Un solo test in grado di studiare oltre centinaia di mutazioni può dare una svolta alla lotta al cancro. Si chiama profilazione molecolare estesa e può avere un impatto positivo per almeno 4 pazienti oncologici su 10, secondo i risultati dello studio 'Rome Trial', promosso da Istituto superiore di sanità (Iss), Università Sapienza di Roma e Fondazione per la medicina personalizzata. I dati sono stati presentati al Congresso della Società europea di oncologia medica (Esmo) 2022.
Nel dettaglio - riporta una nota - il 56% dei pazienti che hanno effettuato la profilazione molecolare estesa del loro tumore è stato al centro della discussione da parte di un gruppo multidisciplinare. Di questi malati, oltre la metà ha avuto la possibilità di ricevere immediatamente, o dopo una terapia scelta dal centro di riferimento, farmaci a bersaglio molecolare o immunoterapia. Inoltre, nel 18% dei casi il test ha fornito indicazioni utili a correggere la chemioterapia, identificata come la migliore prima di conoscere il risultato della profilazione estesa, e il 12% ha avuto la possibilità di accedere ad altri studi in corso in Italia. In conclusione, circa il 40% dei pazienti ha ottenuto opportunità terapeutiche aggiuntive dalla profilazione genomica estesa, rispetto alla valutazione delle sole mutazioni note per la possibile associazione con farmaci a bersaglio molecolare. Inoltre, nel 16% dei casi è stata identificata un'alterazione della cellula tumorale presente nell'intero organismo e che predispone all'insorgenza del cancro. Il punto di partenza per eseguire a cascata una consulenza oncogenetica volta a ricercare la stessa mutazione anche tra i parenti del paziente, aprendo un ombrello protettivo su tutta la famiglia.
"Nell'oncologia di precisione deve essere superato l'assioma mutazione-farmaco - afferma Paolo Marchetti, direttore scientifico dell'Idi di Roma, ordinario di Oncologia alla Sapienza presidente della Fondazione per la medicina personalizzata – È necessario studiare nell'insieme quante più alterazioni possibili per comprendere non solo il possibile bersaglio, ma anche le sue vie di interazione. Con il nostro studio abbiamo analizzato oltre 780 pazienti di diversi centri della Penisola. Abbiamo dimostrato che un'ampia profilazione genomica all'interno di uno specifico Molecular tumor board (Mtb), cioè un gruppo multidisciplinare, determina vantaggi importanti per quei malati che possono ricorrere a farmaci a bersaglio molecolare o all'immunoterapia, indipendentemente dalla sede iniziale della neoplasia e dalla disponibilità di studi preliminari di attività".
Il Rome Trial continuerà con il progetto 'Beyond the Rome Trial' presentato all'Iss che verrà condotto in una rete di centri di eccellenza (i 41 già aderenti al Rome Trial) e in 11 Mtb di rilevanza nazionale, che utilizzeranno una stessa piattaforma di discussione e raccolta dati, realizzata dal Cineca insieme all'Università Sapienza.
"Vogliamo sviluppare in Italia un progetto di oncologia mutazionale con tutte le sue innumerevoli potenzialità - sottolinea Marchetti - La profilazione estesa, infatti, è molto più grande di quella tradizionale legata al modello istologico. Quest'ultima si basa sulla ricerca di una singola mutazione a cui associare un farmaco. In questi casi il patologo, per aiutare l'oncologo a selezionare la terapia, per esempio nel tumore del polmone, deve svolgere 10 singoli esami. È invece molto più economico ed efficiente eseguire un test unico in grado di ricercare e studiare tutti insieme i geni attraverso l'impiego di piccoli pannelli di Ngs (Next generation sequencing). Nella profilazione estesa non utilizziamo piccoli pannelli Ngs per vedere 8 o 10 mutazioni. Svolgiamo una ricerca più ampia e riusciamo ad analizzare fino a 340 o oltre 500 mutazioni significative nell'evoluzione della neoplasia".
"Oggi la profilazione estesa può essere svolta in diversi centri italiani ed è effettuata nei pazienti oncologici metastatici che hanno svolto non più di due linee di trattamento. Lo studio - evidenzia il direttore scientifico Idi - rappresenta una risposta alla necessità di regolare l'accesso a terapie a bersaglio molecolare, di cui non abbiamo ancora informazioni in singole tipologie di tumore. Non è sufficiente effettuare un test genomico per pensare di trattare i pazienti al di fuori di un percorso controllato e condiviso. Evitare trattamenti improvvisati e promuovere la conoscenza in questo settore della oncologia mutazionale rappresenta la sfida che stiamo conducendo insieme a prestigiose istituzioni".
22/09/2022
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