It looks like you are using an older version of Internet Explorer which is not supported. We advise that you update your browser to the latest version of Microsoft Edge, or consider using other browsers such as Chrome, Firefox or Safari.

La malattia di Huntington cos’è ?

La malattia di Huntington è una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. La patologia attacca principalmente il sistema nervoso centrale causando la degenerazione di neuroni situati in specifiche aree cerebrali (striato e corteccia) e una generale atrofia del cervello. La malattia fa il suo esordio intorno ai 40-50 anni, con la stessa frequenza negli uomini e nelle donne. Chi ne è affetto manifesta movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento.  Attualmente la malattia di Huntington ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi, ma che non manifestano ancora i disturbi, sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della patologia si trova sul cromosoma 4. La malattia di Huntington mette in grande difficoltà i rapporti interpersonali del paziente ed ha un forte impatto anche sui suoi familiari: è doloroso vedere il deteriorarsi della mente di una persona cara e come le normali azioni quotidiane, vestirsi e mangiare, possano diventare frustranti e faticose.

Sintomi e cause

La malattia peggiora nel corso di 10-25 anni dal momento in cui appaiono i primi sintomi, che sono:

  • disturbi della personalità
  • sbalzi d'umore
  • comportamento insolito
  • mancanza di emozioni e di empatia
  • aggressività e eccitazione
  • depressione e apatia
  • difficoltà di concentrazione
  • irritabilità
  • scarsa cura di sé
  • tic
  • spasmi
  • smorfie facciali
  • rigidità muscolare
  • perdita di peso
  • ​​​​​​​problemi del linguaggio

Quando la malattia colpisce i giovani di età inferiore ai 20 anni (accade raramente) si manifesta con questi segni:

  • scarso  rendimento scolastico
  • cambiamenti nella scrittura a mano
  • movimenti rigidi
  • tremori o contrazioni muscolari 
  • convulsioni

La morte avviene di solito per una causa secondaria, come la polmonite o un’altra infezione.

Diagnosi

La patologia al suo esordio presenta sintomi impercettibili, di conseguenza accertare che si  tratti di Huntington non è facile. Tuttavia, può essere di aiuto per lo specialista neurologo conoscere la storia familiare del paziente. Nel caso il paziente con una diagnosi sospetta di Huntngton abbia  parenti con problemi mentali o disturbi neurologici, deve comunicarlo al medico. Per la diagnosi, oltre alla vista neurologica, vengono eseguiti: test genetici, tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini.

Gestione della malattia

Non c'è cura per la malattia di Huntington e la sua evoluzione nel tempo non può essere invertita né rallentata. Tuttavia, è possibile gestire tale condizione con: logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale, attività fisica regolare. Fondamentale per migliorare la qualità della vita del paziente, l’uso di alcuni farmaci, tra cui gli antipsicotici e gli antidepressivi, qualora sia presente la depressione, e i farmaci che controllano i disturbi del movimento.