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Cos’è l’anemia falciforme?

La drepanocitosi, malattia a cellule falciformi o Sickle Cell Disease (SCD) è una malattia rara, causata da una mutazione genetica ereditaria dell’emoglobina, la molecola presente nei globuli rossi e responsabile del trasporto di ossigeno in tutto il corpo.

La forma mutata dell’emoglobina (emoglobina falciforme - sickle haemoglobin, HbS) in alcune condizioni di stress fisico, climatico e psicologico (es. infezioni, stanchezza, febbre, disidratazione, bassa ossigenazione, freddo/caldo eccessivi, ...), porta i globuli rossi ad assumere la forma a falce (sickling), ostacolandone il normale flusso all’interno dei vasi sanguigni.

L’anemia falciforme però va ben oltre il danno ai globuli rossi: studi recenti documentano un processo multifattoriale complesso che coinvolge le altre cellule del sangue, come globuli bianchi e piastrine, così come le cellule che rivestono le pareti interne dei vasi sanguigni (endotelio) dove, a causa di uno stato pro-infiammatorio cronico iper-attivo, si innesca un processo di adesione multicellulare che porta a vasculopatia e vaso-occlusione.

La p-selectina, una proteina di adesione cellulare iperespressa nei pazienti con anemia falciforme, svolge un ruolo centrale nelle interazioni multicellulari che possono provocare vaso-occlusione. Tale processo causa crisi vaso-occlusive associate a dolore, anche chiamate episodi o eventi di dolore. Le crisi falcemiche sono eventi gravi e possono incidere su corpo, mente e sulla vita in generale. Anche tra una crisi di dolore e l’altra, questo processo della vaso-occlusione continua ad avere luogo e produce effetti che causano danno vascolare, conducendo a un progressivo danno agli organi.

Cosa provoca l’anemia falciforme e la correlazione con la talassemia

All’origine della drepanocitosi c’è un’anomalia genetica dell’emoglobina, la proteina che trasporta ossigeno dai polmoni a tutto il corpo. La patologia, che è grave e permanente, può essere ereditata solo se entrambi i genitori ne sono affetti.

Quando i due genitori biologici hanno l’HbS, i figli potrebbero l’HbSS che è la tipologia più comune di anemia falciforme in tutto il mondo. Ci sono anche altre possibili modifiche al gene dell’emoglobina che i genitori biologici possono trasmettere ai loro figli, in particolare in Italia la mutazione responsabile per la beta talassemia può essere in alcuni casi trasmessa insieme a quella per l’anemia falciforme, portando a forme miste di malattia detta talasso-drepanocitosi.

Anemia falciforme

La diffusione dell’anemia falciforme

La drepanocitosi (SCD) è una delle malattie genetiche più diffuse al mondo (prevalenza: più di 13 milioni di persone affette, di cui circa 40 mila in Europa; incidenza: circa 300-400 mila nuovi nati/anno) prevista in aumento al 2050 (30% circa).

Negli ultimi decenni si è diffusa in tutto il mondo a causa dei flussi migratori da regioni endemiche (es. Africa sub-sahariana e Balcani). Nel 2006 è stata riconosciuta dall’OMS come un problema globale di salute pubblica.

Anche in Italia, paese dove la SCD è storicamente presente nella popolazione nativa, i dati attualmente disponibili e pubblicati con circa 2.000-3.000 persone affette (di cui il 44% di origine caucasica) rappresentano solo la punta di un iceberg, con un grande sommerso di una popolazione in rapida crescita. Oggi la patologia interessa per la maggior parte cittadini italiani, nati e residenti da più generazioni.

Sintomi dell’anemia falciforme

I sintomi dell’anemia falciforme possono cominciare a manifestarsi dai primi mesi di vita e includono:

  • anemia, ossia una carenza cronica di globuli rossi;
  • attacchi dolorosi improvvisi e frequenti a torace, addome, schiena, gambe e braccia;
  • gonfiore a mani e piedi, specialmente nei bambini;
  • predisposizione a infezioni;
  • ritardo della crescita;
  • problemi di vista;
  • pelle e occhi gialli (ittero);
  • milza gonfia.

Crisi falcemica: come si presenta e quanti tipi ne esistono?

