Una malattia si definisce "rara" quando la sua diffusione all’interno della popolazione non supera una determinata soglia. In Unione Europea questa soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, quindi 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 e tende a crescere in relazione degli sviluppi scientifici, soprattutto della ricerca genetica, poiché l’80% di queste patologie ha origine genetica.
In Italia ci sono circa 2 milioni di malati rari, che nel 70% dei casi sono pazienti in età pediatrica.
Una grave problematica riguarda la difficoltà o addirittura l’impossibilità per i malati di ottenere una diagnosi. Inoltre per il 90% delle patologie non esiste terapia farmacologica.
Negli ultimi anni sono però aumentati gli sforzi nel settore, con un incremento per esempio degli studi clinici autorizzati sul totale delle sperimentazioni: dal 20% del 2013 al 31,5% del 2018, con + 6 punti percentuali sul 2017.
L’attenzione è cresciuta anche in ambito di screening neo-natale, essenziale per ottenere diagnosi precoce e gestione più efficace delle malattie: la copertura è aumentata dal 30,9% del 2013 al 78,3% del 2017.
Le Associazioni dei pazienti svolgono inoltre un ruolo sempre più importante, attraverso:
- raccolte fondi per la ricerca;
- collaborazioni con i programmi di sanità pubblica;
- diffusione di informazioni sulle malattie;
- aiuto nella creazione di reti assistenziali.
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