Le distrofie retiniche ereditarie (IRDs - inherited retinal dystropies) sono un gruppo di malattie che determinano una progressiva perdita della vista e rappresentano una causa importante di cecità in ambito pediatrico.
Per valutare meglio il reale impatto che queste patologie determinano sulla vita quotidiana di pazienti e caregiver e per capire come migliorare il percorso di diagnosi e di cura, è stato realizzato il progetto BIRDS, che utilizza le tecniche della medicina narrativa.
IRD: cosa sono e quali sintomi determinano
Le distrofie retiniche ereditarie comprendono diverse forme di malattie genetiche della retina che comportano una graduale perdita della vista, fino alla cecità. Le IRD variano fra loro a seconda delle differenti mutazioni genetiche che le causano (ad oggi ne sono state individuate oltre 270) e per altri fattori, come età di insorgenza dei sintomi, presentazione clinica ed epidemiologia.
All’interno di questo gruppo, l’amaurosi congenita di Leber (LCA) rappresenta la forma più severa e i sintomi possono presentarsi già nelle prime settimane di vita del bambino. Le manifestazioni includono difficoltà di visione in condizioni di scarsa luminosità (nictalopia), riduzione della vista da lontano e da vicino e restringimento del campo visivo.
Progressi terapeutici e importanza della diagnosi precoce
La diagnosi è spesso complicata e tardiva, anche per la scarsa conoscenza di queste patologie. Per migliorare il decorso della malattia, è invece essenziale una diagnosi precoce e un test genetico, che permette di individuare la specifica mutazione e di impostare le cure più adeguate.
Sono infatti stati compiuti significativi progressi terapeutici in questo ambito, grazie alla definizione della prima terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie legate a mutazioni nel gene RPE-65, responsabile della LCA, arrivando a ottenere un significativo miglioramento della capacità visiva, soprattutto in condizioni di scarsa luminosità, e un allargamento del campo visivo. L’efficacia della terapia è però strettamente collegata alle tempistiche di somministrazione, che devono essere il più possibile precoci.
Impatto sulla qualità della vita
Le IRD hanno un profondo impatto sulla vita di pazienti e caregiver perché, a causa della forte riduzione dell’acuità visiva, le attività quotidiane sono molto limitate e condizionate dal livello di illuminazione dell’ambiente. Ciò determina notevoli difficoltà, a livello pratico riguardo all'indipendenza del paziente e, a livello psicologico, in relazione alla programmazione del futuro, come l’educazione scolastica, la professione e la pianificazione familiare. La vita di chi soffre di IRD finisce per dipendere strettamente dal supporto costante del caregiver.
Anche dal punto di vista dei familiari, la gestione di un bambino con problemi di ipovisione è molto complessa, sia nell’affrontare i primi dubbi relativi alla sua salute e il difficile percorso diagnostico, che nel dover accettare questa condizione di diversità e di progressivo peggioramento della capacità visiva.
Il ruolo della medicina narrativa
In questo contesto, la medicina narrativa assume un ruolo importante e si concretizza all’interno del progetto BIRDS (The Beat of IRD Stories), realizzato da fondazione ISTUD Sanità e Salute, attraverso la narrazione delle esperienze di pazienti con malattia ereditaria della retina associata al gene RPE-65, ma anche da parte di caregiver e di oculisti. Ogni figura compone il proprio testo seguendo una specifica traccia narrativa, pensata per aiutare a superare il blocco da pagina bianca e riuscire a descrivere compiutamente sia i fatti in sé che i sentimenti correlati.
Il racconto scritto permette così di far emergere gli aspetti emozionali e sociali associati a momenti diversi della vita del paziente, come l’insorgenza dei primi sintomi, l'inizio della convivenza con la malattia, la ricerca, spesso lunga e faticosa, di una diagnosi e il suo raggiungimento. Si affiancano a queste testimonianze i punti di vista di medici e caregiver, in modo da mettere in luce le principali problematiche del percorso diagnostico e di cura, traendo importanti spunti per innescare un miglioramento.
Progetto BIRDS: i risultati
Uno degli elementi emersi dalle narrazioni riguarda l’età dei primi ricordi legati ai disturbi della vista, che risalgono in media attorno ai 3 anni. In questi momenti, il 33% dei genitori si dichiara preoccupato nel comprendere cosa stia accadendo e i bambini sviluppano spesso disagio (33%) e la sensazione di essere diversi e sbagliati (17%).
Il percorso diagnostico è spesso lungo e in media coinvolge almeno 3 specialisti, che nel 67% dei casi si trovano al di fuori della regione di residenza. Il raggiungimento della diagnosi di distrofia retinica ereditaria rappresenta un momento di svolta, ma spesso la comunicazione viene effettuata in maniera confusa e traumatica, lasciando poca speranza e rendendo ancora più difficile l’accettazione della propria condizione.
La convivenza con la malattia è difficile e determina limitazioni in relazione a diverse attività, soprattutto dopo il tramonto, che riguardano in particolar modo la possibilità di viaggiare, utilizzare trasporti pubblici, cucinare e, in generale, svolgere attività all’aperto. I pazienti, nonostante tutto, mantengono mediamente uno stato d'animo positivo e nel 72% dei casi giudicano elevata la propria qualità di vita. Sul fronte dei familiari, invece, le preoccupazioni hanno il sopravvento e la percentuale scende al 38%.
La terapia genica rappresenta per pazienti, caregiver e medici una grande opportunità per fermare il percorso di degenerazione e, soprattutto da parte dei familiari, per provare a recuperare almeno parzialmente la vista.
Aree di miglioramento
Attraverso queste testimonianze e il coinvolgimento all’interno del progetto anche di diverse figure di professionisti sanitari, come psicologi, genetisti e istruttori di mobilità, sono emerse varie criticità, come la scarsa conoscenza delle malattie ereditarie, sia nell’opinione pubblica che in ambito medico, e della condizione di ipovisione. Viene anche segnalata la necessità di un approccio multidisciplinare alle cure.
Inoltre, è importante migliorare la comunicazione della diagnosi, per evitare una totale perdita di speranza da parte dei pazienti e aiutare, al contrario, a sviluppare un atteggiamento più attivo e fiducioso nei confronti delle cure e della riabilitazione. Dovrebbe anche essere previsto un maggiore coinvolgimento dei pazienti nel processo decisionale e un adeguato supporto psicologico, indirizzato sia ai pazienti che ai familiari.
Riguardo alla consulenza genetica, si palesano difficoltà di accesso e di comprensione del funzionamento e del significato dei test. Maggiori informazioni sui test genetici e sulla loro importanza sono fondamentali per poter identificare la specifica forma di IRD e rendere più efficace il percorso terapeutico.
23/09/2022
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