Leucemia promielocitica acuta o Leucemia fulminante
È la forma più aggressiva di tumore del sangue. Se non diagnosticata in tempo utile, può causare il decesso per emorragia di un paziente in pochi giorni.
Tuttavia, è anche uno dei tumori che presenta il più alto tasso di guarigione per 9 pazienti su dieci. Fondamentale, però, è giungere a una corretta diagnosi in poche ore.
In Italia, se ne diagnosticano circa 150 casi l'anno: può manifestarsi in tutte le età, dai bambini fino agli anziani, con un'incidenza mediana prevalente intorno ai 40 anni.
Leucemia delle cellule capellute (LCC)
È una rara forma di leucemia caratterizzata dalla presenza di linfociti B anomali nel midollo osseo, nella milza e nel sangue periferico.
Si tratta di una leucemia linfatica cronica a evoluzione lenta. Il nome deriva dalla forma anomala dei linfociti, che sono caratterizzati da prolungamenti simili ai capelli.
La LCC rappresenta il 2% di tutti i casi di leucemia, l'incidenza annua è stata stimata in 1/500.000, con un rapporto maschio-femmina di 5:1; si presenta di solito nelle persone di mezza età o negli adulti. L’età media all'esordio è 55 anni.
Epidemiologia: quanto è diffusa la leucemia
Le leucemie acute rappresentano oltre il 25 per cento di tutti i tumori dei bambini e si collocano al primo posto. La leucemia linfoblastica acuta rappresenta l'80 per cento di tutte le leucemie diagnosticate in bambini fino a 14 anni, mentre quella mieloide acuta rappresenta il 13 per cento.
Le leucemie croniche sono, invece, più tipiche dell'età adulta mentre sono rare in età pediatrica. Secondo l’Associazione Italiana Registri Tumori, nel nostro Paese le forme più frequenti di leucemia sono la linfatica cronica (33,5 per cento del totale delle leucemie), la mieloide acuta (26,4 per cento), la mieloide cronica (14,1 per cento) e la linfatica acuta (9,5 per cento).
I sintomi della leucemia: come riconoscere le varie forme
I sintomi variano in base al tipo di leucemia. Le “spie” più comuni della malattia sono:
- febbre
- brividi
- stanchezza cronica
- debolezza
- infezioni frequenti
- perdita di peso ponderale
- ingrossamento dei linfonodi, del fegato o della milza
- emorragie (provocate dalla riduzione dei globuli bianchi normali)
- dolori alle ossa
- sudorazione eccessiva notturna
- piccole macchie di colore rosso-viola sulla cute, dette petecchie.
Sintomi della leucemia linfoblastica acuta
I sintomi della leucemia linfoblastica acuta si manifestano rapidamente e comprendono:
- emorragie gengivali e nasali legati alla carenza di piastrine
- febbre
- cefalea
- infezioni frequenti
- noduli dovuti al rigonfiamento dei linfonodi, a livello di collo, ascella, stomaco o inguine
- spossatezza e pallore dovuti all’anemia
- respiro affannoso
- debolezza
- affaticamento o calo generale di energia
- perdita di appetito
- sudorazione notturna e febbre
- dolori muscolari e osteo-articolari diffusi
- senso di malessere generale e calo del peso corporeo
Come riconoscere la leucemia mieloide acuta
I sintomi iniziali della leucemia mieloide acuta si manifestano precocemente e sono:
- affaticamento
- debolezza
- fiato corto dopo uno sforzo
- tachicardia
- perdita di appetito
- sudorazione notturna e febbre.
In seguito, fanno la loro comparsa anche pallore, un aumento del rischio di infezioni dovute alla riduzione dei globuli bianchi normali, lividi e sanguinamenti frequenti (anche a livello gengivale o nasale) legati alla carenza di piastrine.
Tra i sintomi sistemici sono frequenti dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso.
Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.
