Hanno siglato un’intesa per promuovere congiuntamente l’informazione e i servizi rivolti a famiglie e associazioni di pazienti con malattie rare, l’ospedale Bambino Gesù di Roma insieme a Orphanet, il più grande database mondiale per quanto riguarda le patologie rare, e l’Osservatorio malattie rare (Omar) che ogni anno porta la voce dei pazienti e della ricerca a 7 milioni di persone. L’accordo, raggiunto in occasione della Giornata mondiale del 28 febbraio, interessa, in Italia circa 2 milioni di persone sono colpite da malattie rare, il 70% in età pediatrica.
Complessivamente, solo nel 2021, al Bambino Gesù sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare (diagnosticate o sospette) e tumori rari, che contano più della metà dei progetti di ricerca e degli studi clinici dell'ospedale pediatrico.
In Europa una malattia viene considerata rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000. Secondo studi recenti, ne esistono oltre 10.000 in tutto il mondo. Pur avendo un’origine prevalentemente genetica, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari e tumori rari del sangue. La causa di molte di queste malattie non è ancora nota. Il Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica. Quasi la metà di questi proviene dal Lazio mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole. Delle 61.828 prestazioni ambulatoriali (2,5 di media per ogni paziente) erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio. Il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici portati avanti dall’Ospedale riguardano le malattie e i tumori rari.
Il Bambino Gesù ospita inoltre la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 20 reti Ern (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa. Dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi.
L’accordo tra Bambino Gesù, Orphanet e Osservatorio malattie rare, della durata di 3 anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni.
"L’accordo di collaborazione - afferma il direttore scientifico dell’ospedale, Bruno Dallapiccola - è importante proprio perché mira, attraverso la messa a sistema delle competenze cliniche e laboratoristiche del Bambino Gesù, delle conoscenze di livello europeo della rete Orphanet e della comunicazione verticale dedicata esclusivamente al mondo della rarità di Omar, a offrire servizi ancora più vicini alle famiglie toccate da malattie rare".
"Avere al nostro fianco in maniera strutturata un centro di assoluta eccellenza come l’ospedale pediatrico Bambino Gesù – sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar - e tutte le conoscenze della rete Orphanet ci permetterà di essere più veloci, più utili e più incisivi nel dare informazione alle persone con malattie rare, e nel dar voce ai loro bisogni".
24/02/2022
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