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Le malattie della retina interessano la parte dell’occhio chiamata retina, una membrana che riveste la superficie interna dell’occhio. Si tratta di un fine tessuto nervoso fotosensibile, ovvero sensibile alla luce.

La retina svolge il compito di trasformare le immagini in impulsi nervosi che vengono poi trasmessi al cervello tramite il nervo ottico.

Fra le patologie retiniche più diffuse rientrano:

  • degenerazione maculare senile umida;
  • retinopatia diabetica;
  • edema maculare diabetico;
  • distrofia retinica;
  • distacco della retina;
  • occlusione venosa retinica;
  • neovascolarizzazione coroideale.

Come accorgersi se la retina è danneggiata o infiammata: i sintomi

Le malattie della retina possono causare diversi sintomi, che variano per intensità e precocità e che molto spesso non coinvolgono solo la retina.

I sintomi più comuni sono:

  • calo della vista;
  • distorsione delle immagini (metamorfopsie);
  • anomala percezione dei colori;
  • maggiore sensibilità alla luce;
  • lampi di luce;
  • comparsa di una macchia scura centrale (scotoma).

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Malattie della retina

Le cause dei problemi alla retina

Le malattie della retina possono essere determinate da diverse cause, come quelle genetiche, ambientali, oppure avere origine da un trauma oculare.

Fattori di rischio importanti sono l’età avanzata, il fumo e l’appartenenza ad un fototipo chiaro. Altre possibili correlazioni sono rintracciabili con l’esposizione alla luce solare, l’obesità, l’ipertensione, il diabete, una elevata miopia o l’intervento chirurgico per la cataratta.

Diagnosi

Per ottenere una diagnosi precisa è necessario rivolgersi a un medico specializzato in oftalmologia che per prima cosa effettua una visita oculistica accurata, inserendo un collirio nell’occhio del paziente per permettere la dilatazione della pupilla.

In questo modo l'oftalmologo riesce a osservare la retina in maniera più accurata, con l’aiuto di un oftalmoscopio, uno strumento composto da una lente di ingrandimento in grado di illuminare la parte posteriore dell’occhio.

Oltre all’esame del fondo dell’occhio, possono essere necessari ulteriori accertamenti, fra cui:

  • tomografia ottica computerizzata: esame non invasivo indolore, che viene effettuato tramite un apparecchio laser a infrarossi per fotografare la retina e gli strati oculari più profondi. L’esame dura solo alcuni minuti e consente di ottenere numerosi scatti, utili a comprendere quali siano le esatte condizioni della retina. Attraverso la tomografia ottica si può visionare anche la parte anteriore dell’occhio;
  • fluorangiografia (FAG): procedura che serve a valutare la circolazione retinica ed è indicato per esempio in caso di patologie come la retinopatia diabetica e la degenerazione maculare senile. Durante questo esame viene iniettato in vena un mezzo di contrasto detto fluoresceina. Il colorante si muove attraverso la circolazione sanguigna e raggiunge i vasi retinici;
  • angiografia al verde di indocianina (ICGA): procedura simile alla FAG, in cui però viene utilizzato come mezzo di contrasto il verde di indocianina e permette di studiare meglio le patologie relative alla coroide, uno strato vascolare profondo.

Maculopatia: la degenerazione maculare senile umida

La degenerazione maculare (anche detta maculopatia) senile è malattia legata all'invecchiamento della macula, ovvero la porzione più centrale della retina. Si tratta della principale e più grave causa di perdita della visione centrale dopo i 55 anni.

Esistono una forma non essudativa o "secca", che comporta la presenza di lesioni denominate drusen e una forma essudativa o "umida".

Maculopatia umida o neovascolare

Nella degenerazione maculare "umida" oltre alla comparsa di drusen, si verifica la formazione di nuovi vasi sanguigni abnormi sotto la retina in un processo chiamato neovascolarizzazione coroideale (anomala formazione di nuovi vasi).

Questi nuovi vasi sono alterati e dalle loro pareti tende ad uscire liquido e sangue che si accumula sotto la retina danneggiando i fotorecettori (le cellule che formano la retina), alterando la capacità di visione centrale.