Che sintomi dà la leucemia linfatica cronica
Questa forma di leucemia provoca diversi sintomi, fra cui:
- anemia
- senso di affaticamento
- astenia
- anoressia
- perdita di peso
- febbre
- sudorazione notturna
- formazione di lividi oppure sanguinamento
- indebolimento del sistema immunitario, tendenza a sviluppare infezioni (causata dalla riduzione delle piastrine)
- palpitazioni
- dolori articolari
Come si manifesta la leucemia mieloide cronica
Inizialmente asintomatica, la progressione della leucemia mieloide cronica è subdola. Dapprima si manifesta con malessere, anoressia, perdita di peso.
Solo in seguito, fanno la loro comparsa pallore, facilità a ecchimosi e sanguinamento, febbre, ingrossamento dei linfonodi e alterazioni cutanee.
I sintomi della leucemia promielocitica acuta
L’esordio della malattia è improvviso e, in alcuni casi, può essere caratterizzato dalla comparsa di una grave sintomatologia emorragica dovuta alla presenza di un ridotto numero di piastrine e all’alterazione dei meccanismi della coagulazione.
Il campanello d’allarme che deve consigliare di recarsi subito in pronto soccorso è la comparsa di emorragie cutanee e di sanguinamenti da entrambe le narici, dalle gengive o dell’apparato digerente o di quello genito-urinario.
Stanchezza e malessere generale sono quasi sempre presenti nei pazienti colpiti da questa forma di leucemia.
Sintomi e manifestazioni della leucemia delle cellule capellute
Considerata la sua crescita lenta, la leucemia a cellule capellute non provoca disturbi evidenti per lunghi periodi e la sua scoperta avviene casualmente nel corso di accertamenti eseguiti per indagare altre malattie o perché si nota un linfonodo ingrossato a livello del collo, delle ascelle o dell'inguine.
Quando presenti, i sintomi che determina sono simili a quelli di altre malattie: stanchezza persistente, infezioni frequenti, inspiegabile perdita di peso, senso di sazietà precoce mentre si mangia e, meno comunemente, gonfiore non doloroso dei linfonodi del collo, delle ascelle e dell’inguine.
A volte può anche generare ingrossamenti della milza e del fegato che possono esercitare pressione sullo stomaco e provocare così mancanza di appetito o i segni di un’indigestione. Altri disturbi possono includere grave affaticamento, pallore, dolori ossei, palpitazioni, sudorazioni notturne, febbre, facilità alla formazione di lividi, disturbi neurologici.
Cosa sono le petecchie, a cosa sono dovute e come si curano
La petecchia è una piccola macchia cutanea, piatta e rotonda, causata da una piccola emorragia. Non è associata né a dolore né ad altri fastidi. Il suo colore, inizialmente bruno-rossastro, tende nel tempo a diventare giallo fino a che la macchia non scompare del tutto.
Alla base c’è un’alterazione dei normali processi di coagulazione che sono necessari per far fronte alla rottura dei capillari. La loro comparsa può essere associata a traumi, a una carenza di piastrine o di vitamina K, a un’infezione batterica, all’invecchiamento della pelle, a problemi di circolazione o a malattie come la leucemia.
A volte le petecchie sono numerose e molto vicine. In tal caso si parla di porpora.
La comparsa di una petecchia non è un’emergenza medica, ma è consigliabile rivolgersi a un esperto perché la sua presenza potrebbe essere il sintomo di un problema più serio che richiedere un trattamento specifico.
Il rimedio migliore dipende dalla causa alla base della petecchia. In caso di leucemia sono necessari trattamenti antitumorali.
Cosa sono le ombre di Gumprecht
Le ombre di Gumprecht sono delle macchie cellulari sintomatiche della leucemia linfatica cronica. Si presentano sotto forma di vere e proprie macchie sulle cellule e striature del sangue.
