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Che cosa sono le malattie rare?

Nell'Unione Europea una malattia è definita rara quando i casi non superano i 5 su 10mila persone. Il numero di malattie rare, al momento note e diagnosticate, varia tra le 7 e le 8mila. È chiaro però che si tratta di un dati in divenire, che si modifica nel tempo in funzione dell'avanzamento scientifico. In generale, si parla di relativamente pochi pazienti per ciascuna malattia ma, complessivamente, di milioni di persone affette.

In Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel nostro Paese dati del Registro nazionale malattie rare, presso l'Istituto Superiore di Sanità, stimano che ogni anno siano 19mila le nuove diagnosi. Una fetta consistente di pazienti è rappresentata da bambini: frequentemente in questi casi si tratta di malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo o di tipo immunitario. Negli adulti le malattie rare più spesso colpiscono il sistema nervoso, il sangue e gli organi ematopoietici, e gli organi di senso.

Quando una malattia rara è sistemica?

Le malattie rare possono colpire organi o distretti specifici: questo vale ad esempio per le malattie rare di tipo neurologico o neuromuscolare, oppure per quelle autoinfiammatorie e autoimmuni. Esistono tuttavia molte patologie rare di origine prevalentemente genetica che producono danni in diversi tessuti, organi e apparati richiedendo pertanto interventi multidisciplinari che vadano a controllare il danno prodotto dalla malattia laddove si manifesta con terapie indirizzate alle specifiche manifestazioni.

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malattie sistemiche

Le cause

Quasi tutte le malattie genetiche sono rare, tuttavia non tutte le malattie rare sono necessariamente genetiche: tra queste patologie ci sono infatti anche malattie autoimmuni, infettive e neoplastiche. In alcuni casi, invece, non è nemmeno nota una causa.