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Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. È causata dalla presenza di lesioni lungo le fibre nervose. In queste aree avviene una perdita di mielina, cioè della sostanza che le riveste e isola e favorisce la trasmissione dell’impulso nervoso. Questo processo, detto di demielinizzazione, porta alla formazione di placche che possono evolvere sino alla formazione di vere e proprie cicatrici. Queste lesioni causano danni al sistema nervoso centrale che sono differenti in funzione dei nervi colpiti.

Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario scatena un attacco nei confronti di alcune cellule (come quelle mieliniche) del sistema nervoso centrale. Moti ricercatori ritengono che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune.

Sull’origine della patologia non c’è ancora un parere definitivo. Si riconosce una componente genetica, ma lo sviluppo dipende dalla suscettibilità di ogni singolo e anche dalle condizioni ambientali.

Esistono differenti fenotipi di sclerosi multipla che si distinguono tra loro per il decorso e per lo sviluppo della sintomatologia. Questa distinzione è importante perché permette di impostare il trattamento più adeguato.

La forma più comune è la Sclerosi multipla recidivante remittente (SMRR) che interessa il 75-85% delle diagnosi. Il 50% di chi ha questa forma, sviluppa la Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SMSP).

Tra il 10 e il 15% delle diagnosi sono forme di Sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP). Esiste anche la Sindrome clinicamente isolata (CIS) che è un episodio neurologico singolo, riconducibile alla sclerosi multipla.

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Sclerosi multipla

Perché si dice Sclerosi Multipla?

Il termine si riferisce al fatto che la malattia si caratterizza per la presenza di formazioni cicatriziali (sclerosi) in aree diverse (multipla) del sistema nervoso centrale.

Epidemiologia: la sclerosi multipla in Italia e nel mondo

La sclerosi multipla è per lo più diagnosticata tra i 20 e i 40 anni, in maggioranza nelle donne con un rapporto di quasi 3 a 1 rispetto agli uomini. Affligge 2,5-3 milioni di persone nel mondo, 600.000 in Europa e 122.000 solo in Italia.

Le aree del mondo più colpite dalla patologia sono quelle lontane dall’equatore e a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud. Più ci si avvicina all’equatore e più diminuisce l’incidenza della malattia.

Perché la sclerosi multipla colpisce più le donne?

Studi recenti hanno mostrato che la differenza incidenza della sclerosi multipla tre il genere femminile e maschile potrebbe essere dovuta agli ormoni sessuali, inclusi estrogeni e testosterone.

Su modelli animali, come dimostra una ricerca https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29378942/ condotta negli Stati Uniti e pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, si è individuata un'importante differenza tra i due sessi nel ruolo di una molecola (IL-33) coinvolta nel processo della risposta immunitaria che si riscontra anche in questa patologia.

Sintomi della sclerosi multipla: come riconoscerla

Caratteristica della malattia è la coesistenza di più sintomi di diverso tipo in funzione dei nervi colpiti. I disturbi comprendono: calo rapido o sdoppiamento della vista, paresi e perdita di sensibilità, deficit dell’equilibrio e difficoltà motorie, stanchezza, disturbi cognitivi, urinari e del linguaggio e difficoltà di deglutizione.

Nelle prime fasi della malattia la regressione di segni e sintomi è pressoché completa, ma con il tempo questi persistono più a lungo conducendo, senza trattamento, a invalidità.

Si distinguono:

