It looks like you are using an older version of Internet Explorer which is not supported. We advise that you update your browser to the latest version of Microsoft Edge, or consider using other browsers such as Chrome, Firefox or Safari.

Rare ma non così tanto

Una malattia si definisce "rara" quando la sua diffusione all’interno della popolazione non supera una determinata soglia. In Unione Europea questa soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, quindi 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 e tende a crescere in relazione degli sviluppi scientifici, soprattutto della ricerca genetica, poiché l’80% di queste patologie ha origine genetica.

In Italia ci sono circa 2 milioni di malati rari, che nel 70% dei casi sono pazienti in età pediatrica.

Una grave problematica riguarda la difficoltà o addirittura l’impossibilità per i malati di ottenere una diagnosi. Inoltre per il 90% delle patologie non esiste terapia farmacologica.

Negli ultimi anni sono però aumentati gli sforzi nel settore, con un incremento per esempio degli studi clinici autorizzati sul totale delle sperimentazioni: dal 20% del 2013 al 31,5% del 2018, con + 6 punti percentuali sul 2017.

L’attenzione è cresciuta anche in ambito di screening neo-natale, essenziale per ottenere diagnosi precoce e gestione più efficace delle malattie: la copertura è aumentata dal 30,9% del 2013 al 78,3% del 2017.

Le Associazioni dei pazienti svolgono inoltre un ruolo sempre più importante, attraverso:

  • raccolte fondi per la ricerca;
  • collaborazioni con i programmi di sanità pubblica;
  • diffusione di informazioni sulle malattie;
  • aiuto nella creazione di reti assistenziali.