I principali fattori di rischio sono: l'età, la familiarità, il sesso femminile, la razza caucasica, il fumo, l'ipertensione arteriosa, l'eccessiva esposizione alla luce durante la vita, l'obesità ed una dieta ricca di grassi e colesterolo.

Sintomi della maculopatia senile

Nelle prime fasi della patologia possono non comparire sintomi, soprattutto se viene colpito solo un occhio. Eventuali manifestazioni possono essere:

  • riduzione della visione centrale;
  • sfuocamento delle parole nella lettura;
  • la comparsa di un’area scura al centro del campo visivo (scotoma);
  • una distorsione delle linee dritte (metamorfopsie).

La funzione visiva centrale può essere gravemente compromessa, fino ad arrivare, in certi casi, anche alla cecità.

Una diagnosi e trattamenti precoci possono prevenire le conseguenze più gravi o rallentare l'evoluzione della malattia. Le opzioni più efficaci sono iniezioni di farmaci anti-VEGF (anti-fattore di crescita dell'endotelio vascolare).

Retinopatia diabetica: sintomi, cura, diagnosi

Si tratta di una grave complicanza del diabete che colpisce la retina e può portare alla cecità. Viene diagnosticata a circa un terzo dei diabetici.

La causa principale della retinopatia diabetica è la presenza di un diabete mal controllato che porta ad alterazioni dei piccoli vasi sanguigni, fino a creare degli sfiancamenti detti microaneurismi e la trasudazione della parte liquida del sangue in prossimità della regione maculare, con rischio di maculopatia diabetica.

La malattia ha un’evoluzione lenta, ma può comportare la perdita della vista per danneggiamenti irreversibili al tessuto nervoso retinico.

Spesso la malattia si presenta in maniera asintomatica, fino a stadi avanzati, quando si manifesta un calo grave ed improvviso della capacità di visione. In altri casi si verifica un calo progressivo della vista che può determinare ipovisione e cecità.

A livello terapeutico è essenziale riportare entro i valori normali la glicemia e l’emoglobina glicosilata, utilizzando farmaci ipoglicemizzanti e integratori alimentari specifici.

In caso di retinopatia diabetica avanzata può essere previsto il ricorso alla laserterapia fotocoagulativa retinica per salvare la vista residua, oppure ad un intervento chirurgico di vitrectomia (rimozione dell’umor vitreo ed asportazione di eventuali membrane).

Edema maculare diabetico

Una seria complicanza oculare della retinopatia diabetica è la formazione dell’edema maculare diabetico (EMD), determinato dalla raccolta di liquido nella macula, la regione centrale della retina, a causa della permeabilità aumentata dei piccoli vasi.

I sintomi più comuni sono offuscamento visivo e presenza di visione deformata (metamorfopsie).

Grazie a una diagnosi rapida, è possibile trattare il problema con i farmaci anti-VEGF.

Edema maculare

L’edema maculare può verificarsi anche per cause diverse dal diabete, fra cui:

  • degenerazione maculare correlata all’età;
  • uveite;
  • ostruzione nelle piccole vene della retina;
  • lesioni all’occhio;
  • effetto collaterale di alcuni farmaci;
  • tumori dell’occhio;
  • malattie genetiche, tra cui un tipo di distrofia maculare.

La prognosi può variare in relazione a cause ed evoluzione della patologia. Grazie a un oftalmologo specialista della retina è possibile ottenere una diagnosi accurata insieme al trattamento più adatto.

Distrofia maculare e tutte le altre distrofie retiniche

Le distrofie ereditarie della retina (inherited retina distrophies, IRDs) sono un gruppo di patologie oculari eterogenee, a carattere ereditario, caratterizzate da una progressiva perdita della visione nel tempo. Rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa.

Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni.

Sono malattie retiniche che possono interessare inizialmente e prevalentemente la retina periferica (retinite pigmentosa e forme affini) o la retina centrale (distrofie maculari).

Sono geneticamente caratterizzate da una progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici, chiamati coni e bastoncelli, e possono comportare la progressiva riduzione della capacità visiva, fino a cecità totale.

Più di 260 geni sono stati identificati come responsabili delle varie IRDs, incluso il gene RPE65, che codifica per la proteina isomerasi retinoide, associata all'epitelio pigmentato retinico (RPE), fondamentale per la rigenerazione del pigmento visivo durante il ciclo visivo.