  • Fatica. Mancanza di energia fisica o mentale, affaticamento eccessivo rispetto all’attività svolta
  • Disturbi visivi. Frequenti in particolare all’esordio, sono: neurite ottica (riduzione della vista a un occhio), sdoppiamento della visione (diplopia) o oscillazione ritmica e involontaria degli occhi (nistagmo).
  • Disturbi delle sensibilità. Ridotta sensibilità al tatto, al caldo, al freddo e al dolore.
  • Spasticità e disturbi della coordinazione. Pesantezza o rigidità muscolare, spasmi muscolari anche continuati (segno di Lhermitte) che rendono difficili i movimenti, instabilità della marcia, tremore e vertigini.
  • Disturbi del linguaggio. Debolezza e disordini dell’articolazione della parola sono conosciuti come disartrie.
  • Disturbi cognitivi. Spesso viene descritta la sensazione di avere la mente annebbiata, confusa, difficoltà di memoria e di concentrazione.
  • Dolore. Bruciori, fitte acute, sofferenza muscoloscheletrica, sensazione di tensione alla schiena o al petto o stomaco, male al volto. Sono sensazioni passeggere o croniche.
  • Depressione. Sensazione costante di tristezza, mancanza di interessi, tendenza all’isolamento.
  • Disturbi intestinali. Stitichezza o difficoltà a trattenere gas o feci.
  • Disturbi vescicali. Bisogno irresistibile di urinare (urgenza minzionale), incontinenza e ritenzione urinaria.
  • Disturbi sessuali. Negli uomini si manifestano problemi erettili, eiaculazione anticipata o assente. Nelle donne si ha perdita di sensibilità della regione genitale.

Sono sintomi meno comuni e associati alla forma avanzata di malattia

  • Cefalea
  • Perdita dell’udito
  • Difficoltà a deglutire (disfagia)
  • Disturbi della respirazione
  • Disturbi vascolari (edemi, linfedemi)
  • Convulsioni, crisi epilettica

Sintomi iniziali

  • Formicolio
  • intorpidimento
  • dolore
  • prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso
  • riduzione del senso del tatto
  • perdita della forza o della destrezza in una gamba
  • disturbi della vista

Dove si manifestano più comunemente le placche della sclerosi?

Le lesioni (placche) si localizzano a livello di sistema nervoso centrale, principalmente nella sostanza bianca delle regioni interne del cervello (periventricolari), del nervo ottico, del tronco encefalico, del cervelletto e nei cordoni anterolaterali e posteriori del midollo spinale.

Sclerosi multipla e neurite ottica: c’è una correlazione?

La neurite ottica si manifesta spesso nella sclerosi multipla ed è la più comune causa di disturbo della vista tra quelli causati dalla patologia. Si caratterizza per un calo dell’acuità visiva solo a un occhio (monooculare), spesso associato a dolore, che aumenta nell’arco di giorni, seguito da una fase di stabilità e poi un recupero che può essere completo o meno.

Tipi di sclerosi multipla

  • Sindrome radiologicamente isolata (RIS). Interessa persone apparentemente sane che però presentano, alla risonanza magnetica cerebrale, lesioni indicative di sclerosi multipla.
  • Sindrome clinicamente isolata (CIS). È un episodio neurologico dovuto al danno della mielina che non porta necessariamente allo sviluppo della malattia, anche se questa diventa più probabile se si riscontrano lesioni cerebrali alla risonanza magnetica.
  • Sclerosi multipla recidivante remittente (SMRR). Interessa il 75-85% delle diagnosi e per questo è la forma più comune. Si caratterizza per l’alternarsi di episodi acuti di peggioramento neurologico (definiti "attacchi" o "ricadute"), e fasi di recupero parziale o completo (remissione).
  • Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SMSP). Segue, nella metà dei casi, la forma recidivante remittente (SMRR), entro dieci anni dalla diagnosi. Si manifesta con un peggioramento costante delle funzioni neurologiche e un accumulo progressivo di disabilità.
  • Sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP). In questa forma, che riguarda il 10-15% delle diagnosi, la malattia peggiora lentamente, senza presentare attacchi e remissioni.
  • Sclerosi multipla progressiva con ricadute (SMPR). È una forma molto rara (5% delle diagnosi) e ha un costante peggioramento delle funzioni neurologiche. Anche se si ha la sensazione di ripresa, dopo le ricadute, il decorso è costante.

Cause della sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una patologia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina scambiandola per un agente estraneo da combattere, portando a una sua progressiva distruzione.

Sono ancora incerte le cause e i meccanismi che scatenano la sclerosi multipla. Quello che si sa è che alla base della perdita di mielina c’è un attacco del sistema immunitario alle cellule mieliniche che avvolgono le cellule nervose proteggendole e favorendo la trasmissione dell’impulso elettrico. Sulle cause di questo problema immunitario ci sono varie ipotesi. Nell’insorgenza della sclerosi multipla, giocano un ruolo fondamentale alcuni fattori:

  • l’ambiente (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D),
  • l’esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri) soprattutto nei primi anni di vita
  • la predisposizione genetica. La malattia non si eredita, ma avere un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, con sclerosi multipla, aumenta il rischio individuale di svilupparla, rispetto alla popolazione generale.