Le crisi falcemiche identificano tutti gli eventi acuti e sono di quattro tipi:

  1. Crisi dolorose vaso-occlusive, la cui frequenza varia da paziente a paziente e non si accompagnano a diminuzione dell’emoglobina. Colpiscono le estremità - per questo si parla di sindrome mano-piede - con tumefazioni del dorso delle mani e dei piedi per occlusione del microcircolo. Possono essere colpiti i piccoli vasi delle ossa lunghe e/o delle vertebre o le strutture vascolari peri-articolari.
    Una delle complicazioni più pericolose è la sindrome polmonare acuta per infiltrati polmonari legati all’occlusione dei piccoli vasi, che si manifesta con febbre elevata e leucocitosi.
    Inoltre, un 8% dei pazienti può avere un accidente cerebro-vascolare (ictus), a causa dell’occlusione dei capillari del circolo cerebrale. Le crisi falcemiche associate a dolore (VOC), elemento distintivo della patologia, sono eventi gravi, imprevedibili e possono rappresentare delle vere emergenze sanitarie a causa della loro rapida evoluzione ed alta mortalità.
    Tuttavia, le VOC e le relative complicanze acute che spesso comportano un accesso ospedaliero rappresentano solo la punta visibile dell’iceberg: anche tra una crisi di dolore e l’altra, il processo della vaso-occlusione continua ad avere luogo e produce effetti che causano danno vascolare, conducendo a un progressivo danno agli organi con riduzione della funzionalità.
  2. crisi ematologiche, si caratterizzano per un rapido peggioramento dell’anemia. Si distinguono in crisi aplastiche, risultato di infezioni virali intercorrenti e in crisi emolitiche.
  3. crisi di sequestrazione, si manifestano con aumento improvviso del volume della milza, dolori addominali e vomito.
  4. crisi infettive, i pazienti affetti da drepanocitosi sono più esposti alle infezioni, soprattutto da streptococco.

Essendo l’anemia falciforme una patologia congenita ad andamento cronico ed ingravescente, in assenza di trattamento adeguato, può esservi un impatto sull’aspettativa di vita dei pazienti che, anche nei paesi sviluppati, è inferiore di circa 20 anni rispetto alla popolazione generale.

Cura dell’anemia falciforme: cosa fare?

Molte persone con drepanocitosi vivono una vita piena e trovano modi per gestire alcuni episodi di dolore meno intensi in casa, seguendo alcuni accorgimenti semplici come:

  • assumere antidolorifici da banco, come paracetamolo o ibuprofene (non l’Aspirina ai bambini sotto i 16 anni)
  • mantenere una buona idratazione (bere da 8 a 10 bicchieri d’acqua al giorno)
  • lavare le mani
  • mangiare alimenti sani e preparati in modo sicuro
  • evitare temperature molto alte o molto basse (bagni caldi o freddi)
  • preparare asciugamani caldi o cuscinetti riscaldati per massaggiare delicatamente la parte del corpo colpita, molte farmacie vendono dei cuscinetti (pad) da utilizzare a questo scopo
  • cercare di distrarsi per allontanare la mente dal dolore, ad esempio, ai bambini potrebbe piacere leggere una storia, guardare un film o divertirsi con il loro gioco preferito al computer

Se tali misure non dovessero funzionare, o se il dolore divenisse particolarmente grave, è opportuno consultare il medico curante e, se non dovesse essere raggiungibile, rivolgersi al pronto soccorso più vicino perché potrebbe essere necessaria una cura da eseguire in ospedale.

Quando consultare il medico

L'anemia falciforme può causare una serie di disturbi gravi che possono verificarsi improvvisamente e richiedono l’intervento del medico:

  • temperatura corporea elevata (febbre) uguale o superiore a 38°C
  • forte dolore che non diminuisce con le cure a casa
  • forte mal di testa, vertigini o torcicollo
  • difficoltà respiratorie
  • pelle o labbra molto pallide
  • improvviso gonfiore addominale
  • erezione dolorosa (priapismo) che dura più di due ore
  • confusione, sonnolenza o difficoltà a parlare
  • convulsioni
  • debolezza a uno o entrambi i lati del corpo
  • cambiamenti nella vista o improvvisa perdita della vista

Se si verifica anche solo uno di questi disturbi, è necessario contattare subito il proprio medico o il centro specializzato presso cui si è in cura e, se non sono raggiungibili, andare al pronto soccorso più vicino o comporre il numero telefonico 118 per chiamare un'ambulanza. È importante, infine, assicurarsi che tutto il personale medico sia a conoscenza della malattia.

Terapie

Negli ultimi 15 anni la cura dell’anemia falciforme e le attuali opzioni disponibili erano limitate e prive di un trattamento che possa intervenire in modo specifico sulla componente vascolare del processo vaso-occlusivo.

​L’idrossiurea è ancora oggi l’unico farmaco impiegato, ma dà risultati parziali in termini di efficacia (soprattutto in termini di alcune complicanze severe), aderenza del paziente, e tollerabilità a breve e lungo termine.

Le trasfusioni di sangue impiegate sia per il trattamento di eventi acuti, sia come prevenzione dell’ictus, si accompagnano a importanti complicanze (es rischio infettivo, reazioni immunogeniche, etc) e sono, inoltre, dipendenti dalla disponibilità di sangue.

Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, al momento, è l’unico modo per guarire dall'anemia falciforme. Consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile che vanno a sostituire a quelle difettose. Purtroppo, il trapianto è possibile soltanto in una ridotta percentuale di casi, sia per la scarsità di donatori adatti, sia per l’elevato numero di effetti indesiderati (effetti collaterali) dannosi associati alla terapia stessa.

