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Cos’è la Mastocitosi

La mastocitosi comprende un gruppo di malattie caratterizzate dalla proliferazione di mastociti, cellule che stimolano un processo infiammatorio attraverso il rilascio di mediatori specifici, come istamina, eparina, leucotrieni e citochine infiammatorie.

I mastociti sono di solito localizzati vicino ai piccoli vasi sanguigni di cute, apparato respiratorio, cardiovascolare e gastroenterico. La loro proliferazione può causare un’infiltrazione sia nella cute che nell’organo adiacente, con la possibilità di determinare danni permanenti.

Mastocitosi cutanea e sistemica

Si possono suddividere due diverse tipologie di mastocitosi.

La mastocitosi cutanea: è la forma più comune, compare generalmente nei bambini ed è caratterizzata da prurito, rossore e lesioni sull’epidermide.

La mastocitosi cutanea comprende a sua volta:

  • mastocitosi cutanea papulosa: nota anche come orticaria pigmentosa, che colpisce adulti e bambini, e contempla fra i sintomi cefalea, diarrea, anomalie del ritmo cardiaco e sensazione di prurito, oltre alla comparsa di pomfi e lesioni di colore marrone;
  • mastocitosi cutanea diffusa: forma rara, che prevede l’infiltrazione dei mastociti sull’intera cute e si manifesta di solito nel primo anno di vita, risolvendosi spesso spontaneamente negli anni. Può però anche persistere durante l’adolescenza e determinare il coinvolgimento di più organi. La pelle può apparire normale o ispessita con colore diffuso giallo-brunastro a “buccia d’arancia”;
  • mastocitoma cutaneo o solitario: ha l’aspetto di una placca o di una macula dalla forma tondeggiante o allungata, di colore marrone, e può essere singolo o multiplo. Dopo lo sfregamento il mastocitoma incrementa di volume e consistenza e si trasforma in un pomfo o in una bolla piena di liquido. Può presentarsi un arrossamento transitorio di volto e tronco. Anche in questa forma si verifica generalmente una risoluzione spontanea prima dell’età adulta.

La mastocitosi sistemica compare invece soprattutto negli adulti, comprende lesioni multifocali del midollo osseo e coinvolge spesso altri organi, come la cute, i linfonodi, il fegato, la milza o il tratto gastrointestinale.

La mastocitosi sistemica viene a sua volta classificata in:

  • mastocitosi indolente;
  • mastocitosi “smoldering” o intermedia, senza disfunzione d'organo e con prognosi benigna;
  • mastocitosi associata ad altri disturbi ematologici;
  • mastocitosi aggressiva, caratterizzata da una significativa infiltrazione di mastociti nei tessuti che possono determinare sincopi, diarrea, dolori, organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica;
  • leucemia mastocitica, con > 20% di mastociti nel midollo osseo, assenza di lesioni cutanee, insufficienza multiorgano e prognosi infausta.

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Mastocitosi

Diffusione della mastocitosi in Italia

La mastocitosi è una patologia rara, che conta un’incidenza di circa 1 caso su 60.000 abitanti. In pazienti adulti la mastocitosi si manifesta maggiormente tra i 20 e i 40 anni e meno spesso in età avanzata.

Esistono rari casi di mastocitosi familiare (dati ASIMAS, Associazione Italiana Mastocitosi).

Sintomi: come si presenta la mastocitosi

Il coinvolgimento della cute determina di solito prurito, sia in caso di singolo mastocitoma che di malattia più diffusa.

Il prurito causato dalla mastocitosi può peggiorare in caso di:

  • cambiamenti di temperatura;
  • contatto con indumenti o altri materiali;
  • uso di alcuni farmaci;
  • consumo di bevande calde, cibi piccanti o alcol;
  • attività fisica.

Come conseguenza dello sfregamento delle lesioni cutanee può manifestarsi orticaria ed eritema intorno alla lesione, il cosiddetto segno di Darier.

I sintomi sistemici più diffusi sono:

  • arrossamento;
  • vampate di calore;
  • reazioni anafilattoidi e anafilattiche con sincope e shock;
  • dolore epigastrico;
  • nausea, vomito e diarrea cronica;
  • dolore osseo;
  • depressione.

Cause

L'accumulo di mastociti che determina la malattia ha un’origine genetica. Le persone affette da mastocitosi presentano infatti una mutazione nel gene c-KIT, in alcuni casi ereditata dai genitori, mentre in altri la mutazione è spontanea e dalla causa sconosciuta.

Diagnosi

La diagnosi di mastocitosi viene suggerita dal quadro clinico e confermata dalla biopsia delle lesioni cutanee e, nel caso di mastocitosi sistemica, del midollo osseo.