In ogni caso la malattia si manifesta per l’interazione di più fattori (multifattoriale), ma non è infettiva, cioè non si trasmette da una persona all’altra.

Diagnosi di sclerosi multipla

La diagnosi è condotta dal neurologo sulla base dei sintomi riportati dal paziente, dei segni rilevabili nel corso della visita neurologica generale e in funzione delle lesioni rilevate con la risonanza magnetica. Per valutare la patologia e il suo decorso, si effettua l'esame del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare.

Per rendere più veloce e sicura la diagnosi, in assenza di un test specifico, sono stati creati dei criteri internazionali di riferimento che vengono aggiornati in base a nuove conoscenze. Nel dettaglio:

  • L’esame neurologico permette di valutare funzionalità muscoloscheletrica (forza e coordinazione dei movimenti), vista, sensibilità e riflessi. Il neurologo verifica inoltre le funzioni cognitive come linguaggio, memoria, orientamento, attenzione.
  • Gli esami strumentali, come la risonanza magnetica nucleare, hanno reso possibile la diagnosi di sclerosi multipla, spesso già al primo manifestarsi dei sintomi.
  • La puntura lombare con la quale si preleva il liquido cerebrospinale (o liquor), permette di confermare la diagnosi attraverso il rilevamento degli anticorpi specifici
  • Altri esami, come quelli del sangue, possono essere indicati per escludere che si tratti di malattia di Lyme, sifilide, paraparesi spastica tropicale e lupus.

Cure per la sclerosi multipla: i farmaci utilizzati

Attualmente non è possibile avere una cura che permetta di guarire dalla sclerosi multipla, ma ci sono numerosi trattamenti che riducono l’incidenza e la severità degli attacchi.

In particolare, per abbreviare la durata delle ricadute e ridurne la gravità si impiegano corticosteroidi, mentre per prevenire le ricadute e ritardare la progressione della malattia esistono farmaci specifici (farmaci immunomodulanti e immunosoppressori) in base allo stadio della malattia che il medico riscontra al momento in cui viene fatta la diagnosi.

Anche se non è ancora stata individuata una cura definitiva per la sclerosi multipla, sono disponibili terapie in grado di modificare il decorso della malattia e ridurre la gravità e la durata degli attacchi e l’impatto dei sintomi.

Il trattamento della sclerosi multipla comprende, oltre alla somministrazione di farmaci, la messa in atto di altre strategie terapeutiche (fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale) per ridurre la disabilità e migliorare la qualità di vita del paziente.

I farmaci più utilizzati in terapia per il controllo dei sintomi sono: steroidi, antispastici (spasmolitici), antidepressivi e farmaci colinergici per ridurre i disturbi urinari. I corticosteroidi sono usati raramente per un lungo periodo perché possono avere molti effetti collaterali, come l’aumento della sensibilità alle infezioni, diabete, aumento di peso, affaticamento, osteoporosi e ulcere. I corticosteroidi solitamente vengono usati per trattare le ricadute.

Altre terapie e novità

Alcuni esperti consigliano la plasmaferesi per le recidive gravi che non possono essere controllate con i corticosteroidi. I benefici di questa cura non sono stati definiti. Per questo trattamento, viene prelevato del sangue, gli anticorpi anomali vengono rimossi e il sangue viene ri-trasfuso.

Un’altra terapia utile in caso di malattia grave difficile da trattare è il trapianto di cellule staminali, eseguito presso centri specializzati nel trapianto di cellule staminali.

Qualità della vita

Grazie alle terapie, dopo la diagnosi, il rischio di invalidità per un paziente si è ridotto notevolmente.

Le aspettative di vita di una persona con sclerosi multipla non sono minori di quelle della popolazione generale e, se trattata nel modo opportuno, la malattia consente di svolgere una normale vita personale, lavorativa e sociale.

Prognosi: come evolve la sclerosi multipla?