Essendo malattie eterogenee per sintomi e derivazione genetica, non sono facilmente classificabili, ma includono le due forme di distrofie retiniche clinicamente associate alla mutazione biallelica RPE65:

  • la Retinite Pigmentosa (RP), nota anche come distrofia dei bastoncelli e dei coni (RCD);
  • e l’Amaurosi Congenita di Leber (LCA).

I pazienti con mutazioni bialleliche di RPE65 presentano una grave compromissione della sensibilità alla luce che porta a nictalopia o cecità notturna oltre ad una grande difficoltà nelle attività della vita quotidiana anche in normali condizioni di luce durante il giorno.

Questi pazienti arrivano progressivamente alla totale cecità entro i 35 anni e possono andare incontro a compromissione visiva e cecità già in età infantile, spesso prima dei 6 mesi di età.

A causa della complessità di segni e sintomi delle distrofie ereditarie della retina, una diagnosi basata esclusivamente sull'esame clinico è insufficiente. La storia clinica, esami oculistici, diagnostica per immagini OCT, analisi del campo visivo e test genetici sono essenziali nella diagnosi di IRDs. In particolare, quest’ultimi sono necessari nella classificazione della malattia su base genetica, in quanto sono in corso incoraggianti progressi nell’ambito delle terapie geniche riguardanti alcune forme di distrofie retiniche ereditarie.

Distacco della retina

Di solito la retina è aderente alla superficie interna dell’occhio; in caso si verifichi una rottura o un foro, la retina può distaccarsi e accartocciarsi e non è più in grado di offrire al cervello un’immagine adeguata. La visione diventa quindi offuscata e ridotta.

I soggetti più a rischio sono quelli in età media con miopia medio-elevata, superiore alle tre diottrie. L'incidenza del distacco della retina è abbastanza limitata, circa una persona su diecimila e colpisce generalmente occhi caratterizzati da degenerazioni retiniche periferiche (regmatogene).

Più raramente, soggetti giovani possono andare incontro a rotture retiniche spontanee con conseguente distacco. In altri casi, la rottura può essere la conseguenza di un trauma contusivo oculare oppure di una trazione vitreoretinica nella retinopatia diabetica proliferante.

Il distacco di retina è indolore. Inizialmente, i sintomi possono comprendere la visione di corpi mobili che fluttuano davanti al campo visivo (miodesopsie), lampi di luce (fotopsie) e visione offuscata o distorta. Quando il distacco peggiora, il compare di solito una specie di tenda nel campo visivo, come conseguenza della compromissione della capacità di visione centrale o periferica. I pazienti possono anche accusare nel frattempo una emorragia vitreale, con oscuramento della retina.

In caso di brusco calo di vista, bisogna consultare subito un oculista, per ridurre i possibili danni, che possono arrivare a perdita completa della vista, atrofia del bulbo oculare o sviluppo di un glaucoma neovascolare.

Le opzioni terapeutiche variano dalla gravità della situazione quindi proprio anche dalla rapidità della diagnosi: i fori retinici di dimensione ridotta possono essere riparati con trattamento argon laser fotocoagulativo, altrimenti è necessario l’intervento chirurgico.

Se il distacco coinvolge la regione maculare, il recupero della vista può essere comunque incompleto. Inoltre, le miodesopsie non scompaiono del tutto, ma con il passare tendono a diminuire.

Trombosi retinica o occlusione venosa retinica

Con questa espressione ci si riferisce ad un gruppo di forme occlusive venose, che si caratterizzano per la presenza di un ostacolo alla normale circolazione del sangue venoso retinico. Come conseguenza si verifica uno stravaso di sangue e siero e l’eventuale comparsa di aree di mancata perfusione retinica periferica.

L’occlusione venosa retinica si riscontra di solito in soggetti con età superiore ai 60 anni e i fattori di rischio sono: ipertensione arteriosa, diabete mellito, disturbi cardiocircolatori, fumo, anomalie della coagulazione e glaucoma.

Il trattamento farmacologico riguarda per lo più la gestione delle possibili complicanze, come neovasi oculari ed edema maculare.

