Ci sono varie malattie renali infiammatorie che spesso colpiscono i giovani e che, attualmente, hanno cure limitate, visto che non esistono terapie specifiche. Questa condizione può avere un forte impatto sulla qualità della vita e sulla prospettiva di realizzazione personale a livello lavorativo, ma anche affettivo.
Appartengono a questo gruppo le malattie renali mediate dal complemento (CDRD), così definite perché sono causate da una disregolazione di una componente del sistema immunitario - la via del complemento -che è costituita da una cascata di reazioni che creano infiammazione. A differenza di quanto avviene in condizioni normali, l’attivazione anomala del sistema del complemento porta a danni dei tessuti e, nello specifico, a livello dei glomeruli renali. Questi sono come dei setacci che filtrano le varie sostanze del sangue. A causa dell’infiammazione, la funzione del rene si riduce e le maglie di questi setacci si allargano, lasciandosi sfuggire componenti del sangue normalmente trattenuti come le proteine, che in presenza di questa malattia si ritrovano in quantità eccessive nelle urine (proteinuria), e i globuli rossi, provocando ematuria (sangue nelle urine).
Questa condizione può provocare la comparsa di ipertensione e sintomi come gonfiore (edemi), specialmente a livello del viso e delle gambe.
Le CDRD spesso colpiscono adolescenti e giovani adulti e possono progredire portando all'insufficienza renale che, oltre a ridurre la qualità della vita, richiede il trattamento con la dialisi - dove la funzione renale viene sostituita da un macchinario che filtra il sangue più volte alla settimana - o il trapianto. Tra le principali CDRD si ricordano in particolare la glomerulopatia C3 (C3G), la sindrome emolitica-uremica atipica (aHUS) e la nefropatia IgA (IgAN).
Glomerulopatia C3 (C3G)
La glomerulopatia da depositi di C3 è una glomerulonefrite, ovvero una condizione infiammatoria dei reni che interessa in particolare i glomeruli renali, di cui ne compromette la normale funzione filtrante. L’attivazione anomala del sistema del complemento provoca la liberazione nel circolo sanguigno di alcuni component tra cui il C3, che si depositano sui glomeruli, provocando un’infiammazione del glomerulo.
La glomerulopatia da C3, che fa parte delle glomerulonefriti membranoproliferative, è diagnosticata di solito negli adolescenti o in età giovanile, ma non esclusivamente. Si stima che ogni anno ci siano 1-2 casi per milione di popolazione.
Circa il 50% dei pazienti C3G progredisce verso l'insufficienza renale entro 10 anni dalla diagnosi. Tale condizione richiede l’avvio della procedura di dialisi. L’alternativa è il trapianto di rene ma, tra questi pazienti, la recidiva della malattia sul rene trapiantato non è rara: studi recenti segnalano un rischio stimato del 30% e del 70%, compromettendo la funzione del rene trapiantato a lungo termine.
Le persone con C3G riferiscono che i sintomi limitano la loro capacità fisica e funzionale di svolgere le attività quotidiane, oltre a causare anche stress emotivo.
Sindrome emolitico-uremica atipica
La SEU atipica è caratterizzata dalla comparsa di anemia dovuta alla distruzione dei globuli rossi in circolo, riduzione del numero di piastrine e insufficienza renale. Nella maggior parte dei casi è dovuta ad alterazioni genetiche del sistema del complemento che ne causano una disregolazione e una attivazione anomala, provocando danno a livello dei tessuti in particolare a livello dei vasi glomerulari. Colpisce sia bambini che adulti. L’introduzione di farmaci che bloccano l’attivazione della cascata del complemento ha migliorato l’andamento di questa patologia.
La nefropatia da IgA
Nota anche come malattia di Berger - nome del medico che identificò questa patologia per la prima volta nel 1968 - la nefropatia da IgA è una condizione infiammatoria dei glomeruli renali (nefrite) che ne compromette la normale funzione filtrante.
Sebbene si tratti di una malattia rara, la nefropatia da IgA – malattia di Berger è la più frequente glomerulonefrite in diversi paesi Europei, tra cui l’Italia. Si stimano in media 25 casi per milione di persone adulte l’anno. Può essere diagnosticata ad ogni età, anche se viene comunemente identificata prima dei 30 anni.
L’immunoglobulina A (IgA) è un anticorpo che gioca un ruolo chiave nel sistema immunitario per attaccare gli agenti patogeni, soprattutto a livello delle mucose. In questa malattia, IgA anomale entrano nei glomeruli renali e a poco a poco ne alterano la capacità di filtraggio, provocando un’infiammazione dei tessuti e i danni tipici delle nefropatie.
Questa patologia richiede un controllo frequente delle condizioni cliniche, fonte di stress emotivo e fisico per il giovane paziente. Un fattore di prognosi sfavorevole è lo sviluppo di insufficienza renale e di proteinuria elevata, in particolare superiore a 3 grammi nelle 24 ore; spesso questa tipologia di pazienti va incontro a insufficienza renale terminale. Questa situazione richiede l’avvio della dialisi o il ricorso al trapianto. La recidiva di questa patologia nel rene trapiantato è intorno al 13%.
Trattamenti in sviluppo
La necessità di terapie per C3G e per la nefropatia IgA mirate, efficaci e ben tollerate, che possano ritardare la progressione della malattia, è urgente, in assenza di cure efficaci. Attualmente è in studio una terapia mirata che blocca il fattore B, un fattore chiave nel processo di una via delle reazioni del complemento per l’avvio del processo infiammatorio. Proprio per questa selettività, il trattamento è in sviluppo per l’impiego in varie malattie CDRD: oltre alla glomerulopatia C3 e alla nefropatia da IgA, anche per la sindrome emolitico uremica atipica (aHUS), nefropatia membranosa idiopatica (iMN), così come per l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una patologia del sangue.
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