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Amniocentesi e villocentesi sono due esami che possono essere svolti durante la gravidanza per scoprire la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Si tratta di tecniche diagnostiche mininvasive che generano solitamente molta preoccupazione nelle future mamme. Proviamo a capire nel dettaglio quando sono indicate queste procedure, come si svolgono e quali siano gli effettivi rischi.

Che cos’è la villocentesi

La villocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto placentare, ovvero i villi coriali, e si attua generalmente inserendo nell'addome un ago del calibro di circa 0.7-0.9 mm e di circa 12 mm di lunghezza. Successivamente, il materiale prelevato viene analizzato per individuare eventuali problematiche.

Prima di questa procedura, viene effettuata un’ecografia per valutare il numero e la vitalità del feto o dei feti e le dimensioni approssimative, in modo da individuare la zona migliore per l'introduzione dell'ago. L’intera procedura di prelievo viene comunque portata avanti sotto controllo ecografico continuo, sia nella fase di inserimento dello strumento che in quello di aspirazione dei villi coriali, per garantire il massimo della sicurezza.

La villocentesi può essere svolta in un periodo compreso fra la 10a e la 13a settimana di gestazione.

Che cos’è l’amniocentesi

Questo esame prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, attraverso l’inserimento di un ago nell’addome, sempre dietro stretto controllo ecografico. Grazie a questa procedura vengono prelevate anche alcune cellule, presenti nel liquido amniotico, che consentono di effettuare la mappa cromosomica del feto e di identificare eventuali anomalie.

L'amniocentesi viene eseguita a partire dalla 15a settimana di gestazione.

Quando sono indicati amniocentesi e villocentesi

Questi esami sono molto utili per diagnosticare anomalie congenite, come la sindrome di Down, o patologie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare o la talassemia.

Le indicazioni del Servizio Sanitario Nazionale prevedono che questi esami siano svolti in caso di:

  • esiti positivi ad altri test per la ricerca di malattie prenatali, come il test combinato, il bi test o il tri test;
  • donne di età superiore ai 35 anni;
  • in presenza di familiarità con malattie genetiche oppure se almeno uno dei genitori è portatore sano di una malattia genetica.

I risultati di questi esami permettono di accertare o escludere la presenza di numerose malattie, anche se non tutte possono essere identificate. In casi rari, l’amniocentesi può essere prescritta in seguito a un esito non chiaro della villocentesi.

Possibili rischi

La villocentesi comporta un rischio di aborto aggiuntivo compreso fra l'1% e il 2%, rispetto al normale rischio di aborto spontaneo medio che ogni gravidanza comporta.

Per l’amniocentesi, il rischio aggiuntivo di aborto è considerato inferiore all'1%.

In entrambi i casi, per minimizzare i rischi vanno rispettate le tempistiche previste per l’esecuzione ed è consigliato di rimanere a riposo per le 24-48 ore successive alla procedura, che va effettuata solo in centri specializzati. Inoltre, va prima richiesta un’attenta consulenza medica, in modo da ottenere tutte le informazioni necessarie ed essere in grado di prendere la decisione migliore per la salute del feto e per la propria serenità.

06/10/2022

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