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Poche donne lo sanno, ma l’analisi delle mutazioni genetiche apre nuove opportunità di trattamenti personalizzati ed efficaci del tumore al seno metastatico. Le recenti innovazioni scientifiche hanno messo a punto farmaci in grado di bloccare geni come il PIK3CA che favoriscono la crescita delle cellule cancerogene e che, nei casi di tumore al seno avanzato (HR+/HER2), è presente in circa 4 donne su 10.

Sono oltre 37mila le italiane che oggi convivono con una diagnosi di tumore al seno avanzato e la rilevazione delle mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore offre importanti valori per orientare il percorso di cura, grazie anche a innovazioni scientifiche sempre più mirate ad agire sulle specifiche caratteristiche genetiche del tumore.

Pochi reparti eseguono il test genetico

La capacità dei reparti italiani di anatomia patologica e biologia molecolare di effettuare i test genetici è molto differente. Ad oggi, solo un terzo di essi li effettua di routine, riducendo, di fatto, l’accesso a questi trattamenti che possono cambiare il percorso di cura per le donne che lottano contro un cancro al seno. Lo rivelano i dati di una ricerca IQVIA, realizzata per Novartis, che ha coinvolto quasi 300 reparti di anatomia patologica e laboratori di biologia molecolare su tutto il territorio nazionale, per mettere a fuoco le tecnologie disponibili e il loro effettivo impiego per effettuare test di sequenziamento genico.

I risultati mostrano che tra i reparti coinvolti, solo il 33% ha a disposizione tecnologie di sequenziamento genico e, tra questi, solo il 27% li utilizzano in ambito diagnostico per i tumori solidi e 30% effettua questo tipo di test per il tumore al seno.

Sono 14mila le diagnosi all’anno di cancro al seno

Il carcinoma della mammella è il tumore più diffuso tra la popolazione femminile. In Italia oltre 800 mila persone convivono con la malattia e si stima che nel 2020 si siano effettuate circa 55 mila nuove diagnosi. Grazie ai progressi della medicina, oggi la sopravvivenza raggiunge l'87% a cinque anni dalla diagnosi e l'80% a 10 anni. Nonostante questo, ancora 12 mila pazienti perdono la vita ogni anno per le conseguenze del tumore al seno. L’incidenza stimata del tumore al seno in fase avanzata è di 14 mila casi all’anno, di cui 3.400 già metastatici all’esordio. Dal punto di vista molecolare, il carcinoma mammario può essere classificato in base ad alcuni recettori ormonali (HR e HER2) presenti sulle cellule tumorali e da mutazioni genetiche che influenzano la crescita e l’evoluzione del tumore.

La rivoluzione della diagnostica molecolare per cure mirate

“Ci troviamo di fronte a una svolta per il trattamento del tumore al seno che richiede la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici che tengano sempre più conto della diagnostica molecolare avanzata. Le conoscenze sviluppate sulle cause genetiche alla base della crescita tumorale hanno infatti portato a definire percorsi terapeutici differenziati in tumori mammari con particolari alterazioni genetiche, come ad esempio i tumori HER2+ e i tumori BRCA 1-2 mutati. Recentemente sono state messe a punto nuove terapie target, mirate ad agire su specifiche mutazioni, come quelle a carico del gene PIK3CA che riguarda circa il 40% delle pazienti - spiega Pierfranco Conte, Ordinario di Oncologia medica all’Università di Padova e Direttore Oncologia 2 all’Irccs Istituto Oncologico Veneto. Queste innovazioni, alla luce del paradigma attuale di diagnosi e trattamento, richiedono la messa a punto di nuove strategie, che mettano in primo piano il ruolo della diagnostica molecolare e la collaborazione tra clinici e laboratori”.

Tra le mutazioni caratterizzanti le pazienti con tumore della mammella, quelle relative al gene PIK3CA sono le più comuni. Sono infatti presenti in circa il 40% delle pazienti con tumore mammario HR+/HER2- (sottotipo che rappresenta circa il 60% di tutti i tumori mammari). Trovare il gene PIK3CA mutato correla con una prognosi sfavorevole e una più scarsa risposta alle terapie endocrine o chemioterapiche tradizionali. Rilevare la presenza di una mutazione su PIK3CA è importante non solo per trattare le pazienti con una terapia mirata, ma per dare una cura alle donne che non rispondono ad altre terapie.

Un nuovo modello di cura

“La disponibilità di avanzate tecnologie di diagnostica molecolare e le scoperte scientifiche sulla genomica del tumore hanno profondamente cambiato il ruolo del laboratorio, che oggi e sempre più nel prossimo futuro, sarà il punto di partenza imprescindibile del percorso diagnostico e terapeutico per la cura del tumore al seno - commenta Angelo Paolo Dei Tos, Direttore dell’Anatomia Patologica all’Università di Padova. Oggi in laboratorio siamo in grado di rilevare lo stato di mutazione dei geni coinvolti nella crescita del tumore al seno, come le mutazioni ereditarie del gene BRCA1/2 e la frequente alterazione somatica, quindi non ereditaria, del gene PIK3CA- continua Dei Tos. Conoscenze e tecnologie che, per tradursi in pratica clinica, richiedono la messa in atto di un nuovo modello, per garantire ai reparti di anatomia patologica la disponibilità di tecnologie e risorse per effettuare i test di sequenziamento genico e per favorire la collaborazione tra laboratori e reparti di oncologia”.