La malattia di Huntington è una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. La patologia attacca principalmente il sistema nervoso centrale causando la degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali (striato e corteccia) e una generale atrofia del cervello. La malattia fa il suo esordio intorno ai 40-50 anni, con la stessa frequenza negli uomini e nelle donne. Chi ne è affetto manifesta movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento. Attualmente la malattia di Huntington ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi, ma che non manifestano ancora i disturbi, sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della patologia si trova sul cromosoma 4. La malattia di Huntington mette in grande difficoltà i rapporti interpersonali del paziente ed ha un forte impatto anche sui suoi familiari: è doloroso vedere il deteriorarsi della mente di una persona cara e come le normali azioni quotidiane, vestirsi e mangiare, possano diventare frustranti e faticose.
Sintomi e cause
La malattia peggiora nel corso di 10-25 anni dal momento in cui appaiono i primi sintomi, che sono:
- disturbi della personalità
- sbalzi d'umore
- comportamento insolito
- mancanza di emozioni e di empatia
- aggressività e eccitazione
- depressione e apatia
- difficoltà di concentrazione
- irritabilità
- scarsa cura di sé
- tic
- spasmi
- smorfie facciali
- rigidità muscolare
- perdita di peso
- problemi del linguaggio
Quando la malattia colpisce i giovani di età inferiore ai 20 anni (accade raramente) si manifesta con questi segni:
- scarso rendimento scolastico
- cambiamenti nella scrittura a mano
- movimenti rigidi
- tremori o contrazioni muscolari
- convulsioni
La morte avviene di solito per una causa secondaria, come la polmonite o un’altra infezione.
Diagnosi
La patologia al suo esordio presenta sintomi impercettibili, di conseguenza accertare che si tratti di Huntington non è facile. Tuttavia, può essere di aiuto per lo specialista neurologo conoscere la storia familiare del paziente. Nel caso il paziente con una diagnosi sospetta di Huntngton abbia parenti con problemi mentali o disturbi neurologici, deve comunicarlo al medico. Per la diagnosi, oltre alla vista neurologica, vengono eseguiti: test genetici, tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini.
Gestione della malattia
Non c'è cura per la malattia di Huntington e la sua evoluzione nel tempo non può essere invertita né rallentata. Tuttavia, è possibile gestire tale condizione con: logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale, attività fisica regolare. Fondamentale per migliorare la qualità della vita del paziente, l’uso di alcuni farmaci, tra cui gli antipsicotici e gli antidepressivi, qualora sia presente la depressione, e i farmaci che controllano i disturbi del movimento.
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