Si chiama OneGene il primo Programma di Supporto al Paziente (PSP) per supportare i bambini che vivono con atrofia muscolare spinale (SMA) trattati con terapia genica e le loro famiglie. Promosso da Novartis Gene Therapies, il programma, partito dall’ascolto delle esigenze dei pazienti e in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA, nasce proprio per accompagnare il percorso di cura e le successive fasi di follow-up dopo il trattamento con la terapia genica per la SMA che si somministra una sola volta nella vita e interviene sulla causa genetica della patologia. Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante che determina la perdita rapida e irreversibile di motoneuroni compromettendo le funzionalità muscolari.
“Si tratta di un momento storico importante per tutti i pazienti e le famiglie che vivono con SMA: oggi l’attenzione e la consapevolezza che si tratti di una malattia complessa che necessita di diagnosi precoce e trattamenti tempestivi sono sempre più diffusi anche nella popolazione generale – dichiara Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – programmi di supporto post-trattamento con terapia genica rispondono alle necessità ed esigenze del mondo SMA che in qualità di associazione in rappresentanza dei pazienti abbiamo accolto con grande gioia ed entusiasmo”.
Come funziona il progetto OneGene
“Il progetto vuole dare un messaggio importante alle famiglie che accedono ai nuovi trattamenti farmacologici, ultimo fra tutti la terapia genica – ha dichiarato Valeria Sansone, Direttore Clinico - Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano – È fondamentale e necessario, infatti, che i bambini continuino ad essere monitorati dal punto di vista clinico e funzionale, con follow up periodici e mirati. Perché mantenere un corretto percorso di presa in carico significa valutare nel tempo e in modo integrato i cambiamenti, seguendo il percorso di crescita dei piccoli secondo gli standard di cura riconosciuti”.
Il Programma di Supporto al Paziente (PSP) risponde ai loro bisogni con numerosi servizi: l’esecuzione di prelievi di sangue presso il domicilio del paziente, la gestione logistica degli spostamenti dal domicilio al centro clinico specializzato (e viceversa) in occasione delle visite di controllo. Le visite specialistiche durante la fase di follow-up dopo la somministrazione della terapia genica sono fondamentali per poter seguire costantemente gli sviluppi dello stato di salute del paziente: per questo motivo il programma OneGene prevede l’organizzazione e l’erogazione di visite specialistiche, di incontri con un nutrizionista per educare e supportare le famiglie nella gestione della disfagia, ovvero le difficoltà nella deglutizione, di consulti fisioterapici presso il domicilio del paziente per aiutare le famiglie nella mobilità dei pazienti.
Le informazioni sulla SMA sul sito www.signsofsma.it
L’arrivo della genica ha rivoluzionato la cura della SMA, una patologia che fino a qualche anno fa era trattata solo per controllare i sintomi. La disponibilità di un nuovo approccio terapeutico rende fondamentale una diagnosi e un trattamento precoce. Servono quindi più conoscenza e consapevolezza sulla SMA. Per questo è nata la piattaforma www.signsofsma.it. Promossa con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies, il patrocinio della Federazione Italiana dei Medici Pediatri (FIMP), dei Centri Clinici NeMO e dell’associazione di pazienti Famiglie SMA, www.signsofsma.it rappresenta un punto di riferimento per chi quotidianamente affronta la complessità di questa patologia.
Il sito infatti ha un doppio percorso: uno per medici e operatori sanitari, l’altro per famiglie e caregiver. sul Il portale ospita informazioni e approfondimenti per aiutare le famiglie a osservare i progressi dei loro bambini nella fase di sviluppo ed eventuali sintomi sui quali prestare particolare attenzione: tutti i bambini si formano e crescono in maniera differente, ma alcuni ritardi nello sviluppo e alcune manifestazioni sintomatologiche possono rappresentare un campanello d’allarme da tenere sotto controllo.
“La nostra missione è quella di portare innovazione ed essere concretamente al fianco dei pazienti e delle loro famiglie, non soltanto dal punto di vista terapeutico, ma anche attraverso programmi mirati di supporto – afferma Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies – Il Programma di Supporto ai Pazienti (PSP) e alle loro famiglie OneGene e il sito www.signofsma.it rappresentano in questo senso due esempi significativamente tangibili di come il nuovo modo di interpretare la medicina debba essere sempre più trasversale e allo stesso tempo focalizzato sulle necessità di chi ogni giorno si trova a fare i conti con una patologia estremamente complessa come la SMA. Come Novartis siamo da anni impegnati in questo ambito e continueremo a lavorare proprio in questa direzione di concerto con la comunità scientifica e con l’associazione dei pazienti”.
17/06/2021
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