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Che cosa sono le neoplasie mieloproliferative Philadelfia negative?

Le neoplasie mieloproliferative sono un gruppo di malattie rare del sangue caratterizzate dall’alterazione delle cellule staminali emopoietiche, ossia le cellule immature da cui si originano tutte le cellule ematiche: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine che circolano nel sangue periferico.

Talvolta, le cellule emopoietiche compaiono e si riproducono nella milza e nel fegato. Da qui il significato dei termine “neoplasia” = nuova crescita anomala; e “mielo-proliferativa” = moltiplicazione rapida del midollo osseo.

Si tratta di tumori del sangue causati da mutazioni genetiche.

Tali mutazioni sono più frequentemente acquisite, cioè non ereditarie anche se sono descritte rare forme familiari. Le neoplasie mieloproliferative croniche comprendono: Policitemia vera, Trombocitemia essenziale, Mielofibrosi e Leucemia mieloide cronica.

Mentre la Leucemia mieloide cronica è caratterizzata dalla presenza di una specifica alterazione cromosomica, la Policitemia vera, la Trombocitemia essenziale e la Mielofibrosi vengono definite come Mieloproliferative Philadelfia negative.

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Sei un paziente o un caregiver e vuoi saperne di più sulle neoplasie mieloproliferative croniche (MPN)?

MIELO-Spieghi è una campagna di informazione e sensibilizzazione sulle MPN, attiva dal 2019, promossa da Novartis in collaborazione con AIPAMM (Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative) e con il Patrocinio di AIL (Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma) e del MPN Advocates Network.

Epidemiologia

Sono patologie rare, che possono colpire ogni fascia di età. In Europa si stima ci siano 1,8 casi ogni 100.000 persone per anno.

Sintomi delle neoplasie mieloproliferative

I sintomi variano a seconda della specifica neoplasia, ma esistono alcuni segnali comuni come:

  • stanchezza cronica
  • prurito diffuso
  • insonnia
  • mal di testa
  • difficoltà di concentrazione.

Inoltre, in caso di policitemia vera, il prurito è spesso accompagnato da rossore, calore e disturbi di udito e vista. La trombocitemia essenziale comporta invece di frequente lividi, sanguinamenti e gotta, mentre per quando riguarda la mielofibrosi, si segnalano anche diarrea o stitichezza, disturbi urinari e digestivi e gonfiore alle gambe.

Quali sono le neoplasie mieloproliferative

Le noeplasie mieloproliferative sono:

  • policitemia vera: è quella più comune, si tratta di tumore raro del sangue determinato da proliferazione incontrollata di alcune cellule del sangue, in particolare dei globuli rossi (eritrociti). Il termine “policitemia” significa proprio “tante cellule del sangue”, mentre “vera” sta a indicare che si tratta di una patologia primaria del midollo osseo;
  • trombocitemia essenziale: malattia delle cellule staminali del midollo osseo che causa un’eccessiva produzione di piastrine nel sangue, con forte aumento del rischio di trombosi. Le piastrine sono chiamate anche “trombociti” e la malattia prende quindi il nome di “trombocitemia”; si definisce “essenziale” quando non è possibile trovare una causa scatenante della malattia;
  • mielofibrosi: è un tumore del sangue che interessa il midollo osseo, ovvero il tessuto che si trova all’interno delle ossa piatte, impedendo quindi la corretta produzione delle cellule del sangue, cioè i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Il nome mielofibrosi deriva dal fatto che al microscopio il midollo osseo appare come un insieme intrecciato di fibre.

Aspettativa di vita

L’aspettativa di vita dopo la diagnosi di neoplasia mieloproliferativa è piuttosto variabile.

La prognosi peggiore riguarda la mielofibrosi, per la quale la sopravvivenza media dalla diagnosi è di 5,7 anni, ma nei pazienti a più alto rischio è inferiore a 3 anni. Nei primi 10 anni dalla diagnosi, il 18-28% dei pazienti progredisce verso la leucemia mieloide acuta, una patologia più grave.

Per quanto riguarda la policitemia vera, la sopravvivenza è stimata intorno ai 24 anni in caso di diagnosi precoce, cioè prima dei 60. In caso contrario scende attorno ai 14 anni.

La diagnosi di trombocitemia essenziale invece non influenza generalmente l’aspettativa di vita, poiché il decorso della malattia è di solito molto lento e benigno.

Come si arriva alla diagnosi

La diagnosi di queste patologie si ottiene in seguito agli esami del sangue e la valutazione osteomidollare come aspirato midollare e biopsia osteomidollare.

Esami del sangue

Sono particolarmente importanti e significativi i valori di: emocromo con formula leucocitaria (spesso ci sono alterazioni nel numero di globuli bianchi, globuli rossi o piastrine), ricerca di mutazioni specifiche per sindromi mieloproliferative (cromosoma Philadelphia e/o mutazioni a carico dei geni JAK2, CALR, MPL).

Il medico può richiedere anche esami di completamento per escludere malattie con sintomi simili (diagnosi differenziale) con altre patologie. Possono essere ricercate: LDH, urea, urato, creatinina, elettroliti, funzione epatica, dosaggio eritropoietina, TSH, sideremia, transferrina, ferritina, dosaggi ormonali, B12 e acido folico.

Esame del midollo osseo

L’aspirato midollare permette l’analisi morfologica, immunofenotipica, citogenetica e molecolare delle cellule.

La biopsia osteomidollare serve per studiare la cellularità del midollo, la presenza di tessuto fibrotico.

Entrambi i campioni si prelevano di solito dall'osso dell'anca (cresta iliaca), con uno speciale ago dal midollo osseo e suddiviso in sezioni sottili esaminate al microscopio.

Ecografia addominale

Spesso queste patologie causano splenomegalia, cioè un aumento delle dimensioni della milza.

Ulteriori esami strumentali potrebbero essere prescritti dal medico per escludere altre patologie e in base all’anamnesi, cioè alla storia clinica personale del paziente.

Neoplasie mieloproliferative: come le classifica l’OMS

L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS, in inglese WHO) classifica le sindromi mieloproliferative così:

Philadelphia positive:

  • Leucemia mieloide cronica

Philadelphia negative:

  • Policitemia vera
  • Mielofibrosi primitiva
  • Trombocitemia essenziale
  • Leucemia neutrofilia cronica
  • Leucemia eosinofilia cronica
  • Mastocitosi
  • SMP inclassificabili

Le sindromi mieloproliferative più comuni sono la leucemia mieloide cronica, la Policitemia Vera, la Trombocitemia Essenziale e la Mielofibrosi Primitiva.

Neoplasia mieloproliferativa cronica JAK2: cos’è e cosa significa

Il risultato positivo per la presenza di una mutazione JAK2, insieme alla presenza di segni e sintomi indicativi di malattia mieloproliferativa (MPN), indica con buona probabilità la diagnosi di MPN.

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