Colpisce tra 0,5 e 2 persone ogni milione di abitanti con sintomi non sempre evidenti, perché non facilmente riconoscibili. È l’Emoglobinuria parossistica notturna (Epn), patologia del sangue ultra-rara, cronica, pericolosa, potenzialmente fatale, caratterizzata da anemia (bassi livelli di emoglobulina), aumentato rischio di trombosi e sintomi debilitanti, che si verifica quando le cellule del midollo osseo, responsabili della produzione di globuli rossi, fondamentali nell’aiutare a trasportare l'ossigeno nel corpo, mutano e producono cellule del sangue difettose. A causa di questa patologia, che in Italia colpisce 350 persone, i globuli rossi difettosi diventano oggetto dell’attacco del sistema del complemento (un componente del nostro sistema immunitario), che li distrugge. Questo processo di distruzione dei globuli rossi è noto come emolisi.
Riconoscere e diagnosticare l’Epn in tempi rapidi, quindi, è molto importante per definire un efficace percorso terapeutico e garantire un concreto miglioramento della qualità di vita di questi pazienti, che faticano a compiere anche i gesti quotidiani più semplici.
La patologia, infatti, oltre a provocare una cronica distruzione dei globuli rossi, trombosi dei grossi vasi addominali (sindrome di Budd-Chiari) o dei vasi venosi cerebrali (in rapporto alla sede, le trombosi possono causare dolore addominale, aumento delle dimensioni del fegato, versamento addominale, difficoltà respiratoria, cefalea), è causa di infezioni ricorrenti, insufficienza del midollo osseo che può determinare anche pancitopenia (riduzione di tutte le cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).
Terapie
Per le persone con Epn esistono terapie di supporto che, va detto, non consentono di guarire, ma attenuano i sintomi, riducono le complicanze e migliorano la qualità della vita. Tra questi, i farmaci inibitori del complemento, acido folico, ferro e vitamine, profilassi o terapia anticoagulante, eritropoietina, trasfusioni. In particolare, gli inibitori del complemento possono ridurre significativamente la necessità di trasfusioni, l'insorgenza di trombosi e il rischio di insufficienza renale, migliorando la sopravvivenza dei pazienti. Tuttavia, poiché in alcuni casi possono determinare un aumentato rischio di infezione da meningococco e da parte di altri batteri come l'Haemophilus influenzae, a tutti i pazienti è consigliata la vaccinazione prima di sottoporsi al trattamento.
Il trapianto: quando è indicato
Per chi è affetto da Epn il trapianto di midollo osseo è risolutivo ma è indicato solitamente nei pazienti che presentano anche aplasia midollare (l’incapacità del midollo osseo a produrre un numero sufficiente di cellule del sangue) a causa delle possibili gravi complicanze legate all’intervento. Nei pazienti che non dispongono di un donatore familiare compatibile, vi è la possibilità di eseguire il trapianto da donatori alternativi (come per esempio quelli selezionati sui registri internazionali dei donatori di midollo osseo).
Diagnosi
Data la sua rarità, la malattia è spesso diagnosticata tardivamente. Per accertare che si tratti effettivamente di Epn l’'esame più specifico è la citofluorimetria, un test di laboratorio che consente di rilevare, identificare e contare specifiche cellule o componenti particolari all'interno delle cellule. La prognosi dipende dalla frequenza e dalla gravità delle crisi emolitiche, dalle trombosi e dall'insufficienza midollare, che possono in alcuni casi provocare anche il decesso.
Le indagini di primo livello sono l'esame emocromocitometrico con reticolociti, per valutare i livelli di emoglobina, dei leucociti e delle piastrine; la ricerca di indici di emolisi (bilirubina totale/frazionata, LDH, aptoglobina, esame urine); la ferritina, che può essere ridotta a causa dell'emolisi cronica, e la presenza di emoglobina nelle urine.
Epn e bambini
La malattia colpisce i pazienti di tutte le età, anche i bambini che, rispetto agli adulti, presentano più frequentemente la riduzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (pancitopenia) e l’incapacità del midollo osseo a produrre un numero sufficiente di cellule del sangue (aplasia midollare).
26/04/2023
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