Nella forma omozigote l’ipercolesterolemia familiare si manifesta in modo grave fin dall’infanzia con:
- rigonfiamenti (xantomi) all’interno della pelle su gomiti, ginocchia, tendini del tallone, delle mani esulle natiche
- depositi di colesterolo nella pelle, nei tendini e intorno alla cornea dell’occhio (archi cornei)
- disturbi cardiaci precoci
- i valori di colesterolo totale sono compresi tra 600 e 1200 mg/dL
I soggetti eterozigoti hanno invece manifestazioni più lievi, spesso poco evidenti durante l’infanzia. I problemi a carico dell’apparato cardiovascolare cominciano in genere verso i 35-40 anni negli uomini e intorno ai 45-55 anni nelle donne.
Diagnosi: come riconoscere la patologia
La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche, sulla storia familiare e su esami di laboratorio.
Gli alti livelli di colesterolo possono essere facilmente misurati con un semplice esame del sangue e devono essere tenuti costantemente sotto controllo.
Esiste anche la possibilità di analizzare direttamente il DNA dei pazienti, per la ricerca delle anomalie genetiche. Le coppie che temono di poter trasmettere la malattia ai propri figli possono rivolgersi ad un consulente genetico.
È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.
Terapia
L’ipercolesterolemia familiare viene trattata con una terapia a base di farmaci (tra cui le statine) che rallentano la produzione di colesterolo LDL e incrementano la capacità del fegato di eliminare quello già in circolo nel sangue e di prevenirne i danni cardiovascolari a lungo termine.
Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9. Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.
Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteina.
Fondamentale è la prevenzione, la strategia principale per mantenere la colesterolemia entro i livelli consigliati. Tra gli stili di vita consigliati ci sono quindi: mantenere un’alimentazione sana, con una dieta povera di colesterolo e di acidi grassi (soprattutto quelli saturi), moderare il consumo di alcol, controllare il peso corporeo, praticare attività fisica in modo costante e regolare, non fumare.
Ipercolesterolemia, l’importanza della dieta
Il colesterolo cattivo si vince con una buona alimentazione. Il ruolo più importante nel controllo dei livelli di colesterolo inizia a tavola: alimenti di origine vegetale e pochi grassi sono la migliore prevenzione. La dieta mediterranea è in grado di incidere positivamente sui livelli di colesterolo nel sangue e diventare un'arma efficace per difendersi dall'ipercolesterolemia.
Gli esperti consigliano di privilegiare: verdura, cereali, fibre, legumi, frutta, pesce azzurro, olio di origine vegetale (al posto di burro, lardo e strutto) in quanto “amici del cuore”.
È bene evitare i grassi, facendo attenzione ai condimenti e limitando quelli presenti in alcuni cibi: insaccati, formaggi e uova che se consumati in eccesso influenzano negativamente i livelli di colesterolo. Per quanto riguarda i latticini, è da favorire il latte scremato o parzialmente scremato, lo yogurt a bassa percentuale di grassi, e, fra i formaggi, quelli a minor contenuto di grassi.
La carne può far parte della dieta purché quella bianca e magra.
Le conseguenze dell’ipercolesterolemia familiare
La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.
Come ottenere l’esenzione per l’ipercolesterolemia
025 è il codice che viene assegnato dalla Stato alle persone colpite da una delle forme di ipercolesterolemia familiare e permette di non pagare alcune prestazioni. L’esenzione riguarda le seguenti forme della patologia:
- Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb
- Ipercolesterolemia primitiva poligenica
- Ipercolesterolemia familiare combinata
- Iperlipoproteinemia di tipo III.
L'esenzione deve essere richiesta all'Azienda sanitaria locale di residenza, presentando una certificazione che attesti la presenza della malattia rilasciata da una struttura ospedaliera o ambulatoriale pubblica.
