Le distrofie retiniche ereditarie (IRDs) sono un gruppo di patologie con differenti caratteristiche, accomunate da una progressiva riduzione della vista. I sintomi iniziali compaiono generalmente già nel corso del primo anno di vita e sono quindi spesso considerate malattie pediatriche. Per intervenire in tempo e nella maniera più adeguata è oggi possibile ottenere una diagnosi precoce tramite specifici test genetici, in grado di identificare con precisione il tipo di distrofia retinica di cui si è affetti.
Distrofie retiniche ereditarie: il rischio di cecità
Le distrofie ereditarie della retina sono numerose e vengono trasmesse dai genitori ai figli. Sono stati individuati 260 geni responsabili della trasmissione di queste malattie, le quali variano fra di loro per caratteristiche e per gravità, ovvero per il livello di riduzione della capacità visiva che determinano nel corso degli anni. L’esito può essere anche la totale perdita della vista: le distrofie retiniche ereditarie sono infatti considerate la principale causa di cecità tra i 15 e i 45 anni.
La sintomatologia
I sintomi possono presentarsi nella primissima infanzia ma anche più avanti nel tempo. I segnali più comuni di queste patologie sono:
- visione a tunnel;
- difficoltà ad adattarsi alla luce;
- movimenti rapidi incontrollati degli occhi;
- strofinamento ripetuto degli occhi.
Il ruolo del test genetico
Per definire un piano terapeutico efficace è fondamentale ottenere una diagnosi precoce e rapida, in modo da limitare i danni alla vista, soprattutto per quanto riguarda le forme più aggressive di distrofia retinica, come quella connessa alle mutazioni del gene RPE65.
Le IRDs si differenziano per manifestazioni cliniche, gravità, velocità di progressione ed età di insorgenza. Proprio per la varietà e complessità delle patologie, la valutazione attraverso storia clinica ed esami oculistici standard spesso non è sufficiente per riuscire a scoprire la forma di distrofia retinica di cui il paziente soffre e il relativo tipo di mutazione. Può rendersi quindi necessario effettuare un test genetico, che consente una classificazione precisa della patologia.
La figura specialistica di riferimento è in questi casi il consulente genetico, in grado di fornire tutte le informazioni necessarie sull'evoluzione e sui rischi di trasmissione.
Centri di riferimento per distrofie retiniche ereditarie
Un ruolo importante nella gestione di queste patologie è svolto dai centri di riferimento per le distrofie retiniche ereditarie, collocati di frequente all’interno degli ospedali, dove si trovano gli specialisti che possono assistere al meglio il paziente in tutto il percorso diagnostico e terapeutico.
Soprattutto in caso di soggetti pediatrici, affrontare le IRDs può rivelarsi estremamente impegnativo, nella fase di ricerca di una corretta identificazione, nell’impostazione dei trattamenti più efficaci e nell’imparare a convivere con la malattia. Nei centri per l’ipovisione i genitori vengono aiutati in diversi ambiti, come per esempio a comprendere come gestire l’istruzione del figlio nel corso degli anni e come garantirgli in futuro una vita il più possibile autonoma.
17/10/2022
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