Per evidenziare le ombre di Gumprecht è necessario eseguire l’esame dello striscio di sangue periferico. Questo test permette di valutare se il paziente è affetto da una patologia del sangue, come appunto la leucemia linfatica cronica. L’esame prevede l’analisi del sangue a seguito di prelievo venoso.
Nel momento dell’esame dello striscio di sangue i linfociti ammalati si rompono e appaiono come ombre. Questo effetto è dovuto alla fragilità intrinseca dei linfociti degenerati.
Le cause della leucemia
Le cause della leucemia non sono del tutto note ma sappiamo che fattori genetici e fattori ambientali hanno un ruolo fondamentale.
Generalmente, si ritiene che la leucemia si sviluppi quando certe cellule ematiche acquisiscono delle mutazioni del DNA. Queste anomalie cromosomiche e/o genetiche fanno in modo che la cellula si sviluppi e si suddivida più velocemente e che sopravviva più a lungo di una cellula normale.
Tali alterazioni non sono ereditate dai genitori né vengono trasmesse alla prole, bensì sono acquisite con la malattia stessa.
Fattori di rischio
Tra i fattori di rischio finora identificati vi sono:
- esposizione prolungata a sostanze chimiche quali il benzene e suoi derivati;
- esposizione a dosi eccessive di radiazioni (radioterapia, chemioterapia);
- fumo di sigaretta;
- anomalie cromosomiche e genetiche;
- malattie preesistenti ematologiche (come le “sindromi mielodisplastiche”, forme con un’alterazione delle cellule ematopoietiche) o ereditarie (Sindrome di Down);
- storia familiare di leucemia. Se un familiare ha avuto una leucemia, il rischio nei parenti sembra essere aumentato.
Sebbene non si conoscano le cause della leucemia, resta fondamentale adottare un adeguato stile di vita (no al fumo di sigaretta) e della sicurezza nei luoghi di lavoro. Se si lavora a contatto con agenti chimici o radiazioni, è opportuno sottoporsi periodicamente a controlli medici e a test di laboratorio, tra i quali l’esame emocromocitometrico, che consente di conoscere importanti informazioni rispetto al buon funzionamento del midollo osseo.
Diagnosi
La diagnosi di leucemia richiede una visita medica da un ematologo ed è importante per controllare se vi è un ingrossamento dei linfonodi, del fegato oppure della milza. Il passo successivo è l’esecuzione di un esame emocromocitometrico e di un prelievo di midollo osseo, indispensabili per accertare la malattia e per la scelta terapeutica. Si effettuano anche radiologici (radiografia, ecografia, TAC, risonanza magnetica per misurare l'estensione della malattia nell'organismo) e il prelievo di liquido cerebrospinale con puntura lombare, per escludere o confermare il coinvolgimento di altri organi nel processo leucemico.
Gli esami del sangue, in particolare l'emocromo e gli indicatori del funzionamento di reni e fegato, danno informazioni utili: nella leucemia, infatti, il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine è alterato rispetto ai valori standard. Con il sangue del prelievo si effettua anche uno "striscio" che consente di osservare le cellule del sangue al microscopio.
Questo semplice esame è molto utile per la diagnosi, perché spesso le cellule tumorali hanno un aspetto diverso dalle loro omologhe normali.
Evoluzione della malattia: si guarisce dalla leucemia? Quanto si può vivere?
Non esiste un sistema unico per assegnare uno stadio alle diverse forme di leucemia. Vi sono leucemie che si presentano con un andamento meno aggressivo e altre, come quelle acute, che danno segno di sé più precocemente creando seri disturbi a chi ne è colpito.
Oggi la sopravvivenza a cinque anni per tutte le forme di leucemia si aggira intorno al 45 per cento negli adulti, ma arriva al 90 per cento nei bambini colpiti da leucemie ai linfoidi e supera il 65 per cento nella forma mieloide acuta.
