Significativi progressi nella comprensione delle basi genetiche dell’autismo: Caprin1 è un nuovo gene responsabile di autismo. Queste le conclusioni che emergono dal Progetto NeuroWes di UniTo, uno studio multicentrico internazionale, coordinato da Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, realizzato in collaborazione con l’Università di Colonia e pubblicato sulla rivista scientifica internazionale 'Brain'. La ricerca è stata portata avanti grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e allo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali e ha consentito di dimostrare che le mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.
L’uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani, analisi dell’esoma ed analisi del genoma hanno permesso, attraverso una collaborazione internazionale, di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati. In particolare, il gruppo di ricerca del progetto NeuroWes, guidato da Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze cliniche e biologiche, si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e dell’Autism Sequencing Consortium (Asc) alla Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York.
L’analisi di centinaia di pazienti ha permesso di individuare un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzare il ruolo di Caprin1 nella patogenesi dell’autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti mostrano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione e iperattività, disturbo dello spettro autistico.
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione nelle sue varie forme. È caratterizzato da compromissione dell'interazione sociale, alterazione della comunicazione e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente.
13/01/2023
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