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Che cosa sono le neoplasie mieloproliferative Philadelfia negative?

Le neoplasie mieloproliferative sono un gruppo di malat­tie caratterizzate dall’alterazione delle cellule staminali emopoieti­che, ossia le cellule immature da cui prendono origine tutte le cellule del sangue: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine che circolano nel sangue periferico. Talvolta, le cellule emopoietiche compaiono e si riproducono nella milza e nel fegato.  Da qui il nome della malattia: nuova crescita anomala e moltiplicazione rapida del midollo osseo.  

Si tratta di tumori del sangue  causati da mutazioni genetiche. Tali mutazioni sono più frequentemente acquisite, cioè non ereditarie anche se sono descritte forme familiari.Le neoplasie mieloproliferative croniche comprendono: Policitemia vera, Trombocitemia essenziale, Mielofibrosi e Leucemia mieloide cronica.   Mentre la Leucemia mieloide cronica è caratterizzata dalla presenza di una specifica alterazione cromosomica, la Policitemia vera, la Trombocitemia essenziale e la Mielofibrosi vengono definite come Mieloproliferative Philadelfia negative.
 

Epidemiologia

Sono patologie rare, che possono colpire ogni fascia di età. In Europa si stima ci siano 1.8 casi ogni 100.000 persone per anno.

Policitemia vera

Che cosa è

La policitemia vera è un tumore raro del sangue causato da una proliferazione incontrollata di alcune cellule del sangue, in particolare dei globuli rossi (eritrociti). È una malattia cronica a decorso lento e progressivo. Il termine “policitemia” significa proprio “tante cellule del sangue”, mentre “vera” sta a indicare che si tratta di una patologia primaria del midollo osseo, distinguendola così dalle policitemie secondarie, che sono situazioni in cui il midollo produce più globuli rossi come risposta ad alcuni stimoli, quali la carenza di ossigeno o altre malattie.


La policitemia vera è la più comune tra le neoplasie mieloproliferative (da mielos, midollo in greco), un gruppo di malattie di cui fanno parte anche la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria.  L’eccesso di globuli rossi rende il sangue meno fluido: la minore velocità del flusso e l’aumento della viscosità incrementano il rischio di occlusioni dei vasi sanguigni. Si possono quindi verificare alterazioni del microcircolo (i vasi più colpiti sono, infatti, quelli con diametro più piccolo) e i conseguenti sintomi microvascolari, come mal di testa, disturbi della vista e dell’udito, alterazioni della sensibilità di mani e piedi, ma può interessare anche altri vasi più grandi.


Nel 95-98% dei pazienti è presente la mutazione di JAK2 (Janus Activated Kinase 2), un gene che ha un ruolo chiave nella produzione delle cellule ematiche. Nella maggioranza dei casi si tratta di una mutazione acquisita che non viene trasmessa dai genitori ai figli (anche se esistono casi familiari). I pazienti con policitemia vera possono manifestare nel corso della patologia un ingrossamento della milza (splenomegalia) e di una serie di sintomi debilitanti che compromettono la qualità della vita quotidiana, quali stanchezza, rossore anomalo del volto, problemi alla vista, disturbi della sensibilità delle mani e dei piedi, prurito, febbre, sudorazioni notturne e perdita di peso.

Epidemiologia

L’incidenza della policitemia vera in Europa varia fra 0,4 e 2,8 casi/100.000 abitanti per anno, con una prevalenza di 22 persone colpite ogni 100.000. Le diagnosi avvengono per la maggior parte tra 60 e 70 anni, anche se la malattia si manifesti prima dei 50 anni, e sono più frequenti negli uomini.

Sintomi

I sintomi della policitemia vera si classificano in generali, costituzionali e dovuti all’ingrossamento della milza. Quando la malattia viene diagnosticata, spesso non sono presenti. Anzi, capita che la malattia venga scoperta per caso attraverso esami del sangue di routine oppure per indagini prescritte per sintomi comuni e aspecifici.

