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La leucemia mieloide cronica è una malattia neoplastica che colpisce il midollo osseo. Come noto, nel midollo osseo si sviluppano le cellule staminali da cui si vengono a creare i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine: nei pazienti affetti da questa patologia subentrano errori e mutazioni nel percorso che porta le staminali a diventare cellule adulte. Il termine "cronica" fa riferimento al fatto che questa malattia ha una progressione molto lenta e può addirittura restare asintomatica per anni. La leucemia mieloide cronica è stata tra le prime forme di neoplasie a essere trattata con terapie molecolari. Questo è stato possibile grazie al fatto che, nella maggioranza dei pazienti, le cellule leucemiche mostrano un'anomalia cromosomica contro la quale sono stati sviluppate terapie specifiche che hanno migliorato la prognosi dei pazienti.

Quando la leucemia mieloide cronica è atipica

Purtroppo però in una minima parte dei casi - parliamo di circa 20 diagnosticati ogni anno in Italia - questa alterazione non è presente e pertanto le terapie molecolari non funzionano. In questi casi si parla di leucemia mieloide cronica atipica, la cui prognosi è estremamente grave: si calcola che la sopravvivenza non superi i due o tre anni dalla diagnosi.

Il ruolo dei mitocondri cellulari

Una novità viene da uno studio italiano, condotto da studiosi dell'Università di Milano-Bicocca e pubblicato su Nature Communications lo scorso novembre. La ricerca dà un contributo importante alla comprensione di questa malattia e potrebbe, in futuro, potare a cambiare il destino di questi pazienti. Nel paper gli studiosi illustrano come una mutazione del gene ETNK1, già identificato dagli stessi autori nel 2015, sia alla base della leucemia mieloide cronica atipica. Da quanto si apprende, questa alterazione genetica dà luogo a una ridotta produzione di un metabolita, la fosfoetanolamina, che a sua volta determina un'iperattivazione dei mitocondri cellulari. Questi, costretti a lavorare oltre la norma, producono radicali liberi che danneggiano il genoma della cellula con un accumulo di nuove mutazioni.

Nuove terapie?

Ovviamente si tratta solo di un primo passo, ma già si parla di possibili terapie sulla scorta di questa scoperta. L'obiettivo è infatti quello di ripristinare il "freno molecolare" che arresta l'iperattività mitocondriale, danneggiato dalle mutazioni del gene ETNK1. Gli esperimenti condotti finora sembrano più che promettenti: i meccanismi terapeutici individuati mostrano infatti avere l'azione desiderata sulle cellule leucemiche in coltura. Ora si spera di poter dimostrare l'efficacia di questa potenziale terapia anche in vivo e sui pazienti.