Il trattamento fotocoagulativo laser è l’opzione maggiormente adoperata per trattare la non perfusione retinica periferica e anchei neovasi oculari.

Neovascolarizzazione coroidale

La neovascolarizzazione coroidale (CNV) è un termine generico che indica la formazione di nuovi vasi per varie cause. Tra le cause più comuni ci sono la degenerazione maculare "umida", la miopia patologica (definita quando la lunghezza assiale supera i > 26 mm) e ad altre alterazioni degenerative secondarie della sclera, della coroide, della membrana di Bruch, dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e della retina.

La CNV si manifesta con visione distorta e annebbiata, a causa di emorragie sottoretiniche. Con il passare del tempo la neovascolarizzazione determina una lesione nota come macchia di Fuchs.

La terapia fotodinamica (PDT) e il trattamento con terapia anti-VEGF si sono dimostrati efficaci nel preservare la retina sovrastante la lesione.

Prevenzione delle malattie della retina

Le malattie che colpiscono la retina possono avere un decorso grave e portare a una seria compromissione della vista, fino alla cecità, con gravi effetti su autonomia e qualità della vita dei pazienti.

Il migliore strumento preventivo è la diagnosi precoce, possibile se si presta attenzione a eventuali segnali d’allarme come comparsa di lampi luminosi, zone oscurate nel campo visivo o calo improvviso della vista.

Sono raccomandate inoltre visite oculistiche di controllo, fino dall’età infantile, in modo da monitorare la salute della retina, intervenire tempestivamente in caso di problematiche ed evitare o limitare i danni.

Malattie della retina rare

Si contano numerose malattie rare della retina, che hanno cioè un’incidenza limitata sulla popolazione, In Unione Europea tale soglia è fissata allo 0,05 per cento, ovvero 5 casi su 10.000 persone. In questa categoria rientrano:

  • retinoblastoma, tumore oculare maligno che si sviluppa nelle cellule della retina ed è caratterizzato da riflesso bianco-giallastro della pupilla, riduzione della visione, arrossamento degli occhi, strabismo. Il retinoblastoma ha un’incidenza di 1/18.000 sui nuovi nati e insorge quasi esclusivamente nei primi 4-5 anni di vita (dati AIEOP);
  • malattia di Stargardt, è una forma di maculopatia provocata dalla mutazione di un gene (ABCA4) e porta alla progressiva perdita della vista, fino alla cecità. I sintomi più comuni sono perdita della visione centrale, disturbi nella percezione dei colori, macchie nere nel campo visivo e fotofobia. L’incidenza è stimata in una persona su diecimila. Se entrambi i genitori sono portatori sani della patologia, il figlio ha il 25% di probabilità di ammalarsi (dati IAPB);
  • atrofia ottica di Leber, colpisce le cellule ganglionari e determina l’annebbiamento della vista e la percezione di colori attenuati nella parte centrale del campo visivo. La prevalenza è stimata in 1/15.000-1/50.000 (dati Orphanet).

Nuove speranze: le ultime cure per le malattie della retina

Le malattie della retina determinano un notevole impatto sulla vita quotidiana di molte persone e sono quindi diventate terreno di sperimentazione di numerose nuove strategie terapeutiche, in grado di offrire concrete speranze di cura. Ecco quali sono le terapie al momento più promettenti:

  • terapia genica, che prevede l’utilizzo di un vettore virale che trasporta all’interno delle cellule dell’occhio il gene sano o mancante. Il trattamento della distrofia retinica ereditaria già in uso tramite questa procedura permette di migliorare notevolmente la capacità visiva dei pazienti;
  • terapia genica e nanotecnologia, l’uso combinato della terapia genica con la nanotecnologia ha portato alla realizzazione di un sistema di sensori in tre parti che viene iniettato nell’occhio: una parte di DNA ingegnerizzato e due nanorodi, particelle a forma di barra di dimensioni nanometriche, che convertono la luce infrarossa in calore. Questa sperimentazione può aiutare nel trattamento della degenerazione maculare e di altre patologie progressive;
  • trapianto di cellule staminali, indicato per malattie come la degenerazione maculare legata all’età e il glaucoma.