Si celebra il 28 febbraio in tutto il mondo la giornata delle malattie rare (Rare Disease Day). Nel 2022 compie 15 anni l’iniziativa nata per sostenere e incoraggiare oltre 300 milioni di persone colpite da circa 7000 malattie difficili da diagnosticare e trattare, perché si presentano nello 0,05% della popolazione (un caso su 2.000 persone). Nell’ultimo anno sono stati però raggiunti traguardi importanti a livello internazionale, ma anche italiano, per i pazienti con una diagnosi di patologia rara, condizione spesso grave, cronica e talvolta progressiva che può sconvolgere la vita di intere famiglie.
A livello mondiale, a partire dal 2022, questi pazienti - oltre 2 milioni in Italia, il 20% in età pediatrica – ma anche le loro famiglie possono contare su un nuovo strumento di promozione dell’equità: la Risoluzione Onu “Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families” che è stata approvata lo scorso dicembre dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite.
In Italia, nell’ultimo anno è arrivata la prima legge, nota come il Testo unico per le malattie rare, ma è anche in corso l’ampliamento dell’elenco delle malattie incluse nello screening neonatale. Importanti novità sono arrivate anche sul piano terapeutico, grazie al pieno riconoscimento di trattamenti per patologie come l’atrofia muscolare spinale (Sma).
“L’adozione della Risoluzione Onu e l’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare sono strumenti fondamentali per la nostra comunità – dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare – La legge n. 175 del 10 novembre 2021 rappresenta una risposta tangibile ai bisogni delle persone con malattia rara, in particolare in merito alla diagnosi, alla presa in carico e alla ricerca. Fondamentale, ora, vigilare sui decreti attuativi”.
Come spiega Luigi Orfeo, presidente della Società Italiana di Neonatologia (Sin), “il 72% delle malattie rare ha origine genetica e di queste il 70% è presente già dalla nascita. Lo screening neonatale è un investimento per la vita” perché prima si arriva alla diagnosi e prima si può intervenire con le cure disponibili che possono evitare i danni di queste patologie.
I neonatologi, attraverso la Sin, e i pazienti, grazie a Uniamo, stanno collaborando con il Ministero della Salute per ampliare l’elenco degli screening neonatali da estendere a livello nazionale e garantire a tutti i neonati del nostro paese gli stessi diritti e le stesse opportunità di cura.
L’Italia è leader in Europa nell’implementazione degli screening neonatali che, oltre al test genetico, prevedono anche la presa in carico di quasi 50 patologie metaboliche congenite per le quali ci sono trattamenti specifici che, somministrati tempestivamente, possono migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie. Il Panel, esteso con la Legge 167/2016, è in fase di aggiornamento, ma dovrebbe essere anche stilato un protocollo di presa in carico per tutte le patologie. Nell’elenco dovrebbero essere inserite infatti anche patologie neuromuscolari, lisosomiali e immunodeficienze primitive.
Da marzo 2021, AIFA ha approvato il rimborso per la prima Terapia Genica per la SMA. L’atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.
La terapia genica per la Sma interviene sulla causa genetica della patologia: diventa quindi fondamentale che questa innovazione sia accompagnata da una diagnosi precoce (vedi la video story per la sensibilizzazione sull’estensione dello screening neonatale), poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e si tratta di un processo che non può essere invertito. Per questo è importante che entri nel panel delle malattie dello screening neonatale.
Anche per le malattie ereditarie della retina, un gruppo di patologie rare, come la retinite pigmentosa, che affliggono migliaia di persone, è arrivato nell’ultimo anno il via libera dell’Aifa per l’impiego di una terapia genica in grado di aiutare i bambini affetti dalla patologia rara.
Tra le malattie rare più note ci sono anche l’anemia falciforme, la trombocitopenia immune (ITP) e le febbri periodiche. Non si deve poi dimenticare che esistono anche i tumori rari e, in particolare, i tumori rari del sangue, come la mielofibrosi e la policitemia vera, o i tumori neuroendocrini.
L’anemia falciforme, nota anche come drepanocitosi, malattia a cellule falciformi o Sickle Cell Disease (SCD), è causata da una mutazione genetica ereditaria dell’emoglobina che conferisce ai globuli rossi una forma a falce. Per questi pazienti sono stati messi a punto dei modelli per gestire il passaggio del percorso di cura dall’età pediatria a quella adulta.
Anche per i pazienti con trombocitopenia autoimmune (ITP) - che a causa di una riduzione del numero delle piastrine possono più facilmente andare incontro a lividi ed emorragie - si stanno implementando modelli di cura per migliorare la qualità della vita che comprendono anche la possibilità di svolgere attività sportiva.
I pazienti che soffrono di febbri periodiche possono avere un aiuto nella gestione dei sintomi anche da strumenti tecnologici di utilizzo comune, come una semplice app. Molte informazioni su varie patologie si possono trovare anche in siti dedicati, a portata di click.
28/02/2022
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