Si celebra il 24 marzo, per la prima volta quest’anno, la Lp(a) Awareness Day, giornata che si pone l’obiettivo di aumentare la consapevolezza della pericolosità degli elevati livelli di lipoproteina(a), fattore di rischio ereditario indipendente che contribuisce ad aumentare le probabilità che una persona sviluppi patologie aterosclerotiche come coronaropatia e ictus.
Una persona su cinque, a livello globale, ha elevati livelli di lipoproteina(a), nota come Lp(a). Considerata questa prevalenza, la Lp(a) dovrebbe essere misurata almeno una volta nella vita tramite un semplice esame del sangue.
La Lp(a) Awarness Day è stata istituita dalla Family Heart Foundation, associazione di pazienti che negli Stati Uniti si pone l’obiettivo di sensibilizzare, educare e prevenire gli eventi cardiovascolari causati da ipercolesterolemia familiare (Familial hypercholesterolemia, FH), una condizione che, in presenza anche di elevati livelli di lipoproteina(a), Malattie cardiovascolari, con elevati livelli di lipoproteina (a), aumenta il rischio di problemi cardiovascolari in giovane età.
Ipercolesterolemia familiare: ci sono le cure, mancano le diagnosi
Stimando un caso di FH ogni 300.000 abitanti, sono milioni le persone in tutto il mondo che non sanno di avere un elevato rischio di malattie cardiache; una diagnosi precoce è particolarmente importante perché un trattamento precoce delle persone con diagnosi di FH può ridurre il rischio di malattie cardiovascolari dell'80%. Frequentemente la diagnosi avviene intorno ai 12 anni e, nel caso di ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) - la condizione più grave di questa forma ereditaria - il ritardo della diagnosi è causa di effetti molto negativi per la salute dei pazienti, come evidenzia uno studio condotto dagli esperti del registro Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaboration (HICC), recentemente pubblicato su The Lancet.
Attenzione al colesterolo LDL e lipoproteina (a)
Sono 30 milioni le persone con FH nel mondo, 2 milioni in Italia. Secondo stime recenti, un attacco cardiaco su 5, nelle persone sotto i 45 anni, è causato dall’ipercolesterolemia familiare una delle condizioni genetiche che determinano livelli elevati di colesterolo, già in giovane età ed indipendentemente dall’alimentazione.
La FH è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità. La minore espressione di questo recettore sulla superficie cellulare o la sua minore funzionalità determina un aumento dei livelli circolanti di LDL e anche in alcuni casi di Lipoproteina (a) che provocano la prematura comparsa di placche aterosclerotiche che riducono progressivamente il flusso sanguigno nei distretti vascolari interessati dalla placca fino, in alcuni casi, a causarne un blocco completo.
La probabilità di ereditare la condizione genetica è del 50% se ne soffrono parenti di primo grado (genitori, fratelli, figli). Le persone con ipercolesterolemia familiare hanno fin dalla nascita livelli estremamente elevati di colesterolo LDL nel sangue. Se diagnosticate tempestivamente, possono essere sottoposte allo standard di cura che è rappresentato dall'aferesi delle lipoproteine - una sorta di dialisi che però drena le lipoproteine dal sangue - e da farmaci che abbassano ulteriormente i livelli di colesterolo LDL.
Il ruolo della lipoproteina (a)
Si stima che una persona su 5 abbia elevati livelli di lipoproteina(a)(> 50 mg/dl), e per questo sia esposta a un rischio maggiore di infarto e altri gravi problemi cardiovascolari. La Lp(a) è un fattore di rischio indipendente per le malattie cardiovascolari; è costituita da colesterolo LDL e apolipoproteina (a) e, come le LDL, si accumula nelle arterie, favorendo la formazione di placche aterosclerotiche che le restringono gradualmente e limitano l'afflusso di sangue al cuore, al cervello, ai reni e alle gambe.
Per molto tempo questo ruolo della Lp(a) non è stato ben compreso, ma ora è noto che livelli elevati di Lp(a) sono associati a un rischio maggiore di infarto, stenosi aortica e ictus.
La quantità di Lp(a) prodotta da corpo è determinata geneticamente e non dipende dalle abitudini di vita.
24/03/2022
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