Indipendentemente dal tipo di sclerosi multipla, la progressione può essere imprevedibile e totalmente diversa per ciascuno.

Ci sono persone che vivono con sintomi lievi per anni dopo la diagnosi, mentre altri vanno incontro a una progressione rapida. L’aspettativa di vita non viene compromessa, a meno che la malattia non sia molto grave.

La sopravvivenza media dei soggetti con la forma recidivante remittente, secondo uno studio https://jnnp.bmj.com/content/88/8/621, è di 77.8 anni e di quelli con la forma primariamente progressiva di 71.4 anni (p<0.001).

Cosa fare o non fare quando si ha la sclerosi multipla

Le persone con sclerosi multipla possono conservare spesso uno stile di vita attivo, anche se possono stancarsi facilmente. Svolgere un’attività fisica regolare, come fare cyclette, camminare, nuotare o fare stretching, riduce la spasticità e aiuta a mantenere una buona condizione cardiovascolare, muscolare e fisiologica.

La fisioterapia aiuta a mantenere l’equilibrio, la capacità di camminare e l’ampiezza di movimento, oltre a ridurre spasticità e debolezza. Camminare senza aiuti il più possibile migliora la qualità di vita ed evita la depressione.

Può essere utile evitare le alte temperature e di fare bagni o docce troppo caldi, perché il calore può aggravare i sintomi. Chi fuma dovrebbe smettere.

Il medico potrebbe consigliare integratori di vitamina D perché la carenza di questa vitamina tende ad aggravare la sclerosi multipla e l’assunzione di vitamina D può ridurre il rischio di sviluppare osteoporosi.

La persona con sclerosi che non riesce a muoversi facilmente, può sviluppare piaghe da decubito, quindi è importante fare molta attenzione per prevenirle.

In caso di disabilità, i terapisti occupazionali, i fisioterapisti e i logopedisti possono aiutare con la riabilitazione e insegnare come svolgere le varie attività, nonostante la sclerosi multipla.

Quale dieta per contrastare la sclerosi multipla?

In base agli studi attualmente disponibili, è consigliato abituarsi a mangiare poco e spesso, variando il più possibile la dieta. È dimostrato che la restrizione calorica fa bene: contrasta l’infiammazione e consente di vivere più a lungo.

Gli alimenti da preferire sono la verdura, la frutta, e il pesce. È bene assumere spesso prebiotici e probiotici, cioè fibre e yogurt magro.

Si consigliano mezze porzioni di pasta, meglio se integrale, da alternare con le patate o con cereali senza glutine (ad esempio il riso), senza condimenti elaborati ma con pomodoro fresco o con varie verdure o legumi.

Sono da limitare latticini, formaggi grassi, uova. Evitare i grassi animali come burro e lardo e limitare l’uso di olio di semi di girasole e olio di palma e preferire invece l’olio extravergine di oliva, possibilmente crudo.

È opportuno bere acqua, tè, caffè ed evitare o limitare il sale, le bevande zuccherate e l’alcool.

Sclerosi multipla e Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): similitudini e differenze

La sclerosi multipla è una malattia che colpisce la sostanza bianca (mielina) del sistema nervoso centrale, cervello e midollo spinale. La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) invece è una grave malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare.

Cos’hanno in comune e in cosa sono diverse?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia rara e la sclerosi multipla no. Fra i pochi aspetti in comune fra la due malattie, c’è che nessuna ha una causa ben definita.

La predisposizione genetica, che hanno in comune, non ha lo stesso significato; per la SLA ha un peso maggiore. Inoltre, per tutte e due le malattie sono stati proposti fattori predisponenti, come pregresse infezioni virali per la sclerosi multipla o il contatto con i diserbanti per la sclerosi laterale amiotrofica.

Se è vero che alcuni sintomi, come la spasticità e l’atrofia dei muscoli, si possono presentare in entrambe le patologie, la loro gravità, l’evoluzione e lo sviluppo della disabilità che ne consegue sono diversi.

Inoltre, la sclerosi multipla alterna fasi con sintomi ad altre con remissione anche completa delle manifestazioni, la sclerosi laterale amiotrofica ha un andamento progressivo.

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