Ora è disponibile, in America ed Europa, il primo e unico farmaco biologico (anticorpo monoclonale) mirato che agisce legandosi alla P-selectina, una proteina di adesione cellulare che svolge un ruolo centrale nelle interazioni multicellulari che possono provocare vaso-occlusione nell’anemia falciforme. Il blocco della P-selectina sulla superficie dell'endotelio attivato e delle piastrine è in grado di inibire efficacemente le interazioni tra cellule endoteliali, piastrine, globuli rossi, globuli rossi falciformi e i leucociti, prevenendo così la vaso-occlusione. La nuova terapia è indicata per la prevenzione delle crisi dolorose ricorrenti nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età.

A quale medico rivolgersi

Gli ematologi sono specialisti in malattie del sangue come la drepanocitosi o anemia falciforme. Se non è possibile fissare una visita, è importante farsi seguire strettamente dal medico di base.

Il medico può dare consigli e un programma personalizzato per gestire meglio il dolore quando insorge.

Quando si verifica una crisi dolorosa, è importante informare il medico per evidenziare eventuali questioni da considerare nella gestione della crisi.

Anemia falciforme in gravidanza

Le donne con l'anemia falciforme possono portare avanti una gravidanza sana, ma è importante prima parlare con il ginecologo per:

  • una consulenza genetica nel caso in cui il partner fosse portatore sano della drepanocitosi e discutere delle possibili conseguenze
  • alcuni farmaci usati per la cura dell'anemia falciforme, come l'idrossiurea, possono danneggiare il feto
  • durante la gravidanza possano manifestarsi l'anemia e il dolore, e complicazioni come l'aborto spontaneo e la preeclampsia (gestosi)
  • durante la gravidanza potrebbe essere necessario modificare delle cure in atto

Stile di vita

È importante prendersi cura di se stessi e mantenersi in buona salute anche attivando sistemi di prevenzione come le vaccinazioni.

Quando si soffre di una patologia come la drepanocitosi il paziente deve sapere che non è da solo: familiari e amici possono aiutarlo a superare le difficoltà emotive e sociali dell’anemia falciforme.

I pazienti possono considerare anche la possibilità di aderire a un gruppo di supporto e condividere i consigli su come vivere con la drepanocitosi.

Ridurre lo stress, riposarsi molto è un altro consiglio utile per il paziente che dovrebbe avere anche un programma di attività fisica personalizzato, meglio se messo a punto con il medico.

Prevenzione degli episodi dolorosi

Per ridurre la probabilità che si verifichi un episodio improvviso e rapido (acuto) di dolore (crisi falciforme), si dovrebbero evitare possibili fattori scatenanti:

  • evitare la disidratazione bevendo molti liquidi
  • evitare di prendere freddo usando indumenti adatti
  • evitare improvvisi sbalzi di temperatura, come nuotare in acqua fredda
  • fare attenzione alle attività ad alta quota perché la mancanza di ossigeno, presente man mano che aumenta l'altitudine, può scatenare una crisi
  • evitare esercizi molto faticosi
  • evitare l'alcool e il fumo
  • praticare esercizi di rilassamento e di respirazione che riducano lo stress, perché potrebbe scatenare una crisi falciforme
  • assicurarsi di avere in casa farmaci e strumenti per controllare il dolore, tenere a portata di mano degli antidolorifici (paracetamolo o ibuprofene) e considerare l'acquisto di cuscinetti riscaldati (pad acquistabili in farmacia) per lenire il dolore

Prevenzione delle infezioni

Le persone che soffrono di drepanocitosi sono più vulnerabili alle infezioni, quindi è importante ridurre il rischio che possano verificarsi:

  • seguire le misure standard di igiene alimentare per prevenire le intossicazioni alimentari
  • lavarsi le mani con acqua e sapone regolarmente, in particolare, dopo essere andati in bagno e prima di toccare il cibo
  • cuocere il cibo accuratamente e verificare che il cibo riscaldato, la carne e la maggior parte dei frutti di mare siano fumanti fino alla parte più interna prima di mangiarli. Conservare gli alimenti in modo corretto: assicurarsi che il cibo fresco sia conservato in frigo e gli avanzi cotti, che si pensa di riscaldare, non siano lasciati fuori dal frigo per molto tempo
  • i bambini dovrebbero sottoporsi a tutte le vaccinazioni di routine e, eventualmente, anche a quelle aggiuntive come, ad esempio, la vaccinazione antinfluenzale annuale e la vaccinazione contro l'epatite B e, data la pandemia, contro il Covid-19.
  • parlare con il medico se si sta programmando un viaggio all'estero poiché si potrebbe avere bisogno di farmaci o di vaccinazioni extra. Ad esempio, se si vuole andare in una zona dove è presente la malaria, è importante prendere farmaci antimalarici

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