Malattie come policitemia vera e mielofibrosi rientrano nel gruppo delle neoplasie mieloproliferative e sono caratterizzate da una crescita anomala delle cellule emopoietiche, ovvero le cellule adibite alla produzione di globuli rossi, globuli sangue e piastrine. Si tratta di malattie genetiche rare che determinano una serie di sintomi cronici, a lungo andare fonte di significativo disagio. Cosa comporta la convivenza con una neoplasia mieloproliferativa? Proviamo a capirlo più nel dettaglio e anche a comprendere come sia possibile limitare l’impatto negativo sulla quotidianità dei malati.
Sintomi ed evoluzione di mielofibrosi e policitemia vera
Per entrambe queste malattie la sintomatologia è in buona parte poco specifica, soprattutto nelle prime fasi, e comprende sensazione di stanchezza e debolezza, dimagrimento, febbre, sudorazioni notturne e prurito diffuso su tutto il corpo.
Nel caso della mielofibrosi, il cui nome prende il nome dalla comparsa di fibre all’interno del midollo osseo, possono essere presenti anche dolori muscolari e articolari. In molti casi questa malattia resta asintomatica per diversi anni e viene diagnosticata solo quando si trova già in fase avanzata. Con l’evoluzione della malattia, che può essere molto lenta, si verifica spesso il fenomeno dell’ingrossamento della milza, che determina un’altra serie di sintomi, come pesantezza addominale, difficoltà a digerire, sazietà precoce, dolori addominali, diarrea o stitichezza. Se la milza si ingrossa così tanto da comprimere polmone e rene, si possono verificare tosse secca e disturbi urinari, difficoltà a trovare una posizione da sdraiati o da seduti, difficoltà a piegarsi e ingrossamento delle gambe per l’accumulo di liquido nei tessuti. Inoltre, alterazioni nel numero di globuli bianchi, rossi e piastrine possono comportare anemia, aumento del rischio di infezioni, di emorragie o di formazione di trombi, ovvero coaguli del sangue. Nel 10-15% dei casi la mielofibrosi può evolvere in leucemia acuta, una malattia molto più aggressiva. Il decorso della malattia è variabile e sono stati definiti dei parametri specifici per classificarne la gravità e aiutare a elaborare la terapia più adeguata.
Nel caso della policitemia vera, oltre ai sintomi più generici in comune con la mielofibrosi si possono manifestare mal di testa ricorrente, disturbi dell’udito e della vista, rossore del viso e delle congiuntive e sensazione di calore. Il prurito diffuso può essere molto forte e presente soprattutto su torace, braccia e gambe. Sono anche possibili disturbi della sensibilità di mani e piedi, come formicolii o ridotta sensibilità. Anche i malati di policitemia vera accusano di frequente l’ingrossamento della milza, con sintomatologia e possibili conseguenze annesse, soprattutto per quanto riguarda il rischio di trombosi, superiore di circa 3 volte rispetto a una persona sana. Questo fenomeno è determinato dal maggior numero di globuli rossi nel sangue, elemento caratteristico di questa patologia, che lo rende più denso e vischioso. L’aspettativa di vita è stimata intorno ai 24 anni in caso di diagnosi precoce, ovvero prima dei 60, altrimenti scende attorno ai 14 anni.
Impatto sulla vita dei pazienti
Convivere con queste malattie può rivelarsi molto difficile, soprattutto durante la fase avanzata della mielofibrosi, a causa dei diversi sintomi e della loro cronicità. La sensazione continua di stanchezza, presente per esempio in più del 70% dei soggetti, diventa spesso debilitante, tanto da richiedere l’aiuto di una figura di supporto. La situazione viene peggiorata dalla sudorazione notturna, che causa problemi a dormire e influisce sulla capacità di concentrazione. Anche l’ingrossamento della milza può avere pesanti conseguenze sulla vita quotidiana, rendendo difficili i movimenti più banali, come camminare e salire le scale.
In generale, queste patologie determinano con la loro evoluzione difficoltà nel rapporto con familiari e partner, che in caso della policitemia vera può essere complicato anche da disfunzioni sessuali, e con il lavoro, a cui in molti casi si finisce per rinunciare. I pazienti affetti da policitemia vera godono di solito di una condizione fisica migliore rispetto a chi soffre di mielofibrosi e ciò rende possibile condurre una vita abbastanza normale. Sintomi però come il mal di testa ricorrente oppure lo stress derivante dal continuo monitoraggio dei valori del sangue possono influire negativamente sulla progettualità e innescare fenomeni di depressione e rabbia.
Terapie e supporto psicologico
Quando si ha a che fare con una malattia cronica è senza dubbio essenziale un controllo continuo di sintomi e valori, in modo da tenerne sotto controllo l’evoluzione e pianificare al meglio le terapie.
La mielofibrosi viene generalmente gestita tramite trattamento farmacologico, in grado di ridurre i sintomi, e solo in casi molto gravi si ricorre alla rimozione della milza, alla radioterapia o al trapianto di midollo. Quest’ultima opzione è l’unica vera cura possibile della malattia, che contempla però diversi rischi per il paziente e per questo motivo non è praticabile sopra i 70 anni.
In caso di policitemia vera, a livello terapeutico sono previsti salassi e utilizzo di farmaci antiaggreganti, per limitare il rischio di trombi e, in pazienti ad alto rischio, chemioterapia (comprendenti trattamenti con idrossiurea, interferoni e inibitori di JAK2). Non esiste una cura definitiva, bisogna quindi imparare a conviverci al meglio e verificare regolarmente i livelli di colesterolo, trigliceridi, glicemia e pressione arteriosa.
Oltre all’indispensabile contributo del medico di riferimento, con cui è importante instaurare un proficuo rapporto di fiducia e dialogo, è utile prevedere per malati affetti da neoplasie mieloproliferative croniche, un supporto di tipo psicologico, che aiuti il paziente a gestire il peso della diagnosi e a elaborare le paure e le incertezze che accompagnano di solito l’evoluzione della malattia, in tutte le sue diverse fasi.
Consigli pratici per migliorare la qualità della vita
Insieme alle terapie più appropriate allo stadio della malattia, esistono alcuni accorgimenti specifici che possono essere adottati per ridurre i rischi e alleviare l’impatto dei sintomi:
- evitare il fumo;
- in caso di mancanza di appetito, mangiare poco e spesso;
- tenere sotto controllo il peso;
- per contrastare il prurito, lavarsi con acqua fredda o tiepida e asciugarsi tamponando invece che strofinando, tenere la pelle idratata ed evitare indumenti sintetici e troppo stretti;
- praticare attività fisica regolare, evitando sport con contatto fisico o che mettano a rischio di cadute;
- consultarsi con il medico prima di effettuare un viaggio in aereo, a causa del rischio di trombi.
Trovare il modo di condurre una vita più normale possibile è un obiettivo importante e passa anche attraverso l’alimentazione, che deve essere sana ed equilibrata, in modo da aiutare a proteggere l’organismo dal pericolo di trombi e di processi infiammatori. In questa prospettiva, vanno limitati alcolici, grassi animali, di cui abbondano carni rosse e formaggi, sale, burro, salumi e farine raffinate. Da privilegiare invece il consumo di frutta, verdura, farine integrali, pesci magri e legumi.
Comportamenti corretti a diversi livelli sono strumenti importanti per riuscire a ridurre gli effetti negativi di queste patologie e conquistare un netto miglioramento nella qualità della vita, sia sul piano fisico che psicologico.
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