabolici

Con il termine metabolismo ci si riferisce all’insieme dei processi messi in atto dall’organismo per trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti in altri composti utili per ricavare energia. Si tratta quindi di un meccanismo essenziale alla crescita e alla sopravvivenza, che può però subire alterazioni. L’endocrinologo è l’esperto in malattie metaboliche, che possono essere ereditarie o multifattoriali.

Sintomi delle malattie metaboliche

La sintomatologia è molto variegata, così come il numero e le diverse tipologie di malattia. In alcuni casi le malattie del metabolismo possono manifestarsi sotto forma di malattie metaboliche neonatali a rapida evoluzione, che esordiscono con convulsioni, coma, danni neurologici e hanno esito letale. Nella maggior parte dei casi queste patologie hanno invece un decorso lento, con sintomi che comprendono difficoltà nella deambulazione e nello sviluppo del linguaggio, ritardo di crescita, diminuzione dell’appetito, nausea, dolori addominali, alterazioni ossee e ipotonia muscolare. Spesso i sintomi tardano ad arrivare, fattore che complica l’elaborazione di una diagnosi corretta e tempestiva, come nel caso del diabete, che può determinare una sintomatologia abbastanza generica come aumento di sete e di diuresi, stanchezza e perdita di peso, per arrivare solo in fase avanzata a confusione mentale e perdita di coscienza.

Quali sono le malattie metaboliche più comuni?   

Si contano centinaia di malattie metaboliche, spesso di difficile diagnosi, che rientrano in parte nella categoria delle malattie rare per la limitata incidenza di casi sulla popolazione. Tra le più note ci sono diabete, gotta, ipercolesterolemia, malattia di Gaucher, sindrome metabolica, celiachia, fenilchetonuria e galattosemia.

 

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Cosa può influenzare il metabolismo?

Si possono distinguere diverse origini nei disturbi metabolici, ma nella maggior parte dei casi la patologia è causata dal fatto che un singolo enzima non viene prodotto dal corpo o non funziona correttamente. I trattamenti variano a seconda della malattia e richiedono spesso l'eliminazione dalla dieta di particolari alimenti, fino ad arrivare a trapianti di cellule staminali o di fegato.

Diabete

Il diabete ha un’incidenza del 5,3 per cento sulla popolazione italiana, si classifica come diabete mellito di tipo 1 nella sua forma giovanile e più frequentemente come diabete mellito di tipo 2, che esordisce dopo i 40 anni ed è caratterizzato da scarsa produzione di insulina (deficit di secrezione di insulina), oppure da una limitata azione dell’insulina stessa (insulino resistenza). In entrambi i casi si arriva a soffrire di iperglicemia, ovvero di un incremento dei livelli di glucosio nel sangue. Le complicanze del diabete di tipo 2 interessano occhi, reni, sistema cardiovascolare e sistema nervoso. Per evitare gravi conseguenze è indispensabile un controllo costante dei valori della glicemia e una corretta adesione alle terapie.

Sindrome metabolica

La sindrome metabolica si riferisce ad una serie di fattori di rischio che aumentano notevolmente la probabilità di sviluppare patologie cardiovascolari e diabete. Questi fattori comprendono accumulo eccessivo di grasso corporeo, elevati valori di colesterolo cattivo, di trigliceridi e ipertensione arteriosa, oltre a resistenza all’insulina. Non esiste cura specifica, mentre è indicato intervenire sullo stile di vita con attività fisica regolare, alimentazione equilibrata ed eliminando fumo e alcol.

Prevenzione

Le malattie metaboliche ereditarie non possono essere prevenute, ma per alcune di esse viene effettuato uno screening neonatale per arrivare ad una diagnosi precoce che permette una gestione più efficace della loro evoluzione. Per le malattie metaboliche multifattoriali, che dipendono da una commissione di elementi genetici, ambientali e legati allo stile di vita, è importante prestare attenzione ad alimentazione e forma fisica.