I sintomi più comuni sono

  • una sensazione molto accentuata di stanchezza e debolezza che si manifesta anche senza che si siano fatti sforzi;
  • mal di testa ricorrente o persistente
  • disturbi dell’udito, come ronzii, fischi o rumori indefiniti;
  • disturbi della vista, come visione annebbiata, lampi di luce, macchie scure nel campo visivo;
  • rossore del viso e delle congiuntive, accompagnato da sensazione di calore;
  • sensazione di calore e/o prurito soprattutto su braccia, gambe e torace, ma che può verificarsi anche su qualsiasi altra parte del corpo. Il prurito, che può diventare persistente e molto fastidioso e spesso compare al contatto con l’acqua, tipicamente dopo aver fatto la doccia o il bagno;
  • parestesie, ossia disturbi di sensibilità di mani e piedi come formicolii, prurito, aumentata o ridotta sensibilità;
  • arrossamento intenso di mani e piedi accompagnato da dolore e bruciore (eritromelalgia); non è, però, un sintomo comune e spesso è scatenato dalle basse temperature;
  • calo di peso, pari almeno al 10% del peso iniziale nell’arco di 6 mesi;
  • febbre non riconducibile a infezioni;
  •  sudorazioni notturne.

Cause

Nella quasi totalità dei casi la policitemia vera è dovuta a mutazioni nel gene JAK2. In circa il 95% dei pazienti è presente una specifica mutazione, nota come V617F. L’alterazione, tipica delle cellule del sangue, si manifesta nell’arco della vita. Ci sono forme familiari di Policitemia vera, Trombocitemia essenziale e Mielofibrosi primaria. Alcuni  studi http://66.71.137.77/index.php?option=com_content&view=article&id=108&Itemid=83  hanno permesso di definire che la prevalenza delle forme familiari (in cui più membri di uno stesso nucleo familiare sono affetti da una malattia mieloproliferativa cronica Philadelphia-negativa) è circa del 7%. La trasmissione è di tipo autosomico dominante a penetranza ridotta. Non vi è evidenza che vi sia una trasmissione diretta delle mutazioni dei geni JAK2 o MPL tra le diverse generazioni, ma piuttosto che venga ereditata una predisposizione a sviluppare la malattia mieloproliferativa cronica e che le suddette mutazioni oggi note costituiscano un evento secondario. L’andamento clinico delle forme familiari è simile a quello delle forme sporadiche. Da alcuni anni sono in corso studi di collaborazione tra l’Ematologia di Pavia ed il Center of Molecular Medicine (CeMM) dell’Università di Vienna, per definire le modalità di trasmissione genetica di queste malattie e per identificare precocemente i soggetti con tali forme familiari. Come conseguenza della mutazione nel gene JAK2, la le cellule progenitrici destinate a diventare globuli rossi aumentino la loro attività. La loro proliferazione e la loro crescita non vengono più regolate da specifiche proteine e ormoni (in particolare l’eritropoietina), come accade nelle persone sane. La presenza della mutazione V617F nel gene JAK2 è uno dei criteri principali con cui si conferma la diagnosi di policitemia vera, ma non può essere l’unico, sia perché esistono forme della malattia che non la presentano sia perché la stessa mutazione è presente anche in oltre la metà dei pazienti colpiti da trombocitemia essenziale e mielofibrosi (altre due neoplasie mieloproliferative). Un’altra mutazione, sempre nel gene JAK2, è riscontrata in circa il 3% dei pazienti.

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scienziato femminile in un laboratorio

Diagnosi

L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) ha definito dei criteri diagnostici per la policitemia vera, divisi in criteri maggiori e minori.

Criteri maggiori:

  • emoglobina >16,5 g/dl nell’uomo o >16 g/dl nella donna o altra evidenza di aumento dei globuli rossi o ematocrito >49% nell’uomo e >48% nella donna, o aumento della massa dei globuli rossi;
  • aumento delle cellule del midollo osseo con particolare proliferazione dei precursori di globuli rossi, bianchi e piastrine;
  • presenza di mutazione JAK2.

