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Cos’è l’ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica i recettori cellulari delle lipoproteine a bassa densità (LDL, il colesterolo “cattivo”). Questo gene, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare anche, e soprattutto, in età giovane.

Si parla di ipercolesterolemia quando il colesterolo totale (LDL più HDL) è troppo alto. Valori desiderabili sono i seguenti:

  • colesterolo totale: fino a 200 mg/dl
  • colesterolo LDL: fino a 100 mg/dl
  • colesterolo HDL: non inferiore a 50 mg/dl.

Tipi di ipercolesterolemia familiare

Questa patologia può presentarsi in varie forme:

  • ipercolesterolemia familiare eterozigote - è la più comune (l’incidenza è di 1 caso ogni 500 individui). I soggetti eterozigoti hanno nel sangue il livello di colesterolo doppio rispetto alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 55 annidi età;
  • ipercolesterolemia familiare omozigote - è molto più grave, ma anche più rara (1 caso su 1.000.000). Gli individui omozigoti hanno il livello di colesterolo nel sangue 3.4 volte superiore alla norma e sono generalmente colpiti da infarto del miocardio prima dei 20 anni di età e da gravi problemi cardiocircolatori anche in età infantile.
  • ipercolesterolemia familiare autosomica dominante - l'ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle dislipidemie più frequenti, la cui forma autosomica dominante è causata principalmente da mutazioni nei geni del recettore LDL (LDLR), dell’apolipoproteina B (APOB), e della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9), anche se in circa il 20% dei pazienti la causa genetica rimane non identificata. L'identificazione e il trattamento precoce dei pazienti FH possono migliorare la prognosi e ridurre il peso della mortalità cardiovascolare. I test genetici hanno notevolmente migliorato l’identificazione dei pazienti affetti da FH.
  • ipercolesterolemia autosomica recessiva (ARH) - è una malattia ereditaria del metabolismo dei lipidi che causa un grave rischio di infarto del miocardio. Si manifesta in figli di soggetti clinicamente sani, ma che sono portatori del gene malato. È caratterizzata da aterosclerosi e xantomi, si presenta in bambini affetti da ipercolesterolemia, nati da genitori con livelli lipidici modicamente aumentati o normali. Questo disturbo è considerato estremamente raro in tutto il mondo, con l'eccezione della Sardegna, dove la malattia è molto meno rara, ma ha una prevalenza di 1 soggetto ogni 40.000 abitanti.

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Ipercolesterolemia familiare

Quali sono le manifestazioni cliniche e i sintomi dell’ipercolesterolemia familiare

    Nella forma omozigote l’ipercolesterolemia familiare si manifesta in modo grave fin dall’infanzia con:

    • rigonfiamenti (xantomi) all’interno della pelle su gomiti, ginocchia, tendini del tallone, delle mani esulle natiche
    • depositi di colesterolo nella pelle, nei tendini e intorno alla cornea dell’occhio (archi cornei)
    • disturbi cardiaci precoci
    • i valori di colesterolo totale sono compresi tra 600 e 1200 mg/dL

    I soggetti eterozigoti hanno invece manifestazioni più lievi, spesso poco evidenti durante l’infanzia. I problemi a carico dell’apparato cardiovascolare cominciano in genere verso i 35-40 anni negli uomini e intorno ai 45-55 anni nelle donne.

    Diagnosi: come riconoscere la patologia

    La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche, sulla storia familiare e su esami di laboratorio.

    Gli alti livelli di colesterolo possono essere facilmente misurati con un semplice esame del sangue e devono essere tenuti costantemente sotto controllo.

    Esiste anche la possibilità di analizzare direttamente il DNA dei pazienti, per la ricerca delle anomalie genetiche. Le coppie che temono di poter trasmettere la malattia ai propri figli possono rivolgersi ad un consulente genetico.

    È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

    Terapia

    L’ipercolesterolemia familiare viene trattata con una terapia a base di farmaci (tra cui le statine) che rallentano la produzione di colesterolo LDL e incrementano la capacità del fegato di eliminare quello già in circolo nel sangue e di prevenirne i danni cardiovascolari a lungo termine.

    Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9. Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

    Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteina.

    Fondamentale è la prevenzione, la strategia principale per mantenere la colesterolemia entro i livelli consigliati. Tra gli stili di vita consigliati ci sono quindi: mantenere un’alimentazione sana, con una dieta povera di colesterolo e di acidi grassi (soprattutto quelli saturi), moderare il consumo di alcol, controllare il peso corporeo, praticare attività fisica in modo costante e regolare, non fumare.

    Ipercolesterolemia, l’importanza della dieta

    Il colesterolo cattivo si vince con una buona alimentazione. Il ruolo più importante nel controllo dei livelli di colesterolo inizia a tavola: alimenti di origine vegetale e pochi grassi sono la migliore prevenzione. La dieta mediterranea è in grado di incidere positivamente sui livelli di colesterolo nel sangue e diventare un'arma efficace per difendersi dall'ipercolesterolemia.

    Gli esperti consigliano di privilegiare: verdura, cereali, fibre, legumi, frutta, pesce azzurro, olio di origine vegetale (al posto di burro, lardo e strutto) in quanto “amici del cuore”.

    È bene evitare i grassi, facendo attenzione ai condimenti e limitando quelli presenti in alcuni cibi: insaccati, formaggi e uova che se consumati in eccesso influenzano negativamente i livelli di colesterolo. Per quanto riguarda i latticini, è da favorire il latte scremato o parzialmente scremato, lo yogurt a bassa percentuale di grassi, e, fra i formaggi, quelli a minor contenuto di grassi.

    La carne può far parte della dieta purché quella bianca e magra.

    Le conseguenze dell’ipercolesterolemia familiare

    La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

    Come ottenere l’esenzione per l’ipercolesterolemia

    025 è il codice che viene assegnato dalla Stato alle persone colpite da una delle forme di ipercolesterolemia familiare e permette di non pagare alcune prestazioni. L’esenzione riguarda le seguenti forme della patologia:

    • Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb
    • Ipercolesterolemia primitiva poligenica
    • Ipercolesterolemia familiare combinata
    • Iperlipoproteinemia di tipo III.

    L'esenzione deve essere richiesta all'Azienda sanitaria locale di residenza, presentando una certificazione che attesti la presenza della malattia rilasciata da una struttura ospedaliera o ambulatoriale pubblica.