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La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tumore del sangue causato dalla moltiplicazione incontrollata di un tipo di cellula del midollo osseo, la cellula staminale. La trasformazione tumorale della cellula staminale è dovuta a un'alterazione genetica acquisita, chiamata cromosoma Philadelphia, che è caratteristica della malattia.

In Italia si stima che la leucemia mieloide cronica colpisca circa 1.150 persone, pari al 15% del totale di coloro che si ammalano di una forma di leucemia. L’età media alla diagnosi è circa 65 anni e solo il 30% dei pazienti – più uomini che donne -  hanno meno di 60 anni nel momento in cui viene accertata la patologia. Il tasso di incidenza stimato è di 1-2 casi all'anno ogni 100.000 persone.  Si tratta di una malattia cronica, per questa ragione, come la Leucemia linfatica cronica, progredisce più lentamente rispetto alle leucemie acute.  

La LMC è classificata in base alla fase della sua progressione:

fase cronica - i globuli bianchi prodotti in eccesso si accumulano nel sangue; globuli rossi sono ridotti, le piastrine sono troppo poche o troppe e la milza aumenta di volume.

fase accelerata – si ha un aumento delle cellule immature (i blasti) nel sangue e nel midollo osseo mentre diminuiscono le cellule normali.

fase blastica –  in tal caso i blasti sono più del 30% delle cellule presenti nel sangue nel midollo osseo. Talvolta formano masse tumorali al di fuori del midollo (per esempio, nelle ossa, nei linfonodi, nel fegato o nella milza). 

Sintomi

Sebbene la malattia al suo esordio non provochi disturbi evidenti (spesso è diagnosticata casualmente) risulta importante sottoporsi a visite specialistiche in caso di sintomi come:

- stanchezza
- affaticamento
- infezioni frequenti
- formazione di lividi
- dolori alle ossa
- dimagrimento non voluto
- febbre
- sudorazione notturna
- senso di sazietà
mentre si mangia
- milza ingrossata che esercita pressione sullo stomaco e provocando mancanza di appetito o i segni di un'indigestione.

Più comunemente, la malattia si presenta senza sintomi, con un aumento dei gobuli bianchi nel sangue, che rappresenta il motivo più frequente di inizio del percorso diagnostico di malattia.

Alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Tra questi: terapie anticancro e l’esposizione ad alti livelli di radiazioni.

Diagnosi e terapia

Generalmente la malattia viene diagnosticata in fase cronica, molto raramente invece nelle fasi accelerata o blastica. In caso di sospetto, si inizia con una vista dall’oncoematologo che farà eseguire: l'emocromo completo, per osservare il numero e la forma di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. In presenza di anomalie si esegue un secondo esame del sangue di conferma o un prelievo di midollo. La terapia della LMC si basa principalmente sull'utilizzo di farmaci inibitori delle tirosin chinasi, assunti per via orale e che non richiedono una somministrazione in ospedale. La chemioterapia e il trapianto di cellule staminali da donatore vengono utilizzati solo in casi selezionati.

Convivere con la LMC

Le probabilità di guarigione dipendono dallo stadio della malattia (se è circoscritta o se è diffusa ad altri organi), nonché dall'età e dalle condizioni generali di salute. Tuttavia convivere con questa condizione è possibile. Grazie alla disponibilità di farmaci mirati, la LMC è attualmente uno dei tipi di tumore meglio controllabili purché il paziente assuma i farmaci correttamente e si sottoponga a visite di controllo ed esami ad intervalli regolari. Al giorno d’oggi, grazie ai risultati ottenuti con le terapie mirate ed agli studi clinici eseguiti, per una quota di pazienti che rispondono molto bene ai trattamenti, è anche possibile una sospensione di terapia, che può permettere una remissione di malattia anche a lungo termine (la cosiddetta remissione libera da trattamento).

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