La valutazione clinica deve escludere malattie che possono causare sintomi simili come anafilassi, feocromocitoma, sindrome da carcinoide e sindrome di Zollinger-Ellison. In quest’ottica, può essere utile effettuare i seguenti esami:

  • livello di gastrina sierica, per escludere la sindrome di Zollinger-Ellison nei pazienti con sintomi dell'ulcera;
  • escrezione urinaria di acido 5-idrossiindolacetico (5-HIAA,) per escludere la sindrome da carcinoide in pazienti con vampate di calore;
  • dosaggio delle metanefrine plasmatiche libere o delle metanefrine urinarie per escludere il feocromocitoma.

Se la diagnosi è incerta, si possono inoltre misurare i livelli di mediatori dei mastociti e dei loro metaboliti: livelli elevati supportano la diagnosi di mastocitosi.

I livelli di triptasi sono generalmente elevati nella mastocitosi sistemica, mentre di solito rietrano nella norma in caso di mastocitosi cutanea.

Evoluzione della malattia: si può guarire dalla mastocitosi?

Nella mastocitosi cutanea, le lesioni sulla pelle possono determinare aree di colore diverso, dette macule, piccoli rilievi, le papule, e rilievi di dimensioni notevoli, di colore rosso, ovvero i noduli. Inoltre, si possono manifestare placche, estese aree rialzate, e vesciche, con raccolta di fluido sottocutaneo.

Queste lesioni interessano in maniera particolare il tronco e possono variare significativamente sia per dimensione, spaziando dal millimetro a diversi centimetri di diametro, che di numero. La mastocitosi cutanea tende, comunque, a migliorare spontaneamente con l’età.

La mastocitosi sistemica può determinare conseguenze più serie, come palpitazioni, senso di stordimento, ipotensione, reazioni allergiche fino a shock anafilattico.

Si tratta di una malattia incurabile, che, nei casi più gravi, può limitare l'aspettativa di vita del paziente.

Trattamenti: come si cura la mastocitosi sistemica o cutanea

Per la mastocitosi cutanea, è prevista una terapia farmacologica a base di antistaminici ed eventualmente psoraleni, accompagnata da raggi ultravioletti o corticosteroidi topici. Per bambini affetti da forme cutanee, gli antistaminici sono di solito sufficienti e non sono necessari altri trattamenti.

Per la mastocitosi sistemica sono indicati gli antistaminici e, per le forme più aggressive, l'interferone alfa-2b, i corticosteroidi o il ricorso alla splenectomia, ovvero l'asportazione della milza, in caso di grande accumulo di mastociti all’interno dell’organo. Gli inibitori delle tirosin chinasi sono farmaci di nuova generazione che inibiscono il gene c-KIT e possono essere utilizzati per gestire la malattia in stato avanzato.

I trattamenti non consentono comunque di guarire definitivamente dalla mastocitosi sistemica, ma di tenere sotto controllo i sintomi. A questo proposito, gli antistaminici sono utili ad alleviare il prurito. Nello specifico, i bloccanti H2 sono in grado di ridurre la produzione di acido nello stomaco e quindi di alleviare i sintomi causati dalle ulcere peptiche e contribuire a guarirle. L’assunzione di cromoglicato per via orale può aiutare a limitare i problemi digestivi e il dolore osseo.

Inoltre, i pazienti devono portare con sé un autoiniettore precaricato di adrenalina, da utilizzare in caso di eventuali reazioni anafilattiche o anafilattoidi.

Dieta e mastocitosi

Alcuni sintomi, come i dolori addominali e la diarrea possono in certi casi manifestarsi o peggiorare dopo l’assunzione di alcuni alimenti, perché contengono istamina o perché possono favorire la liberazione di mediatori dai mastociti. Tra questi cibi rientrano: cioccolato, crostacei, formaggi fermentati, alcuni tipi di frutta fresca (arance, banane, fragole, pesche, kiwi), la frutta secca, il pesce conservato (acciughe, sgombro, tonno) e alcuni tipi di pesce fresco, come acciughe, salmone, sardine e tonno. Anche salumi e bevande alcooliche possono avere un effetto negativo in pazienti con mastocitosi.

Mastocitosi nei bambini

I bambini possono manifestare sintomi della malattia fin dalla nascita oppure svilupparli durante i primi anni di vita. Nei bambini i mastociti di solito si aggregano in molte aree della pelle, generando piccole macchioline marrone-rossastro o pomfi, che possono causare gonfiore, prurito e arrossamento cutaneo. La diagnosi avviene tramite esame obiettivo delle lesioni ed eventuale biopsia di conferma. Generalmente, i bambini affetti da mastocitosi cutanea guariscono in maniera spontanea con l'adolescenza. Se la malattia prosegue nell'età adulta, può diventare sistemica.