La sclerosi multipla, malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, può colpire qualsiasi area del cervello e dare sintomi diversi da una persona all’altra. Tuttavia, anche se nelle fasi iniziali i sintomi della patologia possono essere poco specifici, nella maggior parte dei casi sono spesso riportati segnali come:
- fatica, sensazione di essere esausti rispetto all’attività svolta, ridotta energia fisica o mentale;
- debolezza e dolore muscolare e disturbi del movimento, specie alle gambe (andatura oscillante, vertigini, tremori, spasticità);
- intorpidimento diffuso agli arti, bruciore, formicolii (parestesie) alterazione della sensibilità al caldo e freddo;
- disturbi del linguaggio, difficoltà di articolare le parole (disartria) per debolezza e mancanza di coordinazione della lingua e della muscolatura orale e facciale;
- alterazioni della vista, anche solo a un occhio, causati dalla neurite (infiammazione del nervo ottico). Si registrano soprattutto difficoltà nella messa a fuoco, sdoppiamento della visione (diplopia), oscillazione ritmica e involontaria degli occhi (nistagmo), alterazioni nella percezione dei colori, temporanea perdita della vista, per qualche settimana;
- disturbi intestinali, stitichezza o difficoltà a trattenere gas o feci;
- disturbi vescicali, urgenza di urinare, perdita involontaria di urina (incontinenza) e difficoltà a svuotare completamente la vescica (ritenzione);
- disturbi sessuali, impotenza negli uomini, eiaculazione anticipata o assente e, nelle donne, perdita di sensibilità della regione genitale;
- disturbi cognitivi, mente annebbiata, problemi di attenzione o memoria;
- depressione, mancanza di interessi, piacere o volontà a svolgere attività, tendenza alla tristezza, all’isolamento con più frequenza rispetto alla popolazione generale.
I sintomi, in base alla gravità e alla durata della malattia, possono presentarsi con maggiore frequenza, ma non c’è una correlazione diretta. In ogni caso, per la maggioranza dei sintomi è possibile un controllo adeguato con le terapie farmacologiche, ma anche con la riabilitazione, che è fondamentale.
Come si fa la diagnosi
Il neurologo è lo specialista di riferimento per la diagnosi di sclerosi multipla, malattia per la quale attualmente non esiste un esame in grado di definirla con certezza. Nella diagnosi lo specialista si basa su tre elementi fondamentali:
- Storia clinica (anamnesi), cioè informazioni sulla situazione clinica, i sintomi, precedenti disturbi, altre malattie familiari.
- Visita, esame neurologico che verifica le diverse funzionalità: movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi.
- Esiti di esami strumentali e biologici specifici, in particolare la risonanza magnetica (RM o RMN) che rileva le lesioni neuronali, la loro diffusione (disseminazione spaziale) e manifestazione nel tempo (disseminazione temporale): per questo potrebbe essere richiesto più volte di ripetere l’esame di RM. Altri esami comprendono: potenziali evocati (risposte del Sistema nervoso centrale a uno stimolo sensoriale per verificare lo stato di particolari vie nervose), esami del sangue e del liquido cerebrospinale che permettono anche di escludere altre patologie.
Nelle forme più gravi e avanzate di sclerosi multipla possono manifestarsi altri sintomi dovuti non solo alla patologia, ma anche alla scarsa mobilizzazione:
- cefalea, mal di testa;
- udito, perdita della capacità di sentire i suoni per lesioni delle vie acustiche centrali (molto raro);
- disfagia, difficoltà di deglutire; -disturbi della respirazione, che può richiedere anche la ventilazione meccanica;
- disturbi vascolari, edema venoso, linfedema e trombosi venosa profonda dovuti a difficoltà circolatorie per l’immobilità;
- crisi epilettica, perdita di coscienza e convulsioni.
Data la complessità della patologia e dei sintomi, è importante che il paziente abbia un centro interdisciplinare di riferimento a cui accedere in base a specifiche problematiche. I Centri clinici di sclerosi multipla possono essere utili per programmare esami e altre visite specialistiche eventualmente necessarie (per esempio dall’oculista, dal fisiatra, dall’urologo). I centri clinici sono un riferimento importante anche per i familiari, perché forniscono un supporto informativo e di competenze utili a una gestione consapevole della malattia da parte del paziente e di chi se ne prende cura.
03/02/2023
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