La drepanocitosi, malattia a cellule falciformi o Sickle Cell Disease (SCD) è una malattia rara, causata da una mutazione genetica ereditaria dell’emoglobina, la molecola presente nei globuli rossi e responsabile del trasporto di ossigeno in tutto il corpo.
La forma mutata dell’emoglobina (emoglobina falciforme - sickle haemoglobin, HbS) in alcune condizioni di stress fisico, climatico e psicologico (es. infezioni, stanchezza, febbre, disidratazione, bassa ossigenazione, freddo/caldo eccessivi, ...), porta i globuli rossi ad assumere la forma a falce (sickling), ostacolandone il normale flusso all’interno dei vasi sanguigni.
L’anemia falciforme però va ben oltre il danno ai globuli rossi: studi recenti documentano un processo multifattoriale complesso che coinvolge le altre cellule del sangue, così come le cellule che rivestono le pareti interne dei vasi sanguigni (endotelio) dove si innesca un processo di adesione multicellulare.
Tale processo causa crisi vaso-occlusive (VOC) associate a dolore, anche chiamate episodi o eventi di dolore. Le crisi falcemiche sono eventi gravi e possono incidere su corpo, mente e sulla vita in generale.
Piccole semplici precauzioni possono fare una grande differenza. Proprio per conoscere e gestire meglio questa patologia sono stati realizzati dei materiali informativi, scaricabili gratuitamente in diverse lingue in questo sito.
Oltre al fascicolo “Anemia falciforme: impariamo a conoscerla”, è disponibile anche il “Diario delle VOC” in diverse lingue particolarmente utile per tenere traccia delle crisi vaso-occlusive (VOC) e di tutte le manifestazioni legate alla SCD e aiutare così il medico e il paziente nella gestione della patologia.
I testi sono disponibili in italiano, ma anche in inglese, francese e albanese.
La drepanocitosi (SCD) è infatti una delle malattie genetiche più diffuse al mondo, con circa 40 mila casi in Europa ed è prevista in aumento del 30% nel 2050. Negli ultimi decenni si è diffusa in tutto il mondo a causa dei flussi migratori da regioni endemiche (es. Africa sub-sahariana e Balcani). Anche in Italia, paese dove la SCD è storicamente presente nella popolazione nativa, i dati attualmente disponibili e pubblicati stimano circa 2.000-3.000 persone affette (di cui il 44% di origine caucasica).
09/03/2023
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