Scoprire di essere malati è sempre difficile da accettare, a maggior ragione se si tratta di una malattia rara che spesso obbliga i pazienti ad affrontare un percorso diagnostico lungo e faticoso, per poi dover imparare a convivere con la patologia.
Le persone affette da trombocitopenia immune (ITP) rientrano fra quelle che devono superare questo tipo di difficoltà: proviamo a scoprire in cosa consistono e come gestirle al meglio.
Cos'è la trombocitopenia immune
La trombocitopenia immune è una sindrome, quindi un insieme di sintomi, caratterizzata da piastrine basse, cioè da una loro concentrazione nel sangue inferiore a 100.000/mc. Fa parte delle malattie autoimmuni, determinate da una reazione anomala da parte del sistema immunitario, che porta a un’autoaggressione nei confronti di cellule e tessuti del corpo.
L’incidenza della trombocitopenia immune è stimata tra 1,9 e 6,4 per 100.000 bambini per anno, con picco verso i 5 anni, mentre negli adulti è di 3,3-9,9 per 100.000 individui per anno.
(fonti: Abbas A.K., Lichtman A.H., Pillai S. Immunologia cellulare e molecolare. Edra, Milano, 2015; Rojas M, Restrepo-Jiménez P, Monsalve DM, Pacheco Y, Acosta-Ampudia Y, Ramírez-Santana C, Leung PSC, Ansari AA, Gershwin ME, Anaya JM. Molecular mimicry and autoimmunity. J Autoimmun. 2018)
A determinare questa malattia possono concorrere diverse cause, che comprendono disposizione genetica, squilibrio del sistema immunitario e infezioni da virus.
A livello sintomatico, la trombocitopenia immune determina spesso la comparsa della cosiddetta “porpora”, puntini rossi sulla pelle, chiamati anche petecchie: si tratta di micro-emorragie puntiformi, non dolorose, causate dalla fuoriuscita di sangue per la rottura di vasi capillari, e interessano soprattutto gli arti inferiori.
Altri sintomi che possono presentarsi sono i sanguinamenti delle mucose, soprattutto sotto forma di epistassi, ovvero sangue dal naso. I sanguinamenti possono essere spontanei o indotti da microtraumi. Le emorragie, oltre alla mucosa orale, nasale e congiuntivale, possono anche coinvolgere l’apparato digerente, quello genito-urinario e, più raramente, il cervello. Altri segnali tipici sono la difficoltà ad arrestare un’emorragia, per esempio dopo un taglio, un ciclo particolarmente abbondante nelle donne e la presenza di sangue in urine o feci.
Anche se il tasso di mortalità è basso, questa patologia può influire pesantemente sulla qualità della vita dei malati.
Come si effettua la diagnosi
La trombocitopenia immune è una malattia rara e poco conosciuta e la diagnosi viene generalmente effettuata per esclusione. Questo processo richiede però spesso un lungo percorso fatto di visite, esami e tentativi, esperienza che mette a dura prova il paziente, aumentandone paure e senso di isolamento.
Per arrivare alla diagnosi corretta, un individuo con piastrinopenia non associata ad altre anomalie del sangue deve sottoporsi a un’anamnesi accurata, a un esame obiettivo e alla valutazione dello striscio di sangue periferico. Tra i diversi possibili esami richiesti per valutare la condizione del paziente, rientrano:
- esame emocromocitometrico e reticolocitemia;
- misurazione delle immunoglobuline;
- test per infezione da epatite C, HIV ed Helicobacter pylori;
- gruppo sanguigno;
- test diretto di Coombs;
- esame del midollo osseo.
Il percorso terapeutico
Ricevere una diagnosi di trombocitopenia immune vuol dire andare incontro ad alcuni cambiamento nella propria quotidianità, ma si può riuscire a svolgere una vita quasi del tutto normale.
Per prima cosa, è importante impostare un percorso terapeutico adeguato, che deve basarsi su una comunicazione aperta e continua tra medico e paziente. Un coinvolgimento attivo di entrambe le figure è indispensabile per inquadrare correttamente la malattia e il suo decorso e definire le terapie più efficaci, che possono variare nel tempo. Per monitorare l’andamento della malattia, è essenziale sottoporsi a regolari esami del sangue, la cui frequenza va definita con il medico di riferimento, a cui vanno riportati sempre i risultati.
Convivere con la malattia
Il paziente deve sentirsi libero di chiedere consigli al proprio medico riguardo ai diversi aspetti della propria quotidianità, andando oltre alle indicazioni prettamente legate ai trattamenti e cercando tutte le informazioni necessarie per raggiungere una adeguata conoscenza sulla malattia e sui comportamenti da assumere per conquistare una buona qualità di vita.
L’attività sportiva, per esempio, rappresenta un importante mezzo per incrementare il benessere fisico e mentale, anche per malati di trombocitopenia immune. Prima di praticare uno sport, è necessario valutare insieme al proprio medico i possibili rischi annessi e la frequenza con cui praticarlo. Sono generalmente da evitare attività che prevedono maggiore contatto fisico o elevato rischio di caduta, come sci e rugby, mentre risultano più adeguati ciclismo, nuoto, jogging o camminate. I tempi di recupero per questi pazienti risultano spesso un po’ lunghi e nei giorni successivi allo svolgimento della pratica sportiva può persistere dolore, infiammazione e rigidità, da gestire nella maggior parte dei casi semplicemente con il riposo.
Pur non essendoci prove di un rapporto diretto tra alimentazione e conta delle piastrine, seguire una dieta equilibrata e varia aiuta a salvaguardare la salute dell’organismo. È da favorire il consumo di cereali integrali e verdura a foglia verde, mentre limitare il consumo di alcol è utile per la salute del fegato, organo di produzione di alcune proteine necessarie per la coagulazione del sangue. Per facilitare la digestione è raccomandato masticare a lungo e bere acqua a temperatura ambiente, lontano dai pasti.
Al di là della routine quotidiana, le persone affette da questa malattia possono anche affrontare viaggi di piacere, a condizione di organizzare il tutto con un po’ di attenzione. Prima di decidere la meta della vacanza, è il caso di discuterne con il proprio medico, per capire per esempio se sono richieste vaccinazioni che potrebbero interferire con le terapie, se effettuare un’assicurazione sanitaria e se sono presenti adeguate strutture ospedaliere. Prima della partenza, è importante procurarsi adeguate scorte di medicinali, insieme a garze e fasce elastiche per tamponare eventuali le emorragie. In aereo, albergo e in generale quando ci si muove in luoghi sconosciuti, si raccomanda di prestare particolare attenzione a spigoli, scalini e alle altre persone, in modo da evitare il più possibile urti e cadute.
Per quanto riguarda la gravidanza, le donne affette da trombocitopenia immune non hanno minori possibilità di rimanere incinte. Il maggior rischio è collegato al fatto che il bambino presenti trombocitopenia neonatale: avviene in una percentuale piuttosto elevata di casi, ma molto raramente la prognosi è grave. La probabilità di portare a termine con successo una gravidanza è comunque molto buona, ma è essenziale che si instauri una stretta collaborazione tra ginecologo, ostetriche, ematologo, anestesista e neonatologo, in modo da poter tenere efficacemente sotto controllo la situazione in ogni fase.
Per un paziente di trombocitopenia immune, quindi, la quotidianità si complica ma può continuare a essere apprezzata e goduta, soprattutto se si mantiene un atteggiamento positivo e non si esita a chiedere aiuto in caso di bisogno. Con il giusto supporto, sia in ambito medico che familiare e sociale, si può infatti condurre una vita ricca e serena.
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