Criteri minori

  • Valori di eritropoietina inferiori al normale.

La diagnosi di policitemia vera può essere fatta quando si verificano tutti e tre i criteri maggiori o due criteri maggiori e un criterio minore.

Il sospetto di policitemia vera spesso emerge con l’esame del sangue, quando i livelli di emoglobina (la proteina contenuta nei globuli rossi che serve per legare l’ossigeno e trasportarlo ai tessuti) e l’ematocrito (il rapporto tra il volume dei globuli rossi e il volume totale del sangue espresso in percentuale) sono più alti del normale. Anche i livelli di globuli bianchi e piastrine molto spesso sono fuori dal range di normalità.

Il primo passo per la diagnosi è sempre quello dell’anamnesi: la raccolta delle informazioni sulla storia di salute del paziente, per capire se ha avuto altre malattie croniche del sangue, se ha perso peso, ha avuto dei precedenti eventi di trombosi o emorragici.
Il medico controlla l’eventuale ingrossamento della milza.

In base alle condizioni del paziente (sintomi, comorbidità, terapie farmacologiche, etc.), alla storia medica personale e familiare (parenti con malattie mieloproliferative o con alterazioni persistenti dei parametri del sangue).

La biopsia del midollo osseo, è uno dei criteri maggiori secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) ma è poi una scelta del clinico a chi farla veramente. Nell’esame viene prelevato dall’anca un piccolo frammento cilindrico di osso con al suo interno il midollo osseo, che poi verrà analizzato. Questo esame viene eseguito in anestesia locale.

Il medico può decidere di prescrivere esami ulteriori, tra cui:

  • ecografia dell’addome per verificare lo stato della milza ed eventuali trombosi addominali;
  • radiografia del torace per escludere altre malattie che possono dare luogo a policitemie secondarie; la diagnosi differenziale è fondamentale per impostare una terapia adeguata;
  • risonanza magnetica del cervello per verificare eventuali ischemie cerebrali;
  • visita cardiologica con elettrocardiogramma;
  • esami volti a scoprire se esistono malattie respiratorie non diagnosticate che, provocando carenza d’ossigeno, giustifichino l’alterazione dei livelli di emoglobina e dell’ematocrito. Una misurazione riguarda, per esempio, il valore dell’eritropoietina;
  • analisi genetiche per la ricerca delle mutazioni del gene JAK2 (è sufficiente un prelievo di sangue).

Evoluzione malattia

Con il tempo, in alcuni casi la policitemia vera può accompagnarsi a trombosi, emorragie, e iperuricemia. La patologia può evolvere verso altre forme di malattia del sangue: in 10 anni, una percentuale variabile dal 5 al 20% dei pazienti sviluppa mielofibrosi secondaria, una condizione in cui nel tessuto midollare si formano delle fibre che ne modificano l’architettura, tanto che le cellule del sangue risultano alterate nel numero e nella forma. Più rara, ma possibile, è l’evoluzione della policitemia vera verso la leucemia mieloide acuta, una patologia seria che necessita di un intervento terapeutico tempestivo. Il rischio che la policitemia vera si trasformi in leucemia è un po’ più alto in pazienti con età avanzata e con una lunga storia di malattia alle spalle.

Trattamenti

La policitemia vera è una malattia cronica da cui non si guarisce ma ci sono terapie per attenuare i sintomi e ridurre il rischio di trombosi.

  • Per i pazienti a basso rischio (età < 60 anni, non episodi trombotici nella storia clinica): salassi venosi, terapia con antiaggreganti piastrinici. In caso di peggioramento o intolleranza per i salassi, può essere prescritto un chemioterapico (farmaco citostatico) per via orale che frena la crescita delle cellule.
  • Per i pazienti ad alto rischio (età > 60 anni, alòmeno un episodio trombotico in anamnesi): salassi venosi, terapia antiaggregante, chemioterapia orale o, in casi selezionati, terapia immunostimolante con interferoni.
  • Per i pazienti resistenti o intolleranti alla chemioterapia è disponibile una nuova classe di farmaci mirati, chiamati inibitori di JAK2.

