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Alcune varianti dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a un rischio più elevato di cancro alla prostata, al pancreas, al seno - anche nel maschio - e, forse, allo stomaco. Questi risultati, di uno studio internazionale recentemente pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, aprono a nuove prospettive di percorsi di diagnosi precoce per donne e uomini. È quello che evidenzia lo stesso principale autore dello studio, Antonis C. Antoniou, dell'Università di Cambridge, “i risultati suggeriscono che nelle famiglie in cui sono presenti mutazioni di BRCA1/2, i parenti - uomini e donne - dovrebbero essere informati riguardo al loro specifico rischio di cancro e incoraggiati a effettuare il test del BRCA”.

L’associazione fra mutazioni di BRCA1/2 e un più alto rischio di cancro al seno e alle ovaie nelle donne è ben documentata, ma gli studi per verificare possibili collegamenti ad altri tumori hanno un valore limitato a causa delle piccole dimensioni dei campioni considerati che portano, di conseguenza, a stime imprecise e non utili per fare un adeguato counseling sulla prevenzione e lo screening a uomini e donne che presentano questi difetti genetici.

Questo studio è riuscito a fare la differenza raccogliendo i dati su oltre 5.000 famiglie con mutazioni di BRCA1/2 e permettendo così di studiare queste associazioni con una precisione decisamente superiore, rispetto a quanto fatto in precedenza.

I dati sulle varianti e il rischio di tumore al seno maschile, pancreatico e gastrico

Nel dettaglio, l'analisi ha considerato i dati di 5341 famiglie del Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 in cui uno o più membri sono portatori di una mutazione di BRCA1 (3184 persone) o BRCA2 (2157 persone). I ricercatori hanno stimato i rischi relativi età-specifici e i rischi assoluti specifici per 22 tipi di tumori primari. A tale proposito, gli autori hanno raccolto, per ciascun membro adulto della famiglia: relazione familiare, stato della variante patogenetica di BRCA1/2, sesso, anno di nascita, anni o età alla raccolta dei dati genealogici, morte e diagnosi di cancro.

I risultati hanno evidenziato associazioni fra varianti patogenetiche di BRCA1 e un aumento di oltre quattro volte del rischio di cancro al seno maschile e di oltre due volte di cancro al pancreas e allo stomaco. I dati hanno anche suggerito la presenza di un’associazione fra queste mutazioni e un rischio aumentato di cancro del colon-retto e della cistifellea.

Per quanto riguarda le mutazioni di BRCA2, i ricercatori hanno riportato associazioni con un rischio fortemente aumentato di cancro al seno maschile, cancro allo stomaco, al pancreas e alla prostata. I ricercatori hanno inoltre osservato un aumento del rischio relativo di tumore gastrico tra le donne rispetto agli uomini, ma il numero dei dati era limitato per questo tumore raro.

Fino agli 80 anni di età, i portatori di mutazioni patogenetiche di BRCA1 hanno quindi un rischio più elevato dello 0,4% per il cancro al seno maschile a circa il 2,5% per il tumore al pancreas. Lo stesso valore di rischio per il cancro al pancreas è stato registrato anche per le mutazioni di BRCA2, collegata a un aumento del 27% di carcinoma prostatico. Non è stata invece dimostrata una forte associazione tra mutazioni di BRCA2 e melanoma.

Il valore aggiunto dello studio

Gli autori osservano che questi dati sono rassicuranti per le famiglie perché “non si è trovata una forte associazione tra difetti genetici di BRCA1/2 e molti altri tumori, come segnalato in precedenza in studi più piccoli” e risulta “più chiaro il legame tra difetti di BRCA2 e cancro alla prostata e al pancreas”.

Chiaramente sono necessari ulteriori studi per confermare queste associazioni, anche analizzando coorti di soggetti portatori di mutazioni che non hanno sviluppato questi tumori, con follow-up a lungo termine. I risultati di questo studio, inoltre, permettono di ottimizzare lo screening dei tumori e delle strategie di diagnosi precoce per le persone che appartengono a famiglie in cui sono stati individuati questi geni difettosi.

19/07/2022

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