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La mielofibrosi è una patologia neoplastica rara, diagnosticata in Italia a circa 350 persone ogni anno, che colpisce allo stesso modo maschi e femmine, per lo più tra i 60 e i 70 anni di età. (fonte AIL). Negli ultimi anni sono stati compiuti importanti progressi in relazione alla sua conoscenza ed allo sviluppo di strategie terapeutiche.

Esordio della malattia: sintomi molto comuni e difficoltà di diagnosi

Una grossa difficoltà in fase diagnostica è rappresentata dal fatto che all’esordio della malattia i sintomi sono aspecifici e molto comuni e tendono quindi ad essere sottovalutati. Una mielofibrosi in fase iniziale si può presentare spesso con:

  • stanchezza
  • senso di pesantezza addominale
  • debolezza muscolare
  • febbricola
  • dimagrimento
  • prurito
  • sudorazione notturna

La diagnosi finisce in alcuni casi per arrivare casualmente, attraverso anomalie di esami del sangue prescritti per altre patologie o all’interno di un semplice controllo di routine. Il conteggio delle cellule ematiche, cioè l'emocromo, evidenzia in caso di mielofibrosi un'alterazione nel loro numero. Ciò spinge il medico ad accertamenti ulteriori, tra i quali la biopsia ossea che consente di osservare il midollo a livello cellulare e di confermare così la presenza della malattia; per una diagnosi certa oltre a questo verranno poi indagate anche alcune mutazioni associate alla patologia (Jak2, CALR, MPL).

Caratteristiche ed evoluzione della mielofibrosi

Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie mieloproliferative croniche e comporta una mutazione a carico delle cellule staminali emopoietiche contenute nel midollo osseo, ovvero quelle che danno origine a globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. 

La mielofibrosi viene definita "fibrosi" in quanto determina la comparsa di un tessuto fibroso che modifica radicalmente la struttura del midollo. La patologia può peggiorare più o meno lentamente nell’arco di diversi anni, con modalità variabili a seconda del paziente. Il danno al midollo osseo può portare a conseguenze importanti: anemia, alterazione del numero di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine e ingrossamento della milza. 

Con il passare del tempo si manifestano in genere problematiche a carico di diversi organi, dando luogo a sintomi più evidenti come:

  • difficoltà digestive;
  • dolori addominali;
  • disturbi urinari;
  • ingrossamento delle gambe.

Inoltre nel 10-15 per cento dei pazienti la mielofibrosi evolve in patologie gravi come la leucemia mieloide acuta

La solitudine dei pazienti e le campagne di sensibilizzazione

La mielofibrosi è una malattia poco nota e non di rado le persone che ne sono affette si sentono poco capite e sole. Una diagnosi di questo tipo getta spesso nello sconforto, lasciando il paziente estremamente disorientato e in preda a mille timori.

Per aiutare sia i pazienti che i loro familiari a gestire nel miglior modo possibile questa malattia sono state avviate negli anni diverse campagne di sensibilizzazione e di informazione, strumenti preziosi per offrire supporto e conoscenza su una tematica così oscura. L’utilità di queste campagne si spinge infatti oltre alla sfera di coloro che sono toccati da vicino dalla malattia, rendendo accessibili ad un largo pubblico le nozioni di base sulla mielofibrosi. In questo modo i cittadini possono essere più consapevoli ed attenti nel valutare eventuali sintomi e sono spinti ad effettuare controlli in maniera rapida, guadagnando quindi tempo prezioso per intervenire con trattamenti tempestivi e di conseguenza più efficaci.

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