Vivere con la policitemia vera

Molti pazienti convivono bene con la malattia, portando avanti la loro attività lavorativa e la loro vita relazionale. Tuttavia, in alcuni casi -indipendentemente dalla categoria di rischio - la malattia ha conseguenze negative sulla qualità di vita, e bisogna essere in grado di intercettare i loro bisogni per rispondere in modo adeguato ed efficace insieme alle terapie, possono però migliorare la qualità di vita:

  • fare attività fisica regolare: aiuta a ridurre il rischio cardiovascolare e a combattere l’astenia, e non è controindicata nelle persone con policitemia vera, a patto che si tenga sempre conto del proprio stato generale di salute. L’unica accortezza è prestare attenzione al rischio di traumi che potrebbero causare emorragie, per cui andrebbero evitati gli sport e le discipline che comportano contatto fisico e andrebbe prestata particolare attenzione a quelli in cui è più facile cadere. In generale, sono sufficienti 30 minuti di camminata veloce al giorno per avere dei benefici;
  • evitare il fumo di sigaretta, che aumenta il rischio di trombosi e di eventi cerebrovascolari.
  •  controllare il peso: il sovrappeso e l’obesità sono altri fattori di rischio per le malattie cardiovascolari;
  • misurare colesterolo, trigliceridi, glicemia e pressione arteriosa con regolarità e seguire un’alimentazione sana per evitare l’innalzamento dei loro valori;
  • lavarsi con acqua fredda (o al limite tiepida) e asciugare la pelle tamponando (anziché strofinando) per limitare il prurito;
  • evitare indumenti stretti e sintetici, mantenere idratata la pelle.

Trombocitemia essenziale

Che cosa è

È una malattia delle cellule staminali del midollo osseo che determina una eccessiva produzione di piastrine nel sangue, con forte aumento del rischio di trombosi. Le piastrine sono chiamate anche “trombociti” e la malattia prende quindi il nome di “trombocitemia”; si definisce “essenziale” quando non è possibile trovare una causa scatenante della malattia. 

Quando il numero di piastrine aumenta per cause specifiche, come malattie infiammatorie o infettive, anemia dovuta a carenza di ferro, alcuni tipi di tumore, interventi chirurgici o stress, si parla di trombocitemia “secondaria” o “reattiva”. Queste forme durano al massimo pochi mesi e possono anche regredire spontaneamente. In alcuni casi, la trombocitemia essenziale può evolvere in mielofibrosi, forma più grave di neoplasia mieloproliferativa cronica. 

Epidemiologia

L’incidenza è stimata in circa 1.5-2,4 casi per 100.000 persone, simile a quella della policitemia vera. Nei pazienti più avanti con l’età la patologia si verifica con un rapporto alla pari tra uomini e donne. Viene spesso anche diagnosticata in donne attorno ai 30 anni, probabilmente grazie a analisi di controllo prescritte durante la gravidanza. L’età media alla diagnosi è di circa 60 anni.

Sintomi

Spesso la malattia si presenta in maniera asintomatica, oppure si possono verificare: 

  • debolezza;
  • lividi e sanguinamento;
  • gotta;
  • emicrania oftalmica;
  • formicolio a mani e piedi;
  • eventi trombotici.

La trombocitemia può comportare a sua volta sintomatologia specifica, come per esempio deficit neurologici nell'ictus o nell’attacco ischemico transitorio, dolore alla gamba, gonfiore o entrambi in caso di trombosi dell'arto inferiore, dolore toracico e dispnea se si verifica embolia polmonare.

Le emorragie che possono verificarsi sono di solito di lieve entità e raramente spontanee. Si manifestano generalmente sotto forma di epistassi, tendenza a sviluppare ematomi o sanguinamenti gastrointestinali. In soggetti affetti da trombocitemia estrema possono verificarsi sanguinamenti anche gravi, dovuto ad un mal funzionamento delle piastrine seppur in numero elevato.

