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La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa che colpisce in particolare l’apparato respiratorio, l’apparato digerente e le ghiandole che producono muco e sudore (esocrine). A causa di un gene alterato, viene prodotto muco eccessivamente denso che chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino. In questo modo i cibi non possono essere digeriti e assimilati. A pagare le conseguenze sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali (cavità vuote che si aprono nella cavità nasale) e l'apparato riproduttivo. 

Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Grazie alla ricerca e ai progressi terapeutici, il 20% della popolazione con fibrosi cistica in Italia, oggi, supera i 36 anni. 

Quali sono i sintomi?

Sebbene varino da persona a persona, le manifestazioni tipiche della malattia sono:

  • tosse persistente; 
  • affanno;
  • infezioni bronchiali e polmonari frequenti;
  • diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti;
  • difficoltà nella digestione di grassi, proteine, amidi;
  • carenza di vitamine liposolubili;
  • perdita progressiva della funzione polmonare;
  • sinusiti;
  • bronchiti;
  • polmoniti;
  • polipi nasali;
  • meteorismo;
  • blocchi intestinali;
  • stipsi;
  • dolori addominali;
  • pancreatite;
  • malattie epatiche;
  • diabete; 
  • debolezza; 
  • aumento frequenza cardiaca; 
  • scarso aumento di peso;
  • crescita al di sotto della norma.

La malattia non danneggia le capacità intellettive. Può, però, aumentare il rischio di osteoporosi ed essere associata a problemi di fertilità negli uomini e nelle donne. 

Come si diagnostica la fibrosi cistica?

Nella maggioranza dei casi la fibrosi cistica viene diagnosticata subito dopo la nascita con un prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati. La malattia rientra nello screening di base delle patologie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina (enzima prodotto nel pancreas) e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale perché identifica la quantità di sale presente nel sudore.

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