Interessa bambini e adolescenti fino ai 15 anni, circa 15mila ogni anno nel mondo, 130 in Italia: è il neuroblastoma, un tumore maligno che ha origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico ed è considerato la prima causa di morte e la terza neoplasia più frequente, dopo le leucemie e i tumori cerebrali dell’infanzia. Oggi, grazie a una promettente scoperta dei ricercatori napoletani, è stato compiuto un passo in avanti verso la diagnosi precoce e la cura di una delle malattie rare più pericolose. Gli studiosi, guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, rispettivamente professore associato e ordinario di Genetica medica dell’università degli Studi di Napoli Federico II e principal investigator del 'Ceinge', centro campano di biotecnologie avanzate, hanno infatti identificato i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma, investigando su un bagaglio di dati tra i più ampi mai utilizzati al mondo. Lo studio è pubblicato su 'eBioMedicine' del gruppo editoriale The Lancet.
"Abbiamo analizzato il Dna di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce - chiarisce Capasso in una nota -. Questa è la più alta casistica mai studiata fin ad oggi, grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore.
"Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore - spiega Iolascon –. Quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche; infatti, sono utili a migliorare la diagnosi, rendendola sempre più precoce e certa, e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati".
La ricerca è stata finanziata dalla Open onlus, Fondazione italiana per la lotta al Neuroblastoma e Fondazione Airc per la ricerca sul cancro e - si legge ancora nella nota - tutti i dati genetici sono stati resi disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per sviluppare nuove ricerche.
E non è tutto. Lo studio ha investito anche altre patologie, come l’autismo. "Un altro dato interessante emerso da questa ricerca è che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche a malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche", conclude Mario Capasso.
03/01/2023
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