Inoltre, è possibile che si presenti eritromelalgia, ovvero bruciore alle mani e ai piedi, con calore, eritema, e a volte ischemia digitale

Cause

La trombocitemia essenziale ha cause ignote. Condivide con la mielofibrosi alcune caratteristiche molecolari, come la presenza di mutazioni nei geni JAK2, riscontrati in circa la metà dei casi, e in maniera meno frequente il difetto nel gene MPL. Studi recenti hanno individuato un’altra mutazione, relativa al gene CALR, presente spesso in casi di mielofibrosi, soprattutto quando JAK2 e MPL sono mutati . I familiari dei malati hanno una maggiore probabilità di sviluppare essi stessi la trombocitemia essenziale, possibile indicazione di un carattere genetico ereditario.

Diagnosi

L’OMS ha definito i criteri diagnostici per la trombocitemia essenziale, che devono essere tutti presenti:

  • conta piastrinica maggiore di 450.000/µl;
  • proliferazione abnorme della linea megacariocitaria alla biopsia osteo-midollare in assenza di proliferazione delle altre linee (eritroide e granulocitaria);

assenza di criteri OMS per policitemia vera, mielofibrosi idiopatica o altre forme di patologie mieloproliferative croniche o sindromi mielodisplastiche;

  • presenza della mutazione V617F del gene JAK-2 o di altre anomalie clonali o, in assenza di queste anomalie, assenza di cause di trombocitosi secondarie.

Gli esami diagnostici di solito prescritti sono:

  • emocromo e striscio di sangue periferico;
  • studi citogenetici;
  • mutazione di JAK2 mediante PCR (Polymerase Chain Reaction) e, se negativa, analisi della mutazione CALR o MPL;

eventuale un esame midollare.

L’esame istologico midollare permette di differenziare la malattia da «forma vera» a forma «iniziale mielofibrosi», a seconda della morfologia dei megacariociti, cellule del midollo osseo volte alla produzione delle piastrine.

La scoperta della malattia di solito avviene in maniera casuale, attraverso analisi di controllo, per la sua natura frequentemente asintomatica.

Evoluzione della malattia

Questa patologia può portare a occlusioni dei vasi intestinali, di solito reversibili, trombosi dei grossi vasi e sanguinamento. Le occlusioni microvascolari spesso riguardano i piccoli vasi degli arti distali, dell'occhio o del sistema nervoso centrale. 

Il sanguinamento si verifica più frequentemente in pazienti con trombocitosi gravi, ovvero con circa 1,5 milioni piastrine/mcL.

In generale, l'aspettativa di vita è quasi normale e il decorso della malattia è molto lento e benigno. Le complicanze trombotiche arteriose e venose gravi sono rare, ma quando si verificano possono essere letali. Nelle forme classificate come «iniziale mielofibrosi» la malattia evolve più spesso in mielofibrosi o leucemia acuta.

Trattamenti

La valutazione del rischio trombotico del paziente è fondamentale per la definizione della migliore terapia antiaggregante/mielosoppressiva. Le terapie utilizzate sono simili a quelle utilizzate nella policitemia vera e interessano soprattutto pazienti ad alto rischio (età > 60 anni e precedenti trombosi), mentre in soggetti giovani senza complicazioni trombotiche di solito è sufficiente sorvegliare l’andamento della malattia senza assunzione di farmaci.

Vivere con la trombocitemia essenziale

I pazienti affetti da questa patologia riescono a condurre una vita normale. Per ridurre il rischio trombotico, è però consigliabile adottare uno stile di vita sano, eliminando il fumo e tenendo sotto controllo pressione arteriosa, livelli di colesterolo, trigliceridi e glicemia. In questa prospettiva, è utile adottare una dieta equilibrata che permetta di ridurre il peso, anche limitando l’assunzione di bevande alcoliche. Lo svolgimento di attività fisica viene raccomandato, in accordo con età e condizioni generali di salute.

