La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa che colpisce in particolare l’apparato respiratorio, l’apparato digerente e le ghiandole che producono muco e sudore (esocrine). A causa di un gene alterato, viene prodotto muco eccessivamente denso che chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino. In questo modo i cibi non possono essere digeriti e assimilati. A pagare le conseguenze sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali (cavità vuote che si aprono nella cavità nasale) e l'apparato riproduttivo.
Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Grazie alla ricerca e ai progressi terapeutici, il 20% della popolazione con fibrosi cistica in Italia, oggi, supera i 36 anni.
Quali sono i sintomi?
Sebbene varino da persona a persona, le manifestazioni tipiche della malattia sono:
- tosse persistente;
- affanno;
- infezioni bronchiali e polmonari frequenti;
- diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti;
- difficoltà nella digestione di grassi, proteine, amidi;
- carenza di vitamine liposolubili;
- perdita progressiva della funzione polmonare;
- sinusiti;
- bronchiti;
- polmoniti;
- polipi nasali;
- meteorismo;
- blocchi intestinali;
- stipsi;
- dolori addominali;
- pancreatite;
- malattie epatiche;
- diabete;
- debolezza;
- aumento frequenza cardiaca;
- scarso aumento di peso;
- crescita al di sotto della norma.
La malattia non danneggia le capacità intellettive. Può, però, aumentare il rischio di osteoporosi ed essere associata a problemi di fertilità negli uomini e nelle donne.
Come si diagnostica la fibrosi cistica?
Nella maggioranza dei casi la fibrosi cistica viene diagnosticata subito dopo la nascita con un prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati. La malattia rientra nello screening di base delle patologie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina (enzima prodotto nel pancreas) e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale perché identifica la quantità di sale presente nel sudore.
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