È la malattia genetica grave più diffusa: in Italia ogni anno nascono circa 200 bambini con la fibrosi cistica, ovvero con il gene CFTR mutato. La patologia determina la produzione di muco eccessivamente denso che chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi raggiungano l'intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Una malattia invisibile, che non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull'aspetto fisico: tuttavia, gravemente invalidante e che con l'aiuto della ricerca può essere sconfitta. Fondamentale il ruolo dello screening neonatale.
I numeri della fibrosi cistica
L’incidenza della fibrosi cistica vede 1 caso ogni 2500-3000 nati. Si tratta di una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale. Un bambino affetto può nascere dall'unione di due genitori portatori sani che, in Italia, hanno una frequenza di 1 ogni 25-30 abitanti.
Organi bersaglio
Conosciuta come una malattia dell'apparato respiratorio, dove causa infezioni ripetute e progressiva formazione di bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi) fino allo sviluppo di insufficienza respiratoria, in realtà caratteristica della patologia è anche l'insufficienza pancreatica.
Altri organi bersaglio della malattia sono i seni paranasali, il fegato, le ossa, l'intestino.
Sintomi
Le manifestazioni cliniche sono varie e differiscono anche per l’organo o l’apparato che interessano. Innanzitutto, i segni evidenti della presenza patologica sono la caratteristica pelle salata, la crescita ridotta o assente, l’accumulo del muco denso, viscoso e appiccicoso che porta frequentemente ad infezioni polmonari, tosse e dispnea. Inoltre, la fibrosi cistica può determinare, in rari casi, problemi relativi alla coagulazione del sangue. Nei bambini si riscontrano disturbi da malassorbimento di vitamina K, strettamente collegati alla coagulazione sanguigna.
Malfunzionamento delle ghiandole
Il malfunzionamento ghiandolare determina una produzione di muco molto elevata, con ripercussioni a vari livelli. A livello polmonare l’accumulo di muco determina ostruzione delle vie aeree e infiammazione.
A livello gastrointestinale, nei neonati, si riscontra l’impossibilità di espellere feci, con possibile prolasso rettale.
La presenza del muco determina il blocco della secrezione di enzimi digestivi e dei loro movimenti nel duodeno, portando a pancreatite e ad atrofia dei dotti pancreatici, determinando inoltre malassorbimento nutritivo data l’assenza degli enzimi. Le stesse peculiarità, con la produzione di bile, si riscontrano nel fegato. La bile può bloccare i dotti biliari con danni epatici e cirrosi.
Nel pancreas, inoltre, può venir meno la produzione insulinica, portando a diabete.
Diagnosi
La diffusione dello screening neonatale sul territorio nazionale ha permesso di abbassare notevolmente l'età media alla diagnosi di fibrosi cistica con risvolti prognostici positivi. In base alle ultime linee guida la diagnosi di fibrosi cistica può essere posta in presenza di sintomatologia caratteristica e test del sudore patologico (cloro nel sudore > 60 mmmol/l) e/o il riscontro di due mutazioni che causano la fibrosi cistica nel gene CFTR. Nella maggior parte dei casi questi esami sono in grado di confermare o, al contrario, di escludere la diagnosi.
Screening neonatale
Quando lo screening neonatale per fibrosi cistica risulta positivo, ovvero presenta valori elevati di tripsina, l’enzima fondamentale nella digestione delle proteine, la famiglia del bambino viene ricontattata per effettuare i test necessari per confermare o meno la diagnosi di fibrosi cistica.
Circa un terzo dei bambini positivi allo screening neonatale viene poi diagnosticato come effettivamente malato di fibrosi cistica. Si tratta di piccoli pazienti totalmente asintomatici. Talvolta, particolarmente nei periodi stagionali a maggiore frequenza d'infezioni, alcune manifestazioni respiratorie comuni nei lattanti, come la bronchiolite (con rinorrea, febbre, tosse, respiro sibilante e difficoltà respiratoria) o altre infezioni respiratorie, possono rendere più difficile l'inquadramento diagnostico.
Terapie
Al momento non esiste un trattamento che permetta di guarire dalla fibrosi cistica. Tuttavia, sono disponibili numerosi strumenti terapeutici che permettono di prevenire e curare le diverse complicanze della malattia.
Per l'insufficienza del pancreas sono disponibili enzimi pancreatici in grado di garantire un adeguato assorbimento dei grassi alimentari e quindi una crescita soddisfacente; inoltre il trattamento deve comprendere un regime dietetico adeguato.
Fondamentale prevenire e trattare le complicanze polmonari attraverso attività di fisioterapia quotidiana ed aerosolterapia con antibiotici e farmaci che fluidificano le secrezioni e facilitano la pulizia mucociliare.
Negli ultimi anni sono a disposizione degli specialisti i modulatori di CFTR, farmaci che recuperano in parte la funzione della proteina CFTR agendo così sul difetto di base della malattia con risultati, in alcuni casi, favorevoli.
È indispensabile la presa in carico dei pazienti da parte di Centri di Cura specializzati nel trattamento della fibrosi cistica grazie alla presenza di un'équipe multidisciplinare (medico, infermiere, fisioterapista, dietista, psicologo, microbiologo, otorinolaringoiatra, radiologo) in grado di prendersi cura del paziente con un follow-up rigoroso.
Aspettativa di vita
Nonostante la fibrosi cistica resti ancora oggi una malattia grave, in alcuni casi letale, la prognosi è enormemente migliorata negli ultimi 10-20 anni.
05/10/2022
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