Mielofibrosi

Che cosa è

La mielofibrosi è un tumore del sangue che colpisce il midollo osseo, il tes­suto che si trova all’interno del­le ossa piatte (bacino, sterno, cranio, coste, vertebre, scapole), responsabile della produzione delle cellule del san­gue.  Questa patologia impedisce al midollo osseo di for­mare correttamente le cellule del sangue: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Il nome mielofibrosi deriva dal fatto che al microscopio il midollo osseo appare come un insieme intrecciato di fibre, quindi non in grado di svolgere adeguatamente il suo compito.

Tra le neoplasie mieloproliferative philadelfia negative, la mielofibrosi è considerata la malattia più aggressiva. Spesso si accompagna anche ad un aumento delle dimensioni del fegato e della milza.

Epidemiologia

L’incidenza della mielofibrosi in Europa varia fra 0.25 e 1.50 casi ogni 100.000 abitanti per anno. Questa malattia rara riguarda allo stesso modo uomini e donne, in particolare tra i 60 e i 70 anni.  In Italia ogni anno si regi­strano circa 350 nuovi casi, il 15% delle diagnosi avviene prima dei 55 anni.

Sintomi

I sintomi della mielofibrosi si classificano in generali,  dovuti all’alterazione del midollo osseo e all’ingrossamento di fegato e milza. Spesso la mielofibrosi viene scoperta per caso. I sintomi, quando presenti, sono infatti generici e non possono essere ricondotti a una specifica malattia.

 I sintomi generali: 

  • stanchez­za e debolezza anche in assenza di sforzi;
  • mancanza di appetito;
  • dolori muscolari e articolari;
  • dimagramento non voluto;
  •  febbre;
  • sudorazione notturna abbondante;
  • prurito su tutto il corpo.

Nella fase più avanzata della malattia, l’ingrossamento della milza è molto comune e scatena, a sua volta, una serie di sintomi che interessano l’apparato gastrointestinale, respiratorio, urinario e linfatico.

i sintomi possibili sono:

  • dolori addo­minali;
  • difficoltà a digerire;
  • sazietà precoce che porta al dimagri­mento;
  • diarrea o stitichezza;
  • tosse secca;
  •  disturbi urinari (se la milza è ingrossata comprime il polmone e il rene);
  • gonfiore delle gambe per l’accumulo di liquido nei tessuti (edema).

Le alterazioni del midollo osseo, invece, provocano una ridotta produzione di globuli rossi (anemia), che causa a sua volta debolezza, dif­ficoltà di respirazione, inappetenza e battito del cuore accele­rato aumento o riduzione dei globuli bianchi (leucitosi o leucopenia), con conseguente aumento del rischio di infezioni; aumento o diminuzione di piastrine (piastrinosi o piastrinopenia), che può provocare trombosi o emorragie.

Cause

Sono tre le principali mutazioni riscontrate nella mielo­fibrosi e riguardano i geni JAK2, CALR e MPL.  Oltre la metà dei pazienti presenta la mutazione V617F di JAK2, un gene importante per il controllo della pro­duzione delle cellule del sangue, che, se mutato, risulta associato a una loro proliferazione incontrollata.  La seconda mutazione più frequente è quella del gene CALR, presente nel 25-35% dei casi. Il gene è alla base della produzione di una proteina, la calreticulina, che si ritiene coinvolta nella regolazione di importanti processi, come la proliferazione, la crescita, la migrazione e la mor­te cellulare.

Un’altra mutazione, nel gene MPL (coinvolto nella produzione di piastrine), è riscontrata nel 3-5% dei pazienti.

Diagnosi

Diagnosticare la mielofibrosi può essere difficile. In caso di sospet­to, l’unico esame che permette di avere la certezza è la biopsia del midollo osseo. Le tappe della diagnosi sono: anamnesi (raccolta delle informazioni sui sintomi e sulla storia clinica personale e familiare); visita medica, in cui viene controllata la milza; esami del sangue; ecografia dell’addome completo per controllare lo stato della milza e l’eventuale presenza di coaguli in presenza di sintomatologia suggestiva; radiografia del torace per escludere altre malattie e controlla­re l’eventuale presenza di infiammazione o di fibre nei polmo­ni;  biopsia del midollo osseo, in cui viene prelevato dall’anca un piccolo frammento cilindrico di osso con al suo interno il midollo osseo, che poi verrà analizzato. Questo esame viene eseguito in anestesia locale;  analisi molecolari per la ricerca di mutazioni in tre geni: JAK2, CALR e MPL.