Come si cura la leucemia
La terapia dipende dal tipo di leucemia, dal suo stadio e dal fatto che la malattia sia in fase acuta o cronica. Importante è anche l'età al momento della diagnosi.
Il trattamento delle leucemie si avvale spesso dell'utilizzo di più terapie in combinazione o in sequenza, con lo scopo di offrire ai pazienti la guarigione definitiva o comunque la migliore qualità di vita possibile.
Le strategie terapeutiche per la cura delle leucemie vanno dalla semplice osservazione al trapianto di midollo, passando per la radioterapia e la chemioterapia e/o la somministrazione di moderni farmaci ad azione “mirata” che bloccano la proliferazione cellulare.
Cura per la leucemia linfoblastica acuta.
Per la leucemia linfoblastica acuta la chemioterapia rappresenta uno dei principali trattamenti. Tipologia di farmaco e il dosaggio sono definiti caso per caso. Il percorso chemioterapico può essere suddiviso in quattro fasi della durata totale di circa due anni:
- Induzione: per eliminare le cellule tumorali da sangue e midollo osseo con lo scopo di raggiungere la remissione completa. Questo step dura circa 1 mese.
- Consolidamento: dura pochi mesi e ha lo scopo di rafforzare i risultati ottenuti nella fase di induzione. Viene utilizzata una chemioterapia ad alte dosi.
- Re-induzione: si basa sugli stessi farmaci dell'induzione, usati secondo schemi diversi.
- Mantenimento: questa fase dura poco più di un anno e sfrutta farmaci immunosoppressori come la mercaptopurina e metotressato.
Nei casi più gravi necessari il trapianto di cellule staminali e la radioterapia.
Trattamenti per la leucemia mieloide acuta
Il trattamento della leucemia mieloide acuta si suddivide in due fasi:
- terapia di induzione della remissione, ha lo scopo di eliminare il maggior numero possibile di blasti presenti nel sangue e nel midollo osseo fino alla remissione della malattia;
- terapia post-remissione: una volta che la malattia è in remissione, in assenza di segni di leucemia, si passa alla fase della terapia di mantenimento, il cui obiettivo è quello di eliminare tutte le cellule tumorali residue. La chemioterapia può durare diversi anni per mantenere la fase di remissione.
Le opzioni terapeutiche oggi disponibili per il trattamento della leucemia mieloide acuta sono chemioterapia, radioterapia, trapianto di midollo osseo.
Cure per la leucemia linfatica cronica
I trattamenti più comuni per la leucemia linfatica cronica sono: radioterapia, chemioterapia, trapianto di cellule staminali, terapia mirata e terapia di supporto.
La terapia di supporto include: trasfusioni di globuli rossi concentrati per l'anemia, trasfusioni piastriniche per il sanguinamento, antimicrobici per le infezioni batteriche.
Leucemia mieloide cronica: come si cura?
Appena effettuata la diagnosi di leucemia mieloide cronica, per rallentare la progressione della malattia è indicato il trattamento con farmaci ad azione mirata sul difetto di malattia, che in questo caso è una traslocazione genetica che dà origine alla proteina anomala BCR-ABL.
Questi farmaci a somministrazione orale, detti inibitori delle tirosinchinasi, agiscono inibendo l'attività della proteina e permettono così di controllare la malattia evitando la progressione. Il trattamento con gli inibitori delle tirosin chinasi ha rivoluzionato l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica, che oggi è molto buona.
Se la cura risulta adeguata sarà proseguita per tutta la vita. Al giorno d’oggi numerosi studi hanno mostrato che in presenza di una risposta profonda di malattia e sostenuta nel tempo, il farmaco può essere sospeso, mantenendo una remissione libera da trattamento che può durare anche moltissimi anni.
In ogni caso, la scelta della cura dipende dalla fase della malattia, dall'età e dalle condizioni generali del malato.
Il trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche è riservato ai pazienti con la malattia in fase accelerata o blastica e a quelli resistenti agli inibitori della tirosin chinasi. Per la presa in carico e per l’indicazione della terapia è fondamentale che il paziente si rivolga ad un centro ematologico specializzato.
Nello stadio iniziale della malattia, la cura standard è rappresentata come detto dalla somministrazione dei cosiddetti “farmaci intelligenti”, ovvero farmaci in grado di agire in modo molto selettivo. Queste molecole (tra cui l’imatinib, il nilotinib, il dasatinib) sono in grado di bloccare i meccanismi con i quali la cellula tumorale si riproduce.
Nello stadio avanzato della leucemia mieloide cronica, invece, le strategie terapeutiche comprendono: chemioterapia, terapia biologica (che prevede l'utilizzo delle cellule prodotte dall'organismo stesso per lottare contro la malattia), anticorpi monoclonali (molecole in grado di riconoscere specifiche proteine presenti sulle cellule tumorali, ma non su quelle normali), radioterapia (in alcuni casi utile per ridurre il dolore alle ossa o la dimensione di organi, come la milza, ingrossati a causa della malattia), il trapianto di midollo osseo.
Curare la leucemia promielocitica acuta
Questo tipo di leucemia è curabile in oltre il 90% dei pazienti con un acido retinoico, un derivato della vitamina A, che induce la maturazione delle cellule leucemiche. Il trattamento consiste nella combinazione di chemioterapia e acido retinoico, nonché di terapia di supporto.
Negli ultimi anni, però, per evitare gli effetti collaterali della chemioterapia (vale a dire stanchezza, disturbi digestivi, caduta dei capelli, nausea, vomito...) che influiscono negativamente sulla qualità di vita dei pazienti, la cura si basa quasi esclusivamente su terapie mirate con i farmaci cosiddetti intelligenti, antineoplastici che bloccano e inibiscono in modo selettivo la crescita tumorale.
Come viene trattata la leucemia delle cellule capellute
Questa forma di leucemia è a crescita lenta, pertanto, non è detto che il paziente debba essere subito sottoposto a cure. In un primo momento, se l’accertamento è stato eseguito in una fase molto iniziale della malattia, potrebbero essere sufficienti controlli costanti (visite mediche ed esami del sangue). Se, invece, la malattia è in uno stadio avanzato, il trattamento più utilizzato per mantenere la malattia sotto controllo è la chemioterapia.
L’intervento chirurgico per rimuovere la milza è raramente utilizzato per la leucemia a cellule capellute. Tuttavia, può essere indicato se: la milza è ingrossata e causa dolore; la milza sta distruggendo una grande quantità di globuli rossi e piastrine; le dimensioni della milza non si sono ridotte dopo la chemioterapia; le infezioni sono diventate incontrollabili.
Come prevenire la leucemia
In molti casi le cause delle neoplasie ematologiche non sono note, per cui è difficile parlare di prevenzione. È però importante non sottovalutare eventuali campanelli d’allarme, in modo da poter giungere tempestivamente a una diagnosi.
Per alcuni tumori del sangue sono stati comunque identificati alcuni fattori di rischio, tra i quali:
- debolezza del sistema immunitario, ad esempio nei soggetti sottoposti a trapianto d’organo e per questo in terapia, oppure nei malati di Aids;
- infezione da virus di Epstein Barr (EBV), che potrebbe accrescere il rischio di sviluppare la malattia in futuro;
- infezione da virus di dell’epatite C, che potrebbe accrescere il rischio di sviluppare un linfoma non Hodgkin;
- esposizione ad agenti chimici presenti negli insetticidi (linfoma non Hodgkin) o come benzene e formaldeide (leucemia mieloide acuta);
- esposizione alle radiazioni e a sostanze presenti nella lavorazione dell’industria del petrolio (leucemie, mieloma).
Dove curare la leucemia in Italia?
Tra i Centri di ematologia italiana, vere e proprie eccellenze in questo campo, troviamo:
- l’Istituto di Ematologia Seragnoli dell’Ospedale Sant’Orsola (Bologna);
- la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori Milano, Divisione Universitaria di Ematologia;
- l’Istituto Europeo di Oncologia, Oncoematologia (Milano);
- l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena IFO, UOSD Ematologia e Trapianti (Roma);
- il Dipartimento Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù (Roma);
- l’Ospedale Mauriziano Umberto I, SCDU Ematologia e Terapie Cellulari (Torino);
- AOU Città della Salute e della Scienza - Molinette, Ematologia (Torino);
- l’Ospedale Policlinico San Martino, Ematologia e Trapianto di Midollo (Genova).
Associazioni per la leucemia
Le principali associazioni di riferimento per i pazienti affetti da leucemia sono:
Gli altri tumori del sangue
Ogni anno sono circa 32mila gli italiani che si ammalano di un tumore del sangue, che in due terzi dei casi colpisce persone con più di 65 anni di età.
Oltre alla leucemia gli altri tumori del sangue sono: linfoma, mieloma multipolo, sindrome mielodisplastica e neoplasia mieloproliferativa cronica.
Il linfoma è un cancro che interessa il sistema linfatico, una parte importante del sistema immunitario. Quando le cellule del linfoma crescono senza controllo, queste provocano un
gonfiore del nodo linfatico e possono diffondersi in parti differenti del corpo (collo, ascelle, torace, inguine e addome). Due i tipi principali di linfoma noti come: Linfoma non-Hodgkin e il Linfoma di Hodgkin.
Il linfoma non-Hodgkin è di gran lunga più comune del linfoma di Hodgkin: sono oltre 10.200 i nuovi casi diagnosticati ogni anno in Italia e circa il 60 per cento dei pazienti è vivo a cinque anni dalla diagnosi.
Colpisce prevalentemente persone adulte, specie dopo i 60 anni.
Complessivamente il linfoma rappresenta il tipo più frequente di neoplasie ematologiche. I pazienti possono anche avere la febbre, perdere peso o svegliarsi durante la notte a causa di una notevole sudorazione.
Oggi molti casi di linfomi non Hodgkin, anche i più aggressivi, possono essere guariti o rimanere in remissione per molti anni.
Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce alcune cellule contenute nel midollo osseo che hanno la funzione di produrre gli anticorpi necessari a combattere le infezioni: le plasmacellule. La crescita anomala delle plasmacellule tumorali a può provocare una riduzione della normale produzione di cellule emopoietiche (globuli rossi, bianchi e piastrine) causando anemia (con conseguente astenia, cioè una grande stanchezza), abbassamento del numero dei globuli bianchi (con predisposizione alle infezioni) e/o un calo delle piastrine (aumentando il rischio emorragico) e fragilità delle ossa.
Sono circa 4.500 i nuovi casi diagnosticati ogni anno nel nostro Paese e la maggior parte dei pazienti ha più di 50 anni, con una concentrazione maggiore dopo i 65 anni. Circa il 42 per cento dei malati è vivo a cinque anni dalla diagnosi. Per i pazienti affetti da mieloma multiplo asintomatico si procede con controlli frequenti per verificare l’eventuale evoluzione del tumore. Trattandosi di una patologia tipica dell’età avanzata le cure devono tenere in considerazione la situazione generale del malato: se possibile si procede con un trapianto di cellule staminali, altrimenti si opta per una terapia di combinazione tra farmaci chemioterapici e farmaci biologici.
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di condizioni dove il midollo osseo non funziona come dovrebbe.
La malattia si manifesta in vari modi. Talvolta una forma iniziale della sindrome mielodisplastica viene diagnosticata per caso durante un normale controllo medico. I sintomi generalmente sono: stanchezza, debolezza, difficoltà a respirare sotto sforzo, facilità di sanguinamento, frequenti infezioni.
