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La rianimazione di Christian Eriksen, il giocatore danese dell'Inter, durante gli ultimi Europei, ha emozionato l’opinione pubblica come è accaduto in passato per le morti premature dei calciatori Davide Astori (nel sonno), Renato Curi, Pier Paolo Morosini e del pallavolista Vigor Bovolenta, suscitando cordoglio universale. Poche condizioni mediche sono più traumatiche della morte cardiaca improvvisa, non anticipata da nessun sintomo, di una persona giovane. Si tratta di un evento raro, in genere legato ad una aritmia fatale, ma la sua presentazione drammatica e l’impatto sulla famiglia e sulla comunità trova un rilievo amplificato nei casi degli atleti che esemplificano la metafora di una vulnerabilità nascosta in una persona in apparenza perfettamente sana.

Morte cardiaca improvvisa

Le cardiomiopatie (CMP) sono un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la presenza di un’alterazione anatomo-funzionale che riduce la capacità del cuore di riempirsi o di pompare il sangue o che ne altera la funzione elettrica (ritmo cardiaco).

La morte improvvisa nei giovani è rara (incidenza stimata fra 1 e 10 casi/100.000 persone/anno), con circa il 25% dei casi durante attività sportiva, ma ha un impatto notevole in termini di anni di vita persi, data la lunga aspettativa di vita di persone giovani.

Le cause

Le cause dell’arresto cardiaco improvviso possono essere diverse: fra gli atleti più giovani, la più diffusa negli Stati Uniti è la cardiomiopatia ipertrofica, in Italia la cardiomiopatia aritmogena non diagnosticata alla visita di idoneità. Comunque, forme diverse di cardiomiopatia, spesso ereditaria, su base genetica. Si tratta di una patologia ancora poco conosciuta: secondo gli esperti oltre l’80 per cento dei pazienti non sono ancora diagnosticati.

“In tutto il mondo, la cardiomiopatia ipertrofica è presente in circa il 2 per mille della popolazione – spiega Franco Cecchi, cardiologo e presidente dell’Associazione italiana per l’assistenza e la ricerca delle cardiomiopatie (Aicarm) -. In Italia, secondo i dati epidemiologici, dovremmo avere circa 110-120 mila casi. Ma quelli che vediamo nei centri di riferimento non sono più di 10mila in tutto. Quindi è una patologia non ben diagnosticata. Non a caso, se ne parla quando gli sportivi muoiono o quando c’è una persona che nel mondo dello spettacolo ne viene affetta. Tuttavia, i centri specializzati si contano sulla punta delle dita”.

Di cosa si tratta

Le cardiomiopatie sono malattie del muscolo cardiaco e comprendono cinque forme diverse, a seconda di dimensioni e spessore delle pareti del ventricolo sinistro, o del destro o di ambedue. Per lungo tempo possono essere del tutto asintomatiche. Ma possono anche manifestarsi improvvisamente con eventi come scompenso cardiaco, oppure aritmie come la fibrillazione atriale o aritmie ventricolari gravi, che possono determinare arresto cardiaco e morte improvvisa (a seguito di tachicardia o fibrillazione ventricolare).

Come avviene la diagnosi

La diagnosi viene fatta attraverso elettrocardiogramma, ecocardiogramma colordoppler, eletrocardiogramma dinamico (per valutare eventuali aritmie), risonanza magnetica cardiaca ed esami ematochimici.

Nei centri specializzati possono essere effettuati anche analisi genetica e altri esami specifici, per identificare la malattia che ha generato la cardiomiopatia, l’eventuale coinvolgimento di altri organi ed infine decidere la terapia ottimale. “In Italia l’analisi genetica viene eseguita in tre o quattro centri – ancora Cecchi -. Nonostante si tratti di una prestazione che il Ssn riconosce, alcuni pazienti si recano nel centro di consulenza e altri no perché non hanno voglia di andare a Firenze, Milano o Napoli”.

Terapie

Sul fronte terapie e trattamenti, le opzioni a disposizione sono diverse: medica, cardiochirurgica, ablazione delle aritmie, defibrillatori transvenosi o sottocutanei (S-Icd), impianto di pacemaker (anche per resincronizzazione) fino al trapianto cardiaco, quando necessario. “Se seguiti correttamente, oggi i pazienti possono avere una buona qualità della vita” aggiunge Cecchi.

Le linee guida

Delle cardiomiopatie esistono anche forme rare, cioè con un’incidenza inferiore ad un caso ogni 2.000 persone: soprattutto in questi casi, la diagnosi può arrivare con molto ritardo. Ora, grazie a un elenco di raccomandazioni contenute in un position paper italiano, pubblicato sull’International Journal of Cardiology, gli specialisti potranno essere maggiormente supportati sia nella formulazione dell’ipotesi diagnostica che nella gestione del paziente.

Il documento, a prima firma del prof. Giuseppe Limongelli, responsabile della Unità di Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell’AORN dei Colli (Ospedale Monaldi), docente presso l’Università degli Studi Luigi Vanvitelli e Direttore Responsabile del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, è nato dall’unione delle competenze dei professionisti della Società Italiana di Cardiologia (SIC) e della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica (SICP).

Dal position paper italiano emerge che per poter giungere a una diagnosi di cardiomiopatia rara è di primaria importanza che nel clinico insorga il “sospetto” della patologia e che “sappia individuare i ‘campanelli di allarme’, i segni e i sintomi che da un quadro comune, come ad esempio può essere quello di un’ipertrofia, di uno scompenso o di una valvulopatia, possono portare alla diagnosi di una malattia rara”.

Approccio multidisciplinare

Nel documento, inoltre, ci si sofferma sulla presa in carico del paziente con cardiomiopatia rara, che deve avvenire in un centro di riferimento e basarsi, preferibilmente, su un approccio multidisciplinare. “Le cardiomiopatie rare – conclude Limongelli - presentano spesso complicanze sistemiche e necessitano della presenza di altri specialisti, oltre al cardiologo. Basti pensare ai pazienti affetti da amiloidosi, che devono essere seguiti anche dal nefrologo, del neurologo o dall’ematologo. All’ospedale Monaldi abbiamo creato un gruppo multidisciplinare dedicato all’amiloidosi, uno per la malattia di Fabry e uno rivolto alle patologie neonatali e pediatriche”.

14/09/2022

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