Evoluzione della malattia

Nella fase iniziale si verifica un danneggiamento della struttura del midollo osseo: le cellule immature che formano le piastrine cambiano aspetto e aumentano di volume.

Con il tempo, in alcuni casi la mielofibrosi può accompagnarsi all’ingrossamento di milza e fegato. Spesso la malattia rimane silente per anni e viene diagnosticata solo in fase avanzata. Nel 10-15% dei casi può evolvere in leucemia acuta, una malattia più aggressiva.

Trattamenti

Il percorso terapeutico varia da paziente a paziente, a seconda dei sintomi e dell’andamento della malattia, delle caratteristiche della persona (età e presenza di altre patologie) e comprende sia terapie sintomatiche, mirate a bilanciare il problema dell’anemia, sia terapie specifiche, che tentano di contenere la proliferazione midollare.

Terapie per l’anemia

I farmaci più comuni sono: gli androgeni anabolizzanti e i loro derivati gli stimolatori dell’eritropoiesi (la produzione di globuli rossi nel mi­dollo osseo) e/o i farmaci immunomodulatori come i cortisonici. In caso di anemia grave può essere necessaria la trasfusione di sangue

Terapie per la milza ingrossata

Si ricorre alla terapia farmacologica in caso di progressivo ingros­samento della milza, disturbi gastrointestinali o dolori addominali. Come prima scelta si ricorre alla chemiotera­pia per bocca. Dal 2014 è disponibile in Italia una nuova classe di farmaci mirati, gli inibitori selettivi delle proteine JAK1 e JAK2, che risulta­no iper-attivate nella mielofibrosi.

Terapie non farmacologiche

Nei casi gravi in cui tutte le terapie fal­liscono, si ricorre all’asportazione chi­rurgica della milza (splenectomia) o alla radioterapia a basse dosi di ra­diazioni che ne riduce le dimensioni, sebbene i benefici della radioterapia siano transitori.

Il trapianto di midollo osseo

È l’unica terapia potenzial­mente in grado di guarire la persona con mielofibrosi. Il donatore può essere ricercato all’interno della famiglia o all’interno dei registri di volontari internazionali.

Il tra­pianto di midollo osseo è riservato a una piccola per­centuale di pazienti, in genere sotto i 70 anni di età, per via della complessità e dei rischi ad esso associati.

Vivere con la mielofibrosi

Oltre a seguire correttamente la terapia, è consigliato:

  • evitare il fumo per ridurre il rischio di trombosi e i sintomi dell’a­nemia;
  •  mangiare poco e spesso per contrastare la mancanza di appe­tito;
  •  lavarsi con acqua fredda o tiepida e asciugare la pelle tampo­nandola e tenerla idratata, evitare indumenti sintetici e aderenti per mitigare il prurito;
  • fare esercizio fisico regolare per contrastare il senso di affati­camento (evitando sport potenzialmente pericolosi);
  • ricorrere a un supporto psicologico (meglio se specializzato per i pazienti oncologici) per sé e i propri cari per affrontare la diagnosi e lo stress.

Non esiste una dieta specifica per chi ha la mielofibrosi, ma è importante mangiare in modo sano, seguendo le indicazioni della dieta mediterranea:

  • limitare carni rosse e formaggi, e preferire pesci magri, legumi e prodotti con pochi grassi animali per ridurre il colesterolo catti­vo e migliorare la salute cardiovascolare;
  •  sostituire i prodotti a base di farine raffinate con prodotti inte­grali;
  • evitare gli zuccheri, gli alcolici e cibi processati;
  • limitare sale, caffè e alcolici;
  • aumentare il